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WHO女生5ed第1章六、卵巢转移性肿瘤

定义

子宫内膜异位症是在子宫外部位（包括宫颈）存在子宫内膜腺体和间质成分。

ICD-O编码

无

ICD-11编码

GA10 子宫内膜异位症

相关命名

无

亚型

富细胞性纤维瘤

部位

子宫内膜异位症通常见于盆腔，包括腹膜和附件，较少见于肠（尤其是直肠乙状结肠）、子宫和剖宫产手术瘢痕。子宫内膜异位症相关肿瘤几乎总是起源于卵巢，而卵巢外部位以直肠阴道隔最为常见。

流行病学

子宫内膜异位症累及大约10%的育龄期妇女。约1%患者形成相关的肿瘤。子宫内膜异位症的分布和流行率见表2.01。

临床特征

患者最常见表现为不育、痛经、盆腔疼痛和性交不适（可能与月经周期相关），或与粘连或腹部肿块相关（卵巢子宫内膜异位症相关囊肿的病例）的症状。子宫内膜异位症相关肿瘤患者通常表现为腹痛或腹胀，血清CA125可能升高。

病因学

最常见的情况是，子宫内膜异位症来自子宫内膜组织的跨输卵管移位，使易感妇女腹膜种植并持续存在；少数病例来自子宫内膜组织的创伤性移位（包括手术）或血管播散。也有人提出，子宫内膜或骨髓起源的迁徙的干细胞可能是部分子宫内膜病变的形成原因。

发病机制

子宫内膜异位症患者，异位的子宫内膜显示生物学特征的改变，可以解释其倾向于成功种植在腹腔壁。免疫学异常也可能允许子宫内膜异位症的形成和持续存在。大多数子宫内膜异位症相关的肿瘤来自卵巢，有人认为，子宫内膜异位症囊肿提供了一种微环境，使得肿瘤性转化成为可能。这些微环境因素包括高的雌激素和离子水平、CK和化学因子产物以及免疫因子。卵巢和卵巢外子宫内膜异位症（特别是非典型子宫内膜异位症）可能显示肿瘤的典型分子学改变，包括体细胞突变和单克隆性，并且，子宫内膜异位症和相关癌症的克隆性关系已经明确。然而最近发现，在深部浸润的子宫内膜异位症和切除的子宫内膜异位症中（其中极少伴有肿瘤），甚至在组织学正常的子宫内膜中，存在典型的原癌基因突变（KRAS、PTEN、PPP2R1A或ARID1A）以及HNF1β上调，提示这些改变可能是固有的，并不直接与子宫内膜异位症或肿瘤性转化相关。子宫内膜样癌和透明细胞癌可能与Lynch综合征相关。

大体检查

子宫内膜样癌最常见于显微镜下的偶然发现，但也可能因囊肿改变伴肌肥大、纤维化和/或充血而形成肿块。如果子宫内膜异位症肉眼可见，则呈蓝色、褐色或红色斑块或结节，表面起皱。卵巢子宫内膜异位症囊肿常有特征性的不同程度的腔内出血（巧克力囊肿）。息肉样子宫内膜异位症可呈外生性结节，特别是在粘膜部位，如肠管（很像肿瘤），但也可能位于浆膜部位。子宫内膜异位症相关肿瘤常有实性和/或乳头状区域。

组织病理学

传统的子宫内膜异位症就像正常子宫内膜，包括腺体和间质成分（按不同比例），间质成分有典型的小动脉，常伴有出血。两种成分均可显示内外源性激素相关的形态学改变。间质可能细微（如果萎缩），有时也可能间质成为仅有的成分，即所谓的间质性子宫内膜异位症，常见于腹膜，较少见于宫颈。间质性子宫内膜异位症可能形成浆膜结节（所谓的微小结节性子宫内膜异位症），可能令人担心子宫内膜间质肉瘤。伴随的平滑肌可能肥大，在韧带或肠壁的附近形成边界清楚的平滑肌瘤样或腺肌瘤样表现。导致固有肌层的扭曲可能进而导致肠梗阻或肠套叠。上皮可显示多种类型的化生改变（纤毛、粘液、鞋钉、嗜酸性、鳞状和透明细胞），有时伴局灶上皮成丛。所谓的粉红细胞伴丰富嗜酸性胞质和污浊核也可能见到，视为反应性。在阑尾，子宫内膜样上皮可能被肠型上皮所取代，貌似阑尾粘液性肿瘤。间质也可能伴有多种改变，包括粘液样或弹力纤维改变、纤维化、蜕膜化、有色素的组织细胞、奇异形细胞学异型性、假黄色瘤样结节、钙化和（罕见的）骨化。蜕膜化，如果旺炽，特别是妊娠妇女，可能貌似印戒细胞。粘连、腹膜包含囊肿和间皮增生也可能见到，其中间皮增生有时非常旺炽，足以貌似肿瘤性过程。息肉样子宫内膜异位症的特征是从浆膜面外生性生长，或伸入粘膜腔内或囊肿内。腺体和间质成分可有传统的形态学表现，但通常很像子宫的子宫内膜息肉，包括囊性腺体和胶原性间质。子宫内膜异位症可能显示神经周围或血管周围分布，像是浸润。免疫组化CD10或IFITM1可能有助于突出显示细微病变。

