[导读] 编译整理：强子
简介
细针穿刺细胞病理检查已成为最具性价比、且快捷、安全的诊断方法之一。鉴于细针穿刺所得标本还可进行分子检测，因此其在软组织病变中的应用也有了较大发展。已有大量文献表明，细针穿刺细胞病理检查可用于鉴别软组织的良性和恶性肿瘤，其敏感性在84-100%，特异性在83-98%，阳性预测值84-99%不等。
不过，病理医师和临床医师对于细针穿刺作为临床或影像学“可疑”软组织肿物主要诊断手段的看法不一。这主要是因为软组织肿瘤类型繁多且较为复杂，如各种肉瘤在形态学、免疫组化、甚至有时候在分子特征方面都存在显著重叠。相比粗针穿刺和切除活检标本来说，细针穿刺直接涂片及细胞块进行相关辅助检测的几率更低，由此也导致了肿瘤精准分型的比例较低，文献中报道仅为25%至47%。主要通过细针穿刺对软组织肿瘤进行诊断的另一个问题，在于取材的代表性，这对经验有限的细胞病理医师来说更是一个难题。
对于组织病理学来说，软组织肿瘤的分类主要是根据分化谱系；而细胞病理学中，软组织肿瘤的分类则主要是根据细胞形态模式（pattern），具体如圆细胞、梭形细胞为主、脂肪成分、上皮样细胞、多形性细胞、黏液样改变。细胞病理医师需要了解相关模式及可能存在的混合模式、诊断陷阱。
印度病理医师Rekhi等曾在《Cytopathology》杂志发表文章，详尽介绍了可疑软组织肿物情况下细针穿刺活检的诊断问题，并介绍了某些诊断陷阱以及整合临床信息、关键性细胞形态和某些辅助检查而做出准确诊断的方法。为帮助大家更好的了解相关知识点并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
基本知识点
克服细针穿刺诊断中漏诊所致的假阴性、以及良性肿瘤过诊断为肉瘤的假阳性问题，需要了解可能遇到的相关病种并结合临床及影像学特征、识别出相关细胞形态线索、结合相关的免疫组化及分子结果。具体来说，假肉瘤因为临床表现为生长迅速的肿物，加之细胞形态方面可能会有诸如细胞丰富、多形性、显著核分裂、纤维母细胞增生，所以可能会误诊为恶性；某些良性肿瘤（如脂肪瘤、平滑肌瘤、血管平滑肌瘤、良性神经鞘瘤）也可出现显著的非典型或退行性变而误判为恶性。已有独立研究表明，细针穿刺最常见做出假阳性诊断的软组织肿瘤就是纤维瘤病和神经鞘瘤，也包括伴退行性非典型的施万细胞瘤。可疑复发且有多核、深染的修复性肌纤维，则会误判为肉瘤。还有研究提出，深部的病变或肿瘤（如位于腹膜后或盆腔者）更常见做出假阴性诊断。
表1. 软组织肿瘤细胞形态学特征及部分肿瘤的常用辅助检查
本文中列举了软组织病变和肿瘤细针穿刺诊断时的相关陷阱：
1.可能会过诊断的病变/肿瘤：如结节性筋膜炎，骨化性肌炎，增生性筋膜炎，缺血性筋膜炎，富于细胞的肿瘤；后者如孤立性纤维性肿瘤，血管瘤样纤维组织细胞瘤；
2.可能会诊断不足的肿瘤：如血管瘤，纤维瘤病，主要是因为细针穿刺标本中细胞数量少；
3.恶性潜能未定的肿瘤：如孤立性纤维腺瘤肿瘤，血管周上皮样细胞肿瘤，上皮样胃肠道间质瘤；
4.仅凭细胞学而不做辅助检查则难以归类的恶性肿瘤：如上皮样肉瘤，低级别纤维黏液肉瘤，这两种病变分别很容易被误判为转移癌、良性梭形细胞肿瘤；
5.不了解新病种而导致误诊：如非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤，可能会误判为梭形细胞型/多形性脂肪瘤或非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤；表浅CD34阳性纤维母细胞肿瘤，可能会误判为多形性肉瘤；假肌源性血管内皮瘤可能会误判为血管肉瘤；CIC重排肉瘤可能会误判为横纹肌肉瘤、肾外横纹肌样肿瘤、Ewing肉瘤；
6.免疫组化（如非特异性的CD99）和分子检测（如EWSR1重排）可能会导致假阴性结果：EWSR1重排一般见于Ewing肉瘤和多种其他间质性肿瘤，SS18重排则提示滑膜肉瘤；少部分Ewing肉瘤并无EWSR1重排，而是以FUS和ERG重排为特征。
——未完待续——
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参考文献
[1]Rekhi B, Qian X, Domanski HA, Klijanienko J, Field A. Pitfalls in soft tissue cytopathology. Cytopathology. 2023;10.1111/cyt.13282.
doi:10.1111/cyt.13282
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