系列文献学习-软组织病理新病种-软组织PEComa（三）

强子华夏病理 2024-05-31 7277 评论

[导读] 编译整理：强子

鉴别诊断

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumors,PEComas)的鉴别诊断宽泛，尤其取决于其主要组织学成分和肿瘤所在部位。免疫组化对于明确诊断很有帮助，必要时可加做分子检测。

由于PEComas会表达黑素细胞标记，因此常和转移性黑色素瘤或透明细胞肉瘤混淆，且它们在形态学上也会存在某些重叠，比如上皮样细胞及梭形细胞、有显著核仁、有多核细胞，偶见色素。免疫组化可以做出鉴别：S100弥漫阳性支持黑色素瘤，该标记在PEComas中一般为阴性或弱/局灶着色；SOX10在大部分黑色素瘤为阳性，在PEComa为阴性。如果仍无法确诊，分子检测可能会有帮助。

主要为上皮样形态的PEComas也可能会和癌混淆，尤其是位于内脏器官时；还可能需要鉴别横纹肌肉瘤、上皮样肉瘤、上皮样间皮瘤。

主要为梭形细胞的PEComas可能会和平滑肌肿瘤混淆。与PEComas不同，平滑肌肿瘤的胞质为弥漫嗜酸性，有核旁空泡，细胞核呈雪茄烟样。平滑肌肉瘤则细胞非典型更为显著，常见核分裂及坏死。平滑肌肉瘤偶尔会有HMB45和cathepsin K的表达，但Melan-A阴性。鉴于免疫组化表达谱系不一，因此建议用包括HMB45、Melan-A、SMA、desmin在内的一组指标检测。

就消化管来说，PEComas可能还需要鉴别胃肠道间质瘤。由于罕见情况下，PEComas可表达CD117，因此免疫组化要注意加做DOG1，后者对于胃肠道间质瘤更为特异。

罕见的主要为脂肪的软组织PEComas(肾外血管平滑肌脂肪瘤)中，要注意鉴别诸多脂肪性肿瘤，此时可能需要一组免疫组化指标及分子检测。

由于免疫组化结果偶尔会并不明确，因此PEComas和其他免疫组化特点有重叠的间叶性病变鉴别中，分子检测越来越重要。结合相应形态学背景的情况下，TSC1或TSC2基因改变强烈支持PEComa的诊断。如果考虑为PEComa，检测TFE3重排对于和其他TFE3重排肿瘤的鉴别也很有帮助，后者如Xp11.2易位肾细胞癌、黑素细胞性Xp11易位肾癌、腺泡状软组织肉瘤，这些病种都可以表现为腺泡状或巢状结构、胞质透明或嗜酸性、免疫组化表达TFE3、FISH检测有TFE3重排。转移性Xp11.2相关肾细胞癌通过免疫组化很容易和PEComa鉴别开，但黑素细胞性Xp11易位肾癌可能与PEComa存在更多相似性，比如一般表达黑素细胞标记和cathepsin K，不表达PAX8和肌源性标记，最常见为SFPQ::TFE3易位，因此仅凭病理特征，可能无法鉴别黑素细胞性Xp11易位肾细胞癌的肾外软组织转移与软组织PEComas。

腺泡状软组织肉瘤一般发生于四肢深部软组织，更常见有血管腔侵袭；与大部分TFE3重排PEComas不同，腺泡状软组织肉瘤不表达HMB45和Melan-A。有趣的是，腺泡状软组织肉瘤具有独特的ASPSCR1::TFE3易位，一般在PEComas中并不存在，因此有助于鉴别。不过最近有报道称，在三例表达肌源性标记的PEComa样肿瘤中也检出了这一易位，提示TFE3重排肿瘤可能存在谱系性。

表2.上皮成分为主的PEComas鉴别诊断所涉及病种免疫组化及分子特征概述

系列文献学习-软组织病理新病种-软组织PEComa（三）表3.梭形细胞为主的PEComas鉴别诊断所涉及病种免疫组化及分子特征概述