[导读] 编译整理：强子
长期以来，病理医师对于肌上皮分化肿瘤的认识多局限于涎腺及乳腺。近些年来，软组织及皮肤和骨的原发肌上皮肿瘤逐步得到重视。尽管软组织的肌上皮肿瘤与涎腺肌上皮肿瘤有很多相似之处，但也有某些重要区别，且有时可能造成诊断困难。哈佛大学附属Brigham and Women’s医院病理专家Jo曾两次在《Head Neck Pathol》杂志就头颈部软组织肌上皮肿瘤的诊断要点进行了综述。为帮助大家更好的了解相关知识点并指导临床实践，我们将相关文献要点编译介绍如下。
临床特征
软组织肌上皮肿瘤的发生几率男女均等；患者年龄分布宽泛，高峰期见于20-40岁。约五分之一的病例发生于儿童，且此时大部分为肌上皮癌。软组织肌上皮肿瘤最常见于肢端和肢带近端的皮下组织；下肢较上肢更为多见。不过，其解剖分布较为宽泛，包括较深部位的肿瘤以及躯干、右颈部、内脏器官等处都有过报道。皮肤病变局限于真皮，且最常见于四肢、躯干和头颈部。大部分患者表现为可触及缓慢生长、无痛性表浅肿物；也可因病变较大而导致疼痛和局部压迫，这种情况下更可能是恶性的。
大体特征
该肿瘤大部分境界清楚、结节状；恶性者大体可能出现浸润性，且体积一般较大。软组织的良性肌上皮肿瘤0.7cm至12cm不等，平均3.8cm；皮肤病变相对较小，0.5cm至2.5cm不等，平均0.7cm。肌上皮癌1.3cm至20cm不等，平均约5.3cm。肿瘤呈灰白色或黄色，切面可呈胶冻状或质实、湿润（fleshy）表现，偶见砂砾状表现或钙化；恶性者可有出血及坏死。
组织学特征
肌上皮肿瘤形态学表现多种多样，且同一肿瘤内、不同肿瘤之间的结构和细胞学表现宽泛是该肿瘤的特征，这一点与涎腺肌上皮肿瘤类似。
肌上皮肿瘤表现为多结节状或分叶状，伴数量不等的黏液样、软骨样或玻璃样变的间质成分。肿瘤境界清楚，但并无包膜，即使良性病变也常见浸润性生长。结构上常呈网状或梁状生长，但也常见巢状、实性生长。
图1. 低倍镜下，软组织肌上皮肿瘤常呈多结节状或分叶状表现（A）；结构上表现不一，包括一系列生长方式均可出现，最常见为网状（B）、梁状（C）、巢状（D）；伴数量不等的黏液样、软骨样或玻璃样变表现的间质。
图2. 软组织肌上皮肿瘤常为多结节状或分叶状结构（A），细胞为梭形、卵圆形或上皮样，排列呈不同生长方式，具体如网状（B）、梁状、巢状/实性（C）；背景为数量不一的黏液样、玻璃样变性、软骨样间质。可有软骨分化或骨分化。
瘤细胞形态不一，可为梭形、卵圆形或上皮样，细胞核为均一的卵圆形或圆形，胞质嗜酸性至透明表现。偶见肿瘤表现为单一生长方式、或均一形态学表现的情况，如特殊的亚型-“皮肤合体样肌上皮瘤”（cutaneous syncytial myoepithelioma）。很多儿童肌上皮肿瘤中，以上皮样形态为主。研究表明，基因型和特殊形态之间存在某些相关性；详见后续分子特征部分。
图3. 软组织肌上皮肿瘤在细胞形态学方面也有异质性，肿瘤细胞可表现为胞质数量不等、嗜酸性至透明表现的卵圆形；本图中间质分布为玻璃样变（A）、黏液样（B）。
皮肤合体样肌上皮瘤是近些年才认识的形态学亚型，其特点为真皮内合体样生长的卵圆形、梭形或组织细胞样细胞，胞质嗜酸性。这一肿瘤的免疫组化特征有一定特殊，详见后述。此前文献表明，该肿瘤多见于男性，年龄分布宽泛，部位多见于四肢。该肿瘤并无细胞核非典型，临床行为呈惰性，少见情况下有局部复发，但未见转移报道。
图4. 皮肤合体样肌上皮瘤，形态学表现为真皮内卵圆形、梭形或组织细胞样细胞的合体样生长，胞质嗜酸性。
图5. 皮肤合体样肌上皮瘤，是肌上皮肿瘤中的独特亚型，发生于真皮（A），形态学为形态均一的卵圆形、梭形及组织细胞样细胞呈合体状生长（B）。
与涎腺肌上皮肿瘤（尤其多形性腺瘤）相似，良性和恶性的软组织肌上皮肿瘤均可偶见浆细胞样“透明样”细胞，细胞核偏位，胞质致密嗜酸性；瘤细胞也可胞质透明、空泡状（此前归为副脊索瘤【parachordoma】），且有横纹肌样形态。高达15%的病理可见异源性分化，最常见为软骨及骨成分，脂肪成分或鳞状成分罕见。
图6. 肌上皮细胞偶见呈显著浆细胞样、“透明样”表现（A），也可有胞质丰富、透明的表现（B）。
图7. 肌上皮肿瘤中，异源性分化的比例高达15%，最常见为软骨及骨成分（A），但也有异源性鳞状分化的病例（B）。
如有导管或腺管分化时（部分病例中可能极为局灶），可归为“混合瘤”，这种情况约占所有肌上皮肿瘤的10%，且几乎均为良性。软组织的混合瘤在形态学上几乎与涎腺多形性腺瘤一致，不同之处在于前者可呈浸润性生长。皮肤的这一肿瘤又称为软骨样汗管瘤，且根据形态学进一步分为大汗腺型（apocrine-type）和小汗腺型（eccrine-type）：前者等同于混合瘤，后者在病理机制方面可能与软组织和涎腺肌上皮肿瘤有所不同。
图8. 软组织混合瘤，是指有导管或腺管分化的肌上皮肿瘤（A）；免疫组化常见PLAG1表达（B）。
图9. 混合瘤/软骨样汗管瘤，形态学类似涎腺相应肿瘤，伴导管或腺管分化（A）；免疫组化常见PLAG1表达（B）。
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参考文献
[1]Jo VY. Soft Tissue Special Issue: Myoepithelial Neoplasms of Soft Tissue: An Updated Review with Emphasis on Diagnostic Considerations in the Head and Neck. Head Neck Pathol. 2020;14(1):121-131.
doi:10.1007/s12105-019-01109-y
[2]Jo VY, Fletcher CD. Myoepithelial neoplasms of soft tissue: an updated review of the clinicopathologic, immunophenotypic, and genetic features. Head Neck Pathol. 2015;9(1):32-38.
doi:10.1007/s12105-015-0618-0
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