[导读] 编译整理：强子
从组织学、到临床、甚至分子特征来说，软组织病理都是一组极为复杂的病变。并且随着研究的深入，新病种可以用层出不穷来形容。《Surg Pathol Clin》杂志曾组织刊发了一组软组织病理新病种的综述，具体涉及脂肪分化、成纤维分化、肌源性分化及组织学未分化的诸多病种。该组文献不仅可以为病理医师的日常工作提供指导意义，也可以作为未来研究的基础。为帮助大家更好的了解相关病种及知识点，我们将该组文献分次编译介绍给大家。本期介绍的是美国梅奥医学中心病理专家Folpe撰写的骨及软组织的黄色肉芽肿性上皮样肿瘤和CK阳性富于巨细胞的肿瘤相关内容。
简介
黄色肉芽肿性上皮样肿瘤（xanthogranulomatous epithelial tumor，XGET）最初报道于2020年，是一种极为罕见、低级别的间叶性肿瘤，软组织和骨组织均可发生，女性多见。此后不久，又有分别发生于软组织和骨组织、特点为CK阳性、富于巨细胞、且有HMGA2::NCOR2融合的肿瘤病例报道。最近的一项研究中，9例形态学兼有黄色肉芽肿性上皮样肿瘤和CK阳性、富于巨细胞肿瘤形态特征的病例中，7例发现有HMGA2::NCOR2融合。黄色肉芽肿性上皮样肿瘤和CK阳性、富于巨细胞肿瘤在形态学、免疫组化、分子遗传学特征方面的重叠，说明这些病例可能是形态学表现具有一定程度差异的某一病种，因此可将其放在一起讨论学习。
临床特征
前述四项研究、合计报道了26例黄色肉芽肿性上皮样肿瘤/CK阳性、富于巨细胞的肿瘤，其中一例HMGA2::NCOR2融合阴性者后续发现是软骨母细胞瘤。
临床上，该组肿瘤更多见于女性（男女之比为6:20），一般发生于年轻成人，前述研究中患者年龄中位数21-33岁不等；但也有发生于儿童及老年人的报道。对于软组织病例而言，表现为皮下大小不一的肿物，没有明确好发部位。与此类似，发生于骨的肿瘤可累及中轴骨或肢带骨。影像学上，发生于骨的肿瘤一般表现为囊实性混合病变、伴软组织成分。
图1.本例黄色肉芽肿性上皮样肿瘤，临床为发生于中年女性的胫部皮下肿物，伴下方胫骨受累。
前述研究中，17例有临床随访数据，所有病例均无病生存、无局部复发或转移。不过，本文原作者表示他曾会诊过一例颈椎病例、首诊约2年后出现局部复发的情况。
病理特征
黄色肉芽肿性上皮样肿瘤表现为单一结节状肿物，周围常至少有部分纤维性假包膜。组织内主要为片状的泡沫样巨噬细胞、Touton型多核巨细胞、混合型炎症细胞，并有数量不等的破骨细胞样巨细胞；也可有胆固醇裂隙及小灶坏死。不过，仔细观察会发现有小簇的、细胞形态非典型的上皮样细胞，有时伴显著嗜酸性、似有鳞状表现的胞质。这些上皮样细胞表达广谱角蛋白（如OSCAR、AE1/AE3），偶见表达高分子量CK。血管内皮标记及肌源性标记为阴性；SMARCB1和SMARCA4表达正常。
图2.图1中黄色肉芽肿性上皮样肿瘤病例，形态学表现为破骨细胞样巨细胞、吞噬脂质的巨噬细胞、较小的非脂质化巨噬细胞和其他单核细胞；高倍镜下，可见散在细胞核大、不规则的单核细胞。免疫组化AE1/AE3，单核细胞阳性，且可以显示出树状凸起，这在常规切片中并不明显
图3.黄色肉芽肿性上皮样肿瘤，（A）本例为中年女性大腿皮下病变，组织学表现为境界清楚、部分包裹的肿物；（B）可见大量脂质化巨噬细胞，偶见Touton型巨细胞。（C）高倍镜下，散在单核细胞，伴显著嗜酸性的胞质；（D）这些细胞CK阳性；同时该例经过NGS检测，确定有HMGA2::NCOR2融合。
此前被称为“CK阳性、富于巨细胞的肿瘤”的病例并无黄色瘤细胞和Touton型巨细胞，主要为形态温和的上皮样至梭形单核细胞、混杂有大量破骨细胞样巨细胞构成。偶有病例表现为混杂的形态学特征，此时对黄色肉芽肿性上皮样肿瘤和CK阳性、富于巨细胞的肿瘤的区分是武断的。重要的是，这两种肿瘤都表现为单一结节，而不是软组织巨细胞肿瘤中独特的多结节状、模糊的丛状生长。
图4.与软组织巨细胞肿瘤中的无包膜、多结节状、主要位于真皮不同，黄色肉芽肿性上皮样肿瘤表现为皮下单结节、部分包裹的肿物（A）。部分黄色肉芽肿性上皮样肿瘤可有大量破骨细胞样巨细胞，类似软组织巨细胞肿瘤（B）。（C）散在的单核细胞其细胞核稍增大、不规则。正如所料，这些单核细胞免疫组化CK阳性，有一定的树突状形态（D）。本例分子检测也发现有HMGA2::NCOR2融合。
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参考文献
[1]Folpe AL. Xanthogranulomatous Epithelial Tumors and Keratin-Positive Giant Cell Rich Tumors of Soft Tissue and Bone: Two Sides of the Same Coin. Surg Pathol Clin. 2024;17(1):57-64.
doi:10.1016/j.path.2023.07.002
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