[导读] 编译整理：强子
浆细胞瘤及淀粉样物沉积累及胃肠道
浆细胞肿瘤及淀粉样物沉积可表现为胃肠道病变。这类病例一般是系统性病变的累及，但也可见到孤立性的胃肠道病变。
1.浆细胞瘤
浆细胞瘤为肿瘤性浆细胞构成，具体为卵圆形细胞、细胞核圆形、偏位，染色质呈“钟面”样，核仁不明显。有些病例可能会有大而非典型的浆细胞，核仁显著或多核，且也可能会看到形态多形性、浆母细胞样、或间变性表现。可能会有胞质包涵体，如胞质内多个棒状物的蓄积（Mott细胞）、樱桃红色的折光性包涵体（Russell小体）、显著的胞质内原纤维（假Gaucher细胞）、胞质内杆状结晶（crystalline cytoplasmic rods）。
浆细胞瘤表达浆细胞标记，且有单克隆轻链限制性。可异常表达CD56、CD117及CD20，但CD45和CD19一般为阴性。MYC蛋白也可能过表达，且cyclin D1可为阳性，尤其是伴t(11;14)(q13;q32)(IGH::CCND1)的病例。
图11.一例浆细胞瘤累及胃部的活检标本。免疫组化CD138阳性，且有κ轻链限制性（未示）。
约三分之一的浆细胞瘤存在克隆性遗传学异常，具体请参阅原文。浆细胞肿瘤的预后不一，某些遗传学特征可能与预后不良相关。
浆细胞瘤除了需鉴别浆母细胞淋巴瘤外，还必须和反应性浆细胞增生、伴浆细胞分化的B细胞淋巴瘤进行鉴别。虽然浆细胞瘤可以累及消化道，但这一部位也常见反应性浆细胞增生。反应性浆细胞增生中，原位杂交或免疫组化检测κ及λ轻链的表达为多克隆性，而浆细胞瘤为其中之一的单相型表达。
伴广泛浆细胞分化的B细胞淋巴瘤可能很难和浆细胞瘤鉴别。这种情况一般被归为边缘区淋巴瘤或淋巴浆细胞淋巴瘤。这类病变中，伴轻链限制的肿瘤性B细胞成分可能与浆细胞成分相同，比如B细胞成分和浆细胞成分都是κ轻链限制性。B细胞中进行κ及λ的免疫组化及原位杂交检测常不是那么可靠。确定B细胞的克隆性，最佳方法是流式细胞学；不过，IgH或IgK基因重排检测也可能用于确定克隆性。
2.免疫球蛋白相关淀粉样物沉积
第五版世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类（WHO-HAEM5）中的免疫球蛋白相关淀粉样物沉积、或成熟淋巴组织肿瘤国际共识分类（ICC）中的免疫球蛋白轻链淀粉样物沉积一般是与浆细胞瘤相关的，罕见情况下雨伴浆细胞分化的B细胞淋巴增殖性疾病（淋巴浆细胞淋巴瘤、或黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤）相关。病变中有异常折叠的蛋白，一般为免疫球蛋白轻链，是由肿瘤性浆细胞、或淋巴浆细胞分泌的。如果活检中有大量淀粉样物的时候，可以用质谱法对相关蛋白进行分类。
淀粉样物沉积的诊断一般是在骨髓或腹部脂肪垫活检标本中做出，但也可能累及胃肠道和很多其他器官。组织学上，为血管壁、基底膜、间质中出现无定型、嗜酸性物质的沉积。可能会有相关浆细胞的浸润。组织学切片中可用刚果红染色来确定淀粉样物，在偏振光下呈粉红色至红色、伴黄绿色或苹果绿的双折光。免疫组化或原位杂交中，相关浆细胞为单克隆的轻链限制。
图12.本例为骨髓活检，可见嗜酸性无定型物质的沉积（A）；刚果红染色可见粉红色嗜酸性物质（B），偏振光下呈苹果绿的双折光（C，箭头所示），符合淀粉样物沉积。
淀粉样物沉积的病例中，有相当大比例可以查见IGH::CCND1。也常见染色体13q14的缺失、1q21的获得。
原发性淀粉样物沉积的预后不一。病变分期高、浆细胞骨髓瘤累及骨髓、心脏受累的情况下预后差。
T细胞及NK细胞肿瘤概述
相比B细胞谱系的肿瘤来说，T细胞和NK细胞肿瘤要少见的多；不过，也有些病种主要累及胃肠道。
成熟T细胞肿瘤表达广谱T细胞抗原，如CD2、表面型CD3、CD5、CD7，也表达CD4或CD8。CD4阳性的T细胞主要为调节型或辅助细胞型，CD8阳性T细胞主要为细胞毒性或抑制型。成熟T细胞还会有αβ、或γδT细胞受体。γδT细胞受体阳性的T细胞不表达CD4和CD5，且为CD4/CD8双阴性、或表达CD8，这类细胞主要见于肠上皮、脾脏红髓、及其他上皮部位。
NK细胞表达胞质型CD3-ε链及ζ链、CD2、CD7、CD16、CD56，程度不等的表达CD57及细胞毒性颗粒蛋白（如TIA-1、颗粒酶、穿孔素），表面型CD3阴性。
克隆性T细胞肿瘤一般在PCR中有克隆性的T细胞受体-β、和/或T细胞受体-γ基因重排。NK细胞并无克隆性T细胞受体基因重排，但杀伤细胞免疫球蛋白样受体分析可用于评估NK细胞的克隆性。
累及胃肠道的T细胞肿瘤和NK细胞肿瘤临床病理特征，请参阅表3；该组肿瘤的免疫表型特点，请参阅表4。
表3.胃肠道的T细胞及NK细胞淋巴增殖性疾病临床病理特征
表4.胃肠道T细胞及NK细胞淋巴增殖性疾病免疫表型特征
——未完待续——
往期回顾：
胃肠道淋巴瘤临床病理特征之干货版（一）
胃肠道淋巴瘤临床病理特征之干货版（二）
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