[导读] 编译整理：强子
近些年，头颈部肿瘤的分类已有了显著改变，如鼻腔鼻窦、涎腺、好发于头颈部的软组织肿瘤分类已广泛涉及分子检测，而很多头颈部肿瘤的定义就已经涉及了分子特征。此外，与遗传学改变相关的免疫组化标记得以应用，也简化了分子异常的确定，因此病理医师在诊断头颈部某些肿瘤的时候，已经可以通过组织学和免疫组化来确定某些分子定义的病种。
有鉴于此，国际头颈科学小组（International Head and Neck Scientific Group）组织专家撰写了鼻腔鼻窦恶性肿瘤主要分子改变的相关综述，目前已发表于《Virchows Arch》。为帮助大家更好的了解相关信息并指导临床实践，我们将该文中恶性上皮性肿瘤部分编译介绍如下。
鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤
所谓鼻腔鼻窦处（sinonasal tract）包括了鼻腔、鼻旁窦、颅底前侧的解剖部位，这一部位的肿瘤类型多样，且分子定义的肿瘤之间存在显著形态学重叠，具体可参阅表1。
表1.分子定义的鼻腔鼻窦上皮性恶性肿瘤免疫组化及分子遗传学特征
非角化型鳞状细胞癌
越来越多的证据表明非角化型鳞状细胞癌其实是个描述性诊断，比如其中部分病例是HPV转录活化所致，主要为HPV 16。尽管头颈部鳞癌诊断中并不建议常规检测HPV，但偶尔可为诊断提供帮助。还要注意的是，如果做HPV检测，建议采用如原位杂交或PCR等HPV特异性检测方法，因为免疫组化p16在鼻腔鼻窦肿瘤的特异性不高。
DEK::AFF2重排的癌
鼻腔鼻窦非角化型鳞癌中，与HPV无关的病例有半数以上存在DEK::AFF2重排。该肿瘤主要发生于鼻腔鼻窦，但也有中耳、颞骨、眼眶及肺部的少见报道。该肿瘤形态学表现温和，但临床为侵袭性行为，局部复发、淋巴结转移、远处播散的几率较高。
组织学上，DEK::AFF2重排的癌大部分为基底样至移行细胞样的细胞呈复杂的外生性及内生性生长；如果有乳头的话，轴心纤细或宽大均可。瘤细胞也可生长至下方间质，形成相互吻合的分叶状、缎带状，偶见巢状及条索样。这种浸润模式多为宽基底及推挤性，但也可呈失黏附的浸润表现，伴广泛侵入骨组织的大量不规则小岛状。肿瘤小叶的周边，细胞核常见栅栏状排列。上皮内细胞失黏附，可导致肿瘤中央有假乳头形成即星型-网状表现。一般来说，该肿瘤的细胞形态温和，形态单一，细胞核圆形至卵圆形，染色质细腻至空泡状，有显著核仁，胞质嗜双色性至嗜酸性，细胞分界不清。核分裂计数一般低，但也有个别核分裂计数高的病例报道。部分病例会存在肿瘤坏死及凋亡。大部分病例都有大量中性粒细胞的致密浸润，上皮和间质中均可存在。也可有微囊形成。
图1.DEK::AFF2重排的癌形态学。肿瘤小叶的周边常见细胞核栅栏状排列；大部分肿瘤在上皮和间质中可见大量中性粒细胞的致密浸润。
图2.DEK::AFF2重排的癌免疫组化特点：所有病例均会弥漫阳性表达p63和p40（左）；所有病例都会细胞核阳性表达AFF2蛋白（右）。
鼻腔鼻窦NUT癌
文献中关于NUT癌的信息众多。需要注意的是，从组织学角度来说，NUT癌是分化极低、呈巢状及片状生长的肿瘤。该肿瘤具有高度浸润性，细胞形态为高级别恶性表现，伴大量核分裂，且常见肿瘤坏死；不过，该肿瘤的细胞核并无高级别癌中多见的显著多形性，这是NUT的形态学诊断线索。与此相反，细胞核反而相对均一、形态单一。关于该肿瘤中“突然角化”的特征，此处也不再赘述。
图3.NUT癌，细胞核形态相对均一；部分肿瘤中可见突然角化，即未分化肿瘤细胞紧邻高分化的角化珠。
图4.NUT癌强阳性表达CK5/6（左），NUT单克隆抗体对于NUT癌高度特异（右），但要注意其特征性的着色模式：核旁着色，均一阳性，70%以上的肿瘤细胞着色。因为部分经典型鳞癌中也可有NUT蛋白的表达，但一般为局灶、弱阳性，且着色细胞比例<20%。其他NUTM1重排肿瘤也可表达NUT，如皮肤附属器肿瘤、CIC::NUTM1重排肉瘤，但这类病变几乎不会发生于鼻腔鼻窦。
——未完待续——
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参考文献
[1]Skálová A, Agaimy A, Bradova M, et al. Molecularly defined sinonasal malignancies: an overview with focus on the current WHO classification and recently described provisional entities. Virchows Arch. Published online March 16, 2024.
doi:10.1007/s00428-024-03775-y
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