血管平滑肌脂肪瘤

游乐园华夏病理 2024-03-29 6305 评论

[导读] 作者：游乐园

一、肾血管平滑肌脂肪瘤

肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是PEComa家族的原型，以往曾被称为错构瘤，现已知AML是一种克隆性的间叶性肿瘤。肾AML多发生于肾或肾周围软组织，偶可累及区城淋巴结。肾AML可同时伴有肺淋巴管肌瘤病，提示两者之间关系密切。除淋巴管肌瘤病外,少数肾AML还可伴发肾细胞癌、嗜酸细胞瘤和神经纤维瘤等。

临床表现：约20%-40%的肾AML患者伴有结节性硬化综合征(TSC)，后者是一种常染色体显性遗传性疾病,包括色素沉着、鲨革斑、甲旁纤维瘤、血管纤维瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤、神经胶质增生和大脑皮质钙化等。伴有TSC的AML病例无明显的性别差异,平均年龄在25- 35岁之间,患者多无症状,病变较小,常为双侧性和多灶性。不伴有TSC的散发性病例多发生于女性，平均年龄在45-55岁之间, 病变多为孤立性和单侧性，肿瘤相对较伴有TSC者大，临床症状包括腹痛、胁肋部疼痛、血尿和肿块等,也可在剖腹手术中偶然发现。位于腹腔内体积较大的病例可因肿块破裂出血产生急腹症,严重时可危及患者生命。

影像学：因AML常含有脂肪成分，故影像学检查(B超、CT和MRI)可在术前作出诊断。需要注意的是,部分病例可含有大量脂肪组织，实质性成分可相对较少,易被误诊为脂肪肉瘤。另一方面,也有一些病

例其肿瘤内的脂肪成分很少,而以实质性成分为主，容易与发生于肾脏内的其他实质性肿瘤(尤其是肾癌) 相混淆。在体积较大的肿瘤内，有时可见瘤内出血。上皮样AML富含血供,可有液化和坏死等表现，可被误认为其他类型的间叶性恶性肿瘤。

组织学形态：肿瘤与肾关系密切,可位于肾实质内,也可位于肾周脂肪组织。由以下三种比例不等的成分组成:（1）成熟脂肪组织（2）厚壁、扭曲的血管，口径大小不一，多伴有玻璃样变性（3）不规则片状或交叉的平滑肌样条束，常围绕血管分布。三种成分在肿瘤内所占比例因病例而异，大多数病例呈经典的混合型，少数病例内可见丰富的血管，血管周围可见上皮样或梭形肌样细胞，也称血管瘤样型。另有少数病例以肌样成分为主，也称肌瘤样型，或以脂肪成分为主，也称脂肪瘤样型。其中肌瘤样型容易被误诊为平滑肌肿瘤或肌源性肿瘤, 脂肪瘤样型容易被误诊为脂肪瘤样脂肪肉瘤。除梭形细胞和上皮样细胞外，少数病例中可见多少不等的多核细胞。另在部分病例中，肌样细胞深染、核形不规则, 称为非典型性AML，可被误诊为恶性肿瘤( 特别是平滑肌肉瘤等肌源性肉瘤)，但核分裂象罕见, 深染的畸形瘤细胞相当于一种退变性改变。此外，还有一些 AML病例主要由成巢或成片的上皮样细胞组成，胞质透亮或嗜伊红色，此型也称单相上皮样AML，可被误诊为肾细胞癌, 特别是在术中冰冻诊断时。以下指标提示恶性AML:（1）非典型性上皮样细胞占到70%以上（2）核分裂象>2个/10HPF（3）可见非典型性核分裂象（4）可见凝固性坏死。免疫组化：瘤细胞显示平滑肌和色素细胞双性分化，包括HMB45、MelanA、SMA、Calponin等，也可有CD68、NSE、S-100、ER、PR表达，但无上皮标记物和PAX-8的表达。鉴别诊断：高分化脂肪瘤样脂肪肉瘤、平滑肌肿瘤、透明细胞肾细胞癌、多形性横纹肌肉瘤等。

