软骨肉瘤概述

华夏病理 2022-07-12 1443 评论

[导读] 本文作者：宁青青

软骨肉瘤概述

软骨肉瘤( CS)是起源于软骨细胞的一种较为常见的骨恶性肿瘤，其特点是瘤组织内可有内生软骨骨化，但无真正的肿瘤骨样组织。

软骨肉瘤可分为原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤;根据生长部位不同可分为中央型、边缘型、骨皮质旁型;根据组织学分级可分为I级、II级和III级,级别越高，越容易发生转移。根据肿瘤病理学特点又可分为:普通型软骨肉瘤、透明细胞型软骨肉瘤、间叶细胞型软骨肉瘤、去分化型软骨肉瘤、骨膜型软骨肉瘤等。该病发病率仅次于骨肉瘤。

临床特点

该病好发于股骨、胫骨、髂骨及肋骨等部位，好发年龄为30~60岁，儿童亦可发病，男性多于女性。临床表现为疼痛、局部肿胀和肿块，继发者可有良性病史突然增大的表现,位于骨盆者可有局部压迫症状。

影像学

典型X线表现为受累骨髓腔部分膨胀，骨皮质增厚或变薄，常伴周围软组织肿块，病变内可见斑点状、絮状或环形钙化。

CT上主要表现为病变部位呈高、低混杂密度影，髓腔内可见分叶状肿块合并环形及泥沙样钙化。

软骨肉瘤概述

MRI上主要表现为T1WI呈低信号，T2WI 呈高、低混杂信号，增强扫描呈不均匀强化回声。

大体

肉眼见肿瘤呈半透明、灰白色、分叶状结构,其内常夹杂一些淡黄色的钙化小灶。

光镜

肿瘤呈分叶状,由肿瘤性软骨细胞及软骨基质构成,软骨细胞在小叶边缘处较密集，中央稀疏,软骨基质常钙化,肿瘤细胞圆形、三角形或星形,位于陷窝内。

软骨肉瘤概述

依据肿瘤细胞异型性和组织结构可将软骨肉瘤分为I ~III级,其分化程度与预后有关。I 级软骨肉瘤细胞稀少,细胞核一致,稍增大,偶见双核、无核分裂象,软骨基质丰富,无或仅轻微黏液样变,常伴钙化、骨化;

软骨肉瘤概述

III级软骨肉瘤细胞显著增多,细胞核增大,不规则,深染,易见双核、多核和异型核和核分裂象，软骨基质少,常有明显黏液样变和灶性坏死,肿瘤边缘瘤细胞可呈梭形;

软骨肉瘤概述

II级软骨肉瘤则介于两者之间,细胞较丰富,细胞核大小不太一致,深染,可见双核细胞和个别核分裂象。

软骨肉瘤概述

无论I级、II或III级软骨肉瘤都显示肿瘤性软骨岛互相融合,浸润宿主骨。大多数软骨肉瘤为I级,少数为II级,极少数为III级。

特殊类型的软骨肉瘤

(一)皮质旁(骨膜性)软骨肉瘤

皮质旁(骨膜性)软骨肉瘤来自骨表面(很可能来自骨膜)。

肿瘤呈分叶状、灰白色，质硬。镜下见瘤细胞分化良好相当于软骨肉瘤的1级或2级呈小叶状排列。瘤细胞近表面处分化较差，靠近深部则分化较好，有软骨内化骨及点状钙化灶。无直接成骨表现。

(二)去分化性软骨肉瘤

去分化性软骨肉瘤是软骨肉瘤的一种亚型,呈高度恶性。通常是指既有分化好的软骨肉瘤成分,同时伴发其他低分化肉瘤成分者，后者多为纤维肉瘤、骨肉瘤或其他类型的肉瘤。这两部分瘤组织通常界限分明。常表现为软骨肉瘤小叶外围部的非软骨肉瘤细胞成分，如纤维肉瘤、未分化肉瘤或骨肉瘤。

(三)间叶性软骨肉瘤

镜下表现主要是在大片幼稚未分化的间叶性瘤细胞中散布着岛屿状的软骨细胞灶;瘤细胞呈小圆形或梭形,形态、大小一致，核深染,核仁不清楚,胞质极少核分裂较少;瘤细胞常紧密排列成片块,常显出类似恶性血管外皮瘤的形态;弥漫分布的间叶性瘤细胞中,常见间叶性肿瘤细胞逐渐过渡为透明软骨细胞的现象,

(四)透明细胞性软骨肉瘤

镜下瘤组织由具有特征性弥漫分布的、胞质透明的瘤细胞组成。瘤细胞中等大,呈类圆形或多角形,胞质丰富、透亮胞界清楚,呈不规则及不完整的小叶状排列。胞核小居中,具有一定的异型性 ,核分裂罕见。部分可见格子样钙化。在小叶周围可见散在的多核巨细胞,其核数少,体积也小。

免疫组化

免疫组化提示软骨分化区S-100 (+)、Vimentin (+)、CD99 (+)，部分CgA，Ki-67, P53 及Syn可呈阳性。有IDH突变的软骨肉瘤可表达IDHI R132H 特异性抗体。

[遗传学]最近研究显示原发型软骨肉瘤继发性中央型软骨肉瘤、骨膜软骨肉瘤和去分化软骨肉瘤均存在IDHI和IDH2突变,此外,流式细胞术测定DNA含量发现异倍体细胞在确定肿瘤恶性上具有意义。

鉴别诊断

内生性软骨瘤

软骨黏液样纤维瘤

软骨母细胞瘤

骨巨细胞瘤

骨膜型骨肉瘤等

预后

I级软骨肉瘤5年生存率为83% ,通常死于反复复发,难以手术切除(如骨盆和颅骨),而不是转移。II和Il软骨肉瘤的5年生存率为53%。软骨肉瘤对放疗、化疗均不敏感。I 级软骨肉瘤病程缓慢,倾向于局部复发,通常不转移,除非发生去分化,故2013年WHO分类将其归为中间性局部侵袭性肿瘤,并命名为非典型软骨性肿瘤/软骨肉瘤I级。III级软骨肉瘤可发生远处转移,最常转移到肺,其次为肝、肾和脑，淋巴结转移罕见,偶也可转移到其他骨。