病史

患者女性，30岁。半月前，患者无明显诱因出现右手拇指疼痛，发现右手拇指掌侧包块，约黄豆大小，压之疼痛，质软，后包块逐渐增大。专科查体：右手拇指掌侧外侧可扪及一直径约1cm的包块，质软，活动度较差，轻度压痛，皮温不高，无红肿，右手拇指活动度尚可。

行右手磁共振成像：右手拇指远节指骨掌侧软组织内囊状影，T1等/稍低信号影，T2高信号影，长径约7mm，边界清晰，邻近拇长屈肌腱受压变扁，分界欠清晰，考虑良性病变可能，血管球瘤？腱鞘巨细胞瘤？腱鞘纤维瘤？行右手拇指肿物切除术。显微镜下见肿瘤细胞呈实性片状或巢状分布在血管周围，肿瘤细胞体积较小，圆形或立方型，细胞大小较一致，细胞核居中圆形或卵圆形，染色质分布较均匀细腻，未见核分裂象，核膜相对清楚，胞质嗜双色至微嗜酸，HE染色呈淡红色或稍透明。病理诊断：（右手拇指肿物）血管球瘤。免疫组化：SMA、calponin、Vimentin阳性，CD34、Desmin、S100、CK、Syn阴性。特殊染色：PAS阳性。

讨论

概述：血管周细胞(pericyte)是一种沿毛细血管和小血管分布的平滑肌样细胞，由Rouget于1873年首先发现, 后由Zimmerman于1923年作了进一步的描述。血管周细胞包括周皮细胞和血管球细胞。周皮细胞位于内皮细胞和基膜之间，细胞扁平而有突起，其突起紧贴在内皮细胞的基底面, 胞质内含有肌动蛋白和肌球蛋白，具有收缩功能，能调节血管的管径，调整毛细血管的通透性。当毛细血管损伤时，周皮细胞可增殖、分化成内皮细胞和纤维母细胞，参与组织再生。血管球细胞位于小球状动静脉吻合的苏-奥吻合壁周围，是一种变异的平滑肌细胞，分布于全身各处，以甲床、指趾侧面和手掌最多见, 也可位于尾骨前。血管球细胞对温度比较敏感，通过调节小动脉的血流量来调节体温。血管球瘤(ICD-0编码8711/0)是一种由类似正常血管球变异平滑肌细胞所组成的间质性肿瘤，最早被认为是血管肉瘤的一种。1924年Masson将此肿瘤与正常血管球作了比较，认为血管球瘤是血管球的增生或过多生长。血管球瘤比较少见,其在所有软组织肿瘤中的比例不足2%。血管球瘤与皮肤血管平滑肌瘤、血管脂肪瘤和创伤性神经瘤共称为“痛性皮下结节”。

临床表现：好发于20-40岁的成年人, 球血管瘤多见于儿童。两性均可发生，但位于甲床下的病变以女性多见。好发于肢体远端的动静脉吻合支，即正常血管球细胞所在处, 故血管球瘤最好发的部位为手指的甲床下, 也常见于掌、腕部、前臂和足的皮下或浅表软组织内。消化道中以胃最常见，偶可见于食管、小肠、结直肠、胰腺和肠系膜等。

发生于胃部者临床上多以消化道出血或溃疡就诊。少数病例为偶然发现。胃镜或影像学检查显示肿瘤主要位于胃窦部，中位直径为2cm。一部分病例发生于正常血管球结构稀疏或缺如的部位，如眼脸、面部、鼻腔、气管、肺、纵隔、胸壁、腹壁、肾、宫颈、阴道、阴唇、卵巢、阴茎、尿道旁、神经和骨等处。90%的病例为孤立性，10%为多发性，后者多为儿童患者，部分发生于甲床下的肿瘤可伴有1型神经纤维瘤病。临床上表现为发作性疼痛，并从患处向外放射, 受冷刺激或触摸时可引起疼痛发作。疼痛的机制尚未阐明，可能与肿瘤组织释放P物质有关。P物质是一种与疼痛相关的血管活性多肽。位于甲床下的病变有时在临床上难以发觉, 此时应注意指甲是否有隆起或甲床是否有颜色改变。

