[导读] 编译整理：魏建国，王强
SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌
1.SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌
2.SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦腺癌
SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦腺癌属于SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌的罕见亚型，是指存在明确的腺样分化、或存在腺癌典型特征的情况。迄今为止只有不到20例报道，但实际可能比报道的要多，或者被归入了SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌而未进一步分类。该肿瘤相比非腺性的SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌来说，男性显著多见，男女之比为5:1。患者年龄分布范围及年龄中位数在两组肿瘤近似。大部分病例发生于鼻腔内，也有部分累及鼻腔鼻窦多个部位。少见情况下，筛窦或上颌窦也可部分受累。
组织学上，SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦腺癌为显著嗜酸性（显著粉染）或浆样细胞形态，与前述SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌的显著基底样（蓝染）细胞显著不同。明确腺体形成（腺管、筛状腺体、细胞内或管腔内黏液）和/或有腺样分化的结构特征（如局灶卵黄囊瘤样），决定了该肿瘤归为腺癌。卵黄囊瘤样病灶可表现为真正卵黄囊瘤中广为人知的组织学形态，但这种情况下最多见为裂隙样网状-微囊状表现、分泌性子宫内膜样表现、肠样腺体表现。尽管这些形态一般仅为显微镜下可见的微小病灶，但裂隙样网状-微囊状卵黄囊瘤表现可为主要形态，或罕见情况下为整个肿瘤内的唯一表现。后者如果未能考虑到，则诊断较为困难。SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦腺癌的瘤细胞为均一的高级别，伴显著核分裂，常见局灶坏死。不过，罕见情况下、尤其伴裂隙样卵黄囊瘤结构者可反常的表现为细胞形态温和。
与非腺性的SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌相比，腺性亚型者一般CK7的表达更强、更弥漫（83%），p40阳性少见（33%）且一般为斑片状着色。需要注意的是，常见程度不等的表达卵黄囊瘤型标记而与是否存在卵黄囊瘤样特征无关，如90%表达glypican-3，50%表达SALL4，50%表达Her Par1，11%表达PLAP，10%表达AFP。此外，CDX2和CK20局灶阳性。SMARCB1表达缺失是该肿瘤的定义性特征。有一例报道称SMARCA4有共缺失，但其提供的图片中提示可能为弱阳性。
图3.有腺体形成的SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌：（A）伴程度不等裂隙样、假筛状表现的浸润性腺体，位于大量促纤维结缔组织间质中；（B）实性及腺样生长，伴高级别形态及大汗腺样表现，类似大汗腺型涎腺导管癌和高级别非肠型腺癌；（C-E）纯粹网状-微囊状及裂隙样生长，非常类似卵黄囊瘤；该肿瘤斑片状表达AFP（F），弥漫表达SALL4（G），SMARCB1表达缺失是其定义性特征（H）。
大部分病例手术切除，加或不加放疗。报道的病例大部分都因为是会诊而没有随访数据，因此最恰当的治疗方案及预后仍有待进一步研究。
该组病例大部分最初诊断为高级别非肠型腺癌，少数情况下被诊断为透明细胞癌、鼻腔鼻窦未分化癌。其鉴别诊断还应包括原发和转移的高级别涎腺型腺癌（蛀牙是指涎腺导管癌和非特指型腺癌）、其他部位转移而来的腺癌、生殖细胞肿瘤、多表型HPV相关的癌（尤其活检中）、SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌等。部分肿瘤中偶见卵黄囊瘤样结构、且加之免疫组化常有生殖细胞标记，可能是一个陷阱。真正的卵黄囊瘤在鼻腔鼻窦处非常罕见，且主要发生于儿童。因此，SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌发现之前文献中报道的成人卵黄囊瘤很可能是有腺体形成的SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌、而非真正的生殖细胞肿瘤。目前为止，真正的生殖细胞肿瘤中还没有SMARCB1表达缺失的报道。另一方面，疑难病例及SMARCB1染色因技术原因或组织保存原因不能评估的病例中，12号染色体等臂染色体（isochromosome）可能有帮助。需要注意的是，很多SMARCB1缺失型鼻腔鼻窦腺癌中的卵黄囊瘤样结构也可能是肾髓质癌的常见特征，这也是一种SMARCB1缺陷型的癌。不过，这一结构对于其他SMARCB1缺陷型恶性肿瘤来说极为罕见，仅最近在个别的儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤、个别SMARCB1缺陷型外阴肿瘤中有报道。目前还无法解释为什么卵黄囊瘤样结构在SMARCB1缺陷型肿瘤中多见于鼻腔鼻窦处。
——未完待续——
往期回顾：
分子时代学病理-SWI/SNF缺陷型鼻腔鼻窦癌（一）
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