非典型子宫内膜异位症见于1.7-4.4%的子宫内膜异位症病变，几乎总是位于卵巢，有人提出这可能是子宫内膜异位症相关肿瘤形成的潜在的前驱病变。可能有被覆非典型上皮的拥挤腺体呈局灶性增殖，就像子宫内膜的非典型增生或上皮内肿瘤。较常见的情况是，非典型子宫内膜异位症特征表现为子宫内膜异位症囊肿的被覆上皮发生改变，上皮显示不同程度的复层化、紊乱和细胞异型性，常伴有化生性改变。通常存在同时发生的炎症和退变改变。然而，非典型子宫内膜异位症可能伴有子宫内膜异位症相关肿瘤，或在解剖学上与子宫内膜异位症相关肿瘤相连续，有些病例中，它先于同侧卵巢发生的癌。

子宫内膜异位症相关肿瘤主要为恶性，以子宫内膜样癌和透明细胞癌最为常见。良性和交界性浆粘液性肿瘤似乎较少发生。罕见情况下，子宫内膜样间质肉瘤、腺肉瘤或癌肉瘤也可能发生，而鳞癌少见。

细胞学

FNA标本中，如果查见管状、器官样分布的柱状细胞团，不伴或仅有轻微的细胞异型性，可怀疑子宫内膜异位症。偶尔可能发现细胞有顶端纤毛。如果细胞异型性显著或细胞团结构不清，鉴别诊断时应考虑腺癌。

诊断性分子病理学

无相关性。

诊断标准

必要标准：良性子宫内膜样腺体，围绕着子宫内膜间质，伴或不伴新鲜出血或含铁血黄素。

理想标准：没有上皮时，如果有必要，子宫内膜间质可用CD10或IFITM1来突出显示。

分期

如果适用，伴有肿瘤者，按相应器官的肿瘤进行分期。

预后和预测

如果不伴继发性肿瘤，子宫内膜异位症临床上良性。

表2.01 子宫内膜异位症的分布和流行率

a盆腔神经包括坐骨神经、闭孔神经、股神经、阴部神经、腹下下神经、腰骶丛。

b盆腔外：12%的盆腔子宫内膜异位症妇女有盆腔外疾病（如，肝，膀胱或胰腺）；盆腔外子宫内膜异位症通常伴有盆腔疾病。

图2.01 子宫内膜异位症累及阑尾。A 肠壁中的子宫内膜异位症呈浸润性表现（右侧）。B 子宫内膜异位症伴有肌层增生。

图2.02 子宫内膜异位症的结节伴黄色瘤样细胞和含铁血黄素。间质性子宫内膜异位症位于右上方。未见子宫内膜腺体。

图2.03 卵巢的子宫内膜异位症。周围有化生性/增生性平滑肌。

图2.04 子宫内膜异位症伴粘液样改变，貌似恶性。子宫内膜异位症（特别是腹壁或网膜）可伴有显著的粘液样间质反应，就像恶性肿瘤伴有促结缔组织增生。

图2.05 子宫内膜异位症囊肿。A 腔内含有血凝块，形成大体观察所谓的巧克力囊肿。B 囊壁主要是单层，有小芽状乳头。C 囊壁上皮局灶显示粘液性（箭）和透明细胞（双箭）化生。

图2.06 A 卵巢低级别子宫内膜样癌伴子宫内膜异位症囊肿。囊壁上皮显示从传统的子宫内膜异位症（右）过渡到非典型子宫内膜异位症（左，箭）。B 非典型性卵巢子宫内膜异位症。复层化和非典型上皮过渡到早期癌（右）。注意下方的子宫内膜型间质。

图2.07 卵巢子宫内膜样癌起源于子宫内膜异位症囊肿。A 大块实性白色区域代表癌，与内壁光滑的囊肿并列。B 部分囊肿内有复杂性乳头状生长。C 子宫内膜样癌旁边的上皮（图B方框放大）显示非典型子宫内膜异位症（箭）。