影像学：B超显示为低回声肿块。X线检查在末端指节背侧面常可见圆形或椭圆形的软组织肿块。约15%-65%的病例可伴有溶骨性缺损，边缘密度增高(硬化性边缘)。CT显示为甲下软组织密度的非特异性肿块, MRI有助于识别微小的病变，T2常显示为同质性高信号。发生于胃壁的血管球瘤可表现为边缘光整的明显强化结节影。

组织病理学：根据瘤细胞、血管结构和平滑肌组织的不同比例，分为以下三种类型:1、固有球瘤：占75%，界限清楚，由形态一致的圆形细胞组成，呈片状分布在血管之间或呈环状围绕在血管周围，也可呈血管外皮瘤样排列。高倍镜下，瘤细胞呈规则的圆形，胞质淡染透明状或呈淡嗜伊红色，细胞边界清晰，PAS 染色更为明显。核圆形，位于细胞中央，肿瘤的间质可伴有玻璃样变性或呈黏液样。2、球血管瘤：占20%，界限不清，瘤内血管多为扩张的海绵状血管，血管周围 的球细胞簇少而菲薄，血管腔内可有血栓或静脉石形成。3、球血管肌瘤：所占比例<10%，除规则圆形的球细胞之外，瘤内还含有平滑肌束，球细胞与平滑肌细胞相互之间有过渡现象。除上述经典的形态外，部分病例中肿瘤细胞也可呈梭形、嗜酸性、上皮样、奇异性（但不见核分裂象或坏死）。免疫组化：肿瘤细胞表达SMA、calponin、Vimentin和IV型胶原，偶可表达CD34、Syn，一般不表达Desmin、S100、CK。

恶性血管球瘤(ICD-0编码8711/3)，也称球血管肉瘤(glomangiosarcoma)，极其少见，恶性血管球瘤的诊断标准为:1、核有明显的异型性，并可见核分裂象(多>5个/50HPF)；2、可见非典型性核分裂象。恶性血管球瘤有两种类型:一种在形态上类似于平滑肌肉瘤或纤维肉瘤；另一种在总体结构上类似良性血管球瘤，肿瘤内常可见到良性血管球瘤区域，但其他区域瘤细胞由成巢或成片的高度恶性的圆形细胞组成，可见血管侵犯。恶性血管球瘤是一种高侵袭性肿瘤，总转移率为38%。如果肿瘤仅符合下列指标中的一项，则宜诊断 为恶性潜能未定的血管球瘤(ICD-O编码8711/1)：1、肿瘤位于浅表，但核分裂象>5个/50HPF；2、仅为体积较大(>2cm)；3、仅为位置较深。血管球瘤病(ICD-0编码8711/1)，也称弥漫性血管球瘤(ditfuse glomus wumor)，极为罕见，占血管球瘤的5%。肿瘤呈弥漫性生长，总体结构上与血管瘤病相似，但所不同的是, 肿瘤内含有多个实性的血管球瘤结节。虽可呈弥漫性或浸润性生长，但形态上缺乏恶性血管球瘤或恶性潜能未定血管球瘤的标准，仍为良性肿瘤。

鉴别诊断：血管球瘤的诊断一般比较容易，但当病变内血管不明显而由弥漫成片的小圆细胞组成时，容易被误诊为其他类型的小圆细胞性肿瘤。位于一些实质脏器的血管球瘤有时可被误诊。如位于胃肠道的血管球瘤可被误诊为其他类型的小圆细胞性肿瘤,特别是神经内分泌胂瘤。位于肺的血管球瘤可被误诊为类癌或硬化性血管瘤等。位于肾脏的血管球瘤有时可与球旁细胞瘤(justaglomerular celltumor)相混淆。因球旁细胞瘤也多由弥漫成片的小圆形细胞或多边形细胞组成，胞界也非常清晰，有时会被误认为是血管球瘤，但球旁细胞瘤的瘤细胞多表达CD34。

预后：本病系良性肿瘤，局部切除多可治愈，10%的病例发生局部复发, 特別是在切除不净时。

参考书籍：软组织肿瘤病理学（第二版）。

图1.圆形细胞成片分布于血管之间

图2.间质可呈黏液样

图3.肿瘤细胞SMA（+）

图4.肿瘤细胞calponin（+）