[导读] 编译整理：强子
本文编译自匹兹堡大学医学院病理专家Marker和Pearce发表在《Semin Diagn Pathol》杂志关于中枢神经系统生殖细胞肿瘤的综述。之所以称之为三部曲，是因为我们此前已经编译介绍了睾丸生殖细胞肿瘤、纵隔原发生殖细胞肿瘤，感兴趣的同仁请参阅https://mp.weixin.qq.com/s/7VevHpv9H0IihhPnhynvgA
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概述
中枢神经系统生殖细胞肿瘤包括了一组推测原发于原始生殖细胞、类似性腺和其他性腺外部位生殖细胞肿瘤的瘤种。该组肿瘤主要见于年轻患者，大部分见于30岁之前，尤其好发于青春期。在美国，该组肿瘤占儿童脑肿瘤的2-3%；包括日本、中国及韩国在内的东亚，该组肿瘤占儿童中枢神经系统肿瘤的10-15%。
中枢神经系统生殖细胞肿瘤的分类与非中枢神经系统生殖细胞肿瘤的分类相同，因为它们之间的形态学、免疫表型、遗传学特征都有相似性，且分化的血清标记也有相似性。也正是由于这些相似性，且其他部位生殖细胞肿瘤的不同组织学类型已有很好的文献，因此本文将主要着眼于中枢神经系统生殖细胞肿瘤特殊部位所带来的诊断和治疗难点。
关于中枢神经系统生殖细胞肿瘤的来源方面，与其他性腺外生殖细胞肿瘤来源一样，长期以来的主流观点认为是卵黄囊原始生殖细胞向性腺迁徙过程中的异常所致。正常发育过程中，原始生殖细胞的迁徙途径较长，且穿过发育中的中枢神经系统。动物模型表明，部分原始生殖细胞未能完成整个迁徙过程，是相对常见的事件。导致这类异常的具体机制，可参阅原文。
临床表现及术前检查
中枢神经系统生殖细胞肿瘤一般表现出的症状与压迫相邻中枢神经系统结构有关。松果体区肿物可影响大脑导水管（cerebral aqueduct）并影响脑脊液的引流，导致阻塞性脑积水相关症状并有颅内压的升高。相关症状有持续性/进展性头疼、颅神经病变（如动眼神经功能障碍、视觉异常）。还有表现为恶心/呕吐、小脑幕切迹疝导致意识丧失的个案报道，后者需急诊干预，会危及生命。丘脑及基底节的肿瘤可表现为多种神经系统症状，多为感觉运动障碍，且可隐匿发作。垂体区的肿瘤可压迫视交叉，导致视觉障碍；或表现为内分泌系统症状，如尿崩症、溢乳、垂体功能减退。下丘脑-垂体轴功能障碍可导致青春期发育延迟，或因产生高水平β-HCG而导致性早熟。
磁共振及增强磁共振是可疑脑肿瘤时的神经系统影像学检查方案，中枢神经系统生殖细胞肿瘤也不例外。畸胎瘤呈异质性信号，这是由于其中有多种类型组织成分，且常为多囊性。其他非畸胎瘤的生殖细胞肿瘤一般为实性、高信号，有时会有小的肿瘤内囊腔及钙化。出血最多见与绒毛膜癌相关。大部分中枢神经系统生殖细胞肿瘤为单一病灶，但也有两个病灶及多个病灶的报道，主要见于生殖细胞瘤（germinoma）。
影像学的鉴别诊断取决于肿瘤部位。儿童及青少年松果体区肿瘤一般为中枢神经系统生殖细胞肿瘤，但也有松果体实质瘤、神经胶质肿瘤，其他中枢神经系统原发肿瘤也可累及该部位。垂体区中枢神经系统生殖细胞肿瘤在症状为内分泌表现时，可很隐匿；这一部位的中枢神经系统生殖细胞肿瘤需鉴别垂体神经内分泌肿瘤、垂体后叶肿瘤、颅咽管瘤，且这时候的鉴别可能很困难。发生于基底节或丘脑的中枢神经系统生殖细胞肿瘤在磁共振上可有诸多表现，与神经胶质肿瘤之间偶重叠，如浸润性T2表现/FLAIR异常而无肿物迹象或强化增强。对于可疑中枢神经系统生殖细胞肿瘤的患者，推荐进行全脑全脊髓影像学检查，因为该组肿瘤有沿软脑膜播散的倾向。
该组肿瘤的实验室评估包括肿瘤标记物AFP和β-HCG，且血清学及脑脊液均进行检测。脑脊液的检测更为敏感，但建议同时进行血清检测，因为有时候二者之间会有差异。AFP高于参考值，提示至少有卵黄囊瘤成分或不成熟性畸胎瘤；β-HCG低水平升高可见于生殖细胞瘤（伴或不伴合体滋养细胞），但高水平升高不符合单纯性生殖细胞瘤，而是提示至少有绒毛膜癌成分和/或不成熟性畸胎瘤。这些指标随着时间的改变，可用于疗效检测和/或复发检测。除肿瘤标志物的评估外，脑脊液细胞学检查也推荐用于病变分期。
——未完待续——
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参考文献:
[1]Marker DF, Pearce TM. Germ cell tumors of the central nervous system: A brief review and site-specific considerations.Semin Diagn Pathol.2022;S0740-2570(22)00056-9.
doi:10.1053/j.semdp.2022.07.002
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