[导读] 作者：黑龙江省佳木斯市中心医院病理科，夏志坤
病史
男，72岁，一年前发现头皮红斑，约蛋黄大小，不突出于皮肤，红斑呈渐进性增大，颜色逐渐发紫，突出于皮肤，来我院就诊。
大体检查
皮肤及皮下组织一块，7x5x3cm，皮肤中央见红紫色结节一枚突出皮肤，大小2x2x2cm，切面红紫色，质中，界限不清。
大体外观为紫红色，突出表皮，结节状生长
形态学特征
镜下见肿瘤细胞弥漫生长，大量中等大小淋巴细胞，细胞核扭曲，少量小核仁，细胞质细腻，核分裂可见，表皮与真皮肿瘤细胞间有无细胞带，浸润至深部脂肪组织。
（HE图片图片描述）
免疫组化
肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123、CD43、约50%病例CD68阳性（胞质点状）、30%病例表达TDT，不表达CD3、CD5、CD19、CD20、CD117、MPO。
TDT少许肿瘤细胞弱阳性
Ki-67 index70%
病理诊断
母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）
讨论
定义：
BPDCN是一种罕见的血液系统性肿瘤，来源于未成熟浆细胞样树突细胞，临床表现为侵袭性，有人认为瘤细胞来源浆细胞样树突状细胞的前体细胞，也有人认为源自多种谱系分化潜能的原始前驱造血细胞，本病倾向多部位侵犯，最常见侵犯皮肤（超过90%）并累及骨髓和外周血，淋巴结及全身播散。
ICD-O编码：
临床特征
BPDCN临床上罕见，约占淋巴造血肿瘤，多以皮肤、骨髓首发起病，老年人常见，发病年龄61-67，病例较少，男女比例3.3:1，中位生存期<2年（17-34个月），儿童BPDCN在临床上恶性程度较成人低，预后尚可，成人预后极差。
治疗
常规化疗：BPDCN化疗仍无统一的标准化方案，研究显示采用急性淋巴细胞白血病（ALL）/侵袭性淋巴瘤和AML化疗方案可获得更高的CR率，患者表现为更长的生存期，且以ALL和非霍奇金淋巴瘤（NHL）化疗方案在早期诱导CR率上占优势。
靶向药治疗研究：BPDCN表达IL-3R/CD123，针对IL-3R靶向治疗的新药SL-401，是人IL-3重组蛋白通过酸易变氨基酸融合到白喉毒素受体的偶联缀合物，为非细胞周期性药 物，可同时作用于增殖期和休眠期肿瘤细胞，使其溶解或凋亡，不影响骨髓造血祖细胞，且不受多药耐药机制影响。
造血干细胞移植：HSCT也是治疗BPDCN的主要手段之一。
病理形态
1.大体特征
患者通常表现为无症状孤立或多发皮损，可呈结节、风块或瘀斑样，初诊时淋巴结肿大常见（20%），外周血和骨髓累及轻微，但随着疾病进展，必然发生侵犯，诊断时可有血细胞减少（尤其血小板减少）。
2.镜下特征
BPDCN常见形态单一的瘤细胞弥漫性浸润，细胞中等大小，核不规则，染色质细腻，疏松，有一个或多个小核仁，在皮肤，肿瘤细胞常浸润真皮而无表皮受累，在浸润区域和表皮之间出现无细胞带，无血管侵犯和坏死。
3.免疫组化
肿瘤细胞表达CD4、CD56以及CD123，此外，还表达CD303、CD304、TCL1等
50%病例表达CD68，在淋系和髓系相关抗原中，CD7和CD33相对常见，有些病例表达CD2、CD36和CD38。B细胞标记、髓系标记和NK细胞标记一般均为阴性，约1/3的病例表达TDT
EBER、MPO均阴性。
分子遗传学特征
暂无明确分子遗传学特征。
预后
BPDCN具有高度侵袭性，对放疗不敏感，对急性白血病和侵袭性淋巴瘤化疗方案敏感，完全缓解（CR）率可达40%～90%，但易早期复发，且复发后治疗效果较差。本病预后极差，中位生存时间仅12～14个月。年龄＜40岁、TdT高表达是影响预后的独立保护性因素，而年龄＞60岁则是其独立危险因素。仅侵犯皮肤、采用急性白血病治疗方案也是其预后的独立保护性因素。
鉴别诊断
1.结外NK/T细胞淋巴瘤：可累及皮肤，有时细胞大小及单行性与母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤相似，但常有血管中心性浸润和坏死（背景杂乱，淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞、坏死等混杂），免疫组化CD3+、CD56+、TIA+、穿孔素+、EBER+，而BPDCN EBER阴性。
2.髓系肉瘤：特别是累及皮肤时，需注意鉴别。形态学上除单行性原始细胞外，常混有分化成熟细胞，MPO、溶酶菌、CD34常阳性。
3.外周T细胞淋巴瘤-NOS：淋巴结肿大最常见，但也可累及皮肤。细胞大小形态较不规则，常混有炎性细胞，表达T细胞抗原，如CD3、CD5、CD2等，少数病例表达CD56，T细胞受体基因呈现克隆性重排
4.成熟浆细胞样树突细胞增生：可累及皮肤（斑丘疹，罕见结节）、淋巴结和骨髓，局灶增生，偶尔成片，但细胞构成为成熟的浆细胞样树突细胞，CD56阴性。
参考文献
[1]Pemmaraju N, Lane AA, Sweet KL,et al. Tagraxofusp in Blastic Plasmacytoid Dendritic-Cell Neoplasm. N Engl J Med. 2019 Apr 25;380(17):1628-1637. doi: 10.1056/NEJMoa1815105. PMID: 31018069.
[2]Pemmaraju N, Sweet KL, Stein AS, et al. Long-Term Benefits of Tagraxofusp for Patients With Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm. J Clin Oncol. 2022 Sep 10;40(26):3032-3036. doi: 10.1200/JCO.22.00034. Epub 2022 Jul 12. PMID: 35820082; PMCID: PMC9462530.
[3]董菲,张朕豪,高帆.母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤的临床及病理特点.中国实验血液学杂志,2020,28(2):518-523.
[4]中华病理学杂志2013年2月第42卷第2期Chin J Pathol,February 2013,Vo1.42,No.2
[5]桑伟,王朝夫,成宇帆,等.母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤I临 床病理学观察.中华病理学杂志,2012,41(5)：326-330.
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