[导读] 作者：慧海拾穗
往期回顾：
从一个病例看《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤》如何诊断？（1）
【免疫表型】
（1）转录因子是有价值的免疫组化新指标：INSM1通用神经内分泌标志物比功能性标志物更敏感；GATA3将嗜铬细胞瘤（PCC）甚至非功能性副神经节瘤（PGL）与大多数其他神经内分泌肿瘤区分开来（需要注意：甲状旁腺、乳腺和尿路上皮也呈阳性）；
（2）通用功能性神经内分泌标志物嗜铬粒蛋白（CgA或CgB）和突触素（Syn）通常在主细胞中呈阳性；角蛋白通常为阴性；在功能最小或无功能的肿瘤中可表现为斑片状和逗点状分布；副交感神经PGL不表达CgA，而表达CgB；
（3）支持细胞S100和SOX10阳性，有时也可表达GFAP；
（4）主细胞不表达CK和EMA（罕见情况下，副神经节瘤局灶表达CK）；
（5）具有SDH/B/C/D突变者失表达SDHB；
（6）酪氨酸羟化酶（Tyrosine Hydroxylase，TH）阳性；
（7）SDHA缺失与SDHA突变相关；
（8）MAX表达缺失可能是MAX突变（所谓MEN5综合征）的线索，但其敏感性和特异性受到质疑；
（9）FH的缺失以及2-琥珀酸（2SC）的存在需要进行FH相关肿瘤的筛查；
（10）碳酸酐酶IX（CAIX）膜阳性支持VHL疾病，但也可在某些SDH相关肿瘤中出现；
（11）最近，alpha-inhibin被鉴定为假性缺氧相关肿瘤的一种新的免疫组化标志物；
（12）需要注意的是，尽管GATA3是副神经节瘤的有用生物标志物，但它也在正常和肿瘤性甲状旁腺和垂体中表达。副神经节瘤也可以表达包括降钙素在内的肽激素。甲状腺髓样癌可以酪氨酸羟化酶局灶阳性，但通常GATA3阴性，CEA和TTF1阳性。
【鉴别诊断】
（1）腺泡状软组织肉瘤：缺乏神经内分泌标志物，存在软组织特异性标志物（TFE3）；
（2）肾上腺皮质癌：INSM1（-）、CgA（-）、TH（-）、melan A（+）、calretinin（+）；
（3）其他神经内分泌肿瘤（胰腺内分泌肿瘤和甲状腺髓样癌等）：CgA和CK阳性；组织特异性激素（如甲状腺髓样癌中的降钙素、肠神经内分泌肿瘤中的血清素）有帮助，但有些激素可在PCC/PGL中异位产生。
（4）肝细胞肝癌：不表达神经内分泌标志物，表达角蛋白和/或组织特异性标志物；
（5）肾细胞癌：不表达神经内分泌标志物，表达角蛋白和/或CD10、RCC和其他组织特异性标志物；
（6）血管球瘤：位于副神经节分布之外的部位；表达SMA和肌肉特异性肌动蛋白（MSA）；
图1（图片来自文献2）：（左上）：马赛克样嗜铬细胞瘤；（右上）小细胞型嗜铬细胞瘤；（左下）梭形细胞型嗜铬细胞瘤；（右下）硬化型嗜铬细胞瘤。
图2（图片来自文献2）：（左）嗜铬细胞瘤表达SDHB；（右）副神经节瘤失表达SDHB；
【参考文献】
[1]WHO Classification of Endocrine and Neuroendocrine Tumours.2022.
[2]Diagnostic Pathology:Endocrine,3rd,2022.
[3]软组织肿瘤病理学，第2版.2017.
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