预后：肾AML常呈浸润性生长，并可累及区域淋巴结，可复发。约1/3的上皮样血管平滑肌脂肪瘤可转移至淋巴结、肝、肺。与肿瘤进展相关的危险因素包括伴有TSC、肿瘤大于7cm、肿瘤延伸至肾外或累及肾血管以及癌样生长方式。

图1.肾血管平滑肌脂肪瘤

血管平滑肌脂肪瘤图2.厚壁血管、肌样细胞和脂肪组织呈错构瘤样排列

血管平滑肌脂肪瘤图3.血管瘤样区域

血管平滑肌脂肪瘤图4.肌瘤样区域

血管平滑肌脂肪瘤图5.脂肪瘤样区域HMB45（+）

血管平滑肌脂肪瘤图6.肌瘤样区域HMB45（+）

二、肾外血管平滑肌脂肪瘤

肾外部位如肝、肺、心包、纵隔、胰腺、胃、脾脏、硬腭、皮肤和膀胱等处也可有AML发生，其中肝AML是最常见的肾外AML,约占所有AML的8%，6-10%的肝AML患者可伴有TSC,常同时伴有肾AML。

临床表现：肝AML主要发生于成年人，年龄范围为26-86岁,平均年龄为49岁。两性均可发生，但多见于女性。临床上,大多数患者并无明显症状,常为体检时发现,或因腹部手术时发现。部分病例也可因肿块较大而产生相应的症状，如腹部不适、腹部疼痛、腹部肿块和低热等。极少数病例因肿块破裂而导致急腹症。肝炎病毒、甲胎蛋白、癌胚抗原和肝功能检查多为阴性。影像学检查多提示异质性高回声肿块。组织学形态：与肾AML相似，也是由血管、平滑肌样细胞和脂肪细胞三种成分混合组成。根据这三种成分在肿瘤内所占的比例将肝AML分为以下几种类型:（1）混合型, 由肌样PEC、岛屿状分布的脂肪细胞和厚壁血管混合组成, 部分病例中可见造血细胞。（2）脂肪瘤样型，肿瘤内的脂肪成分≥70%，多为成熟的脂肪细胞，但在部分病例中可见到多泡状的脂肪母细胞样细胞。（3）肌瘤样型，以肌样PEC为主,脂肪成分≤10%，肌样PEC可呈上皮样、卵圆形和梭形，其中以上皮样细胞最常见,细胞呈圆形或多边形,中央的胞质呈嗜伊红色，周边的胞质星透亮状,即所谓的蜘蛛状细胞,核常偏位分布于嗜伊红色胞质的周边，呈圆形、卵圆形或不规则状，部分细胞内可含有多个核，有时可见核内包涵体。部分病例中胞质内可见多少不等的褐色颗粒。少数病例中肌样细胞可呈嗜酸性或多形性。肌样细胞多呈片状分布，但在少数病例中还可呈梁状排列，小梁之间为衬覆内皮的血窦样腔隙。此外，在少数病例的间质内可见集聚的慢性炎症细胞，其内夹杂短梭形、胖梭形或多边形肌样细胞，类似炎性假瘤。（4）血管瘤样型，此型较为少见，以肿瘤内含有丰富扭曲状的厚壁血管为特征，血管周围可见上皮样或梭形肌样细胞。少数肝AML中的瘤细胞显示明显的异型性，可见核分裂象,包括病理性核分裂, 并可见凝固性坏死，侵犯血管等,提示肿瘤可能具有侵袭性行为。主要与肝细胞性肝癌进行鉴别。

大多数肝AML病例呈良性经过。少数病例可呈侵袭性，包括发生局部复发和转移，后者可转移至大网膜和肺部。

血管平滑肌脂肪瘤