[导读] 译者：慧海拾穗
【术语】
缩写词：年轻人多形性低级别神经上皮性肿瘤（Polymorphous Low-Grade Neuroepithelial Tumor of the Young，PLNTY）。
定义：低级别神经上皮性肿瘤，含有少突胶质细胞样成分，CD34弥漫阳性，仅具有MAPK通路激活。
【临床特征】
流行病学：发生率（罕见）、年龄（诊断时4～57岁，>2/3小于18岁）；大多数老年患者自童年起就有癫痫发作，成人病例罕见有新发头痛和精神症状。
临床表现：难治性癫痫（1～20年）。
自然史：影像学检查病灶稳定或很少生长。
治疗：手术切除。
预后：极好；大部分患者治愈，全切除后无癫痫发作；罕见病例全切除后约3年可能复发。
【影像学】
一般特征：部位（位于皮层和浅表，少数内侧颞叶病变延伸至丘脑及内囊，主要发生在颞叶，主要是在右边）；大小（范围：0.6～3厘米，通常较局限，囊性成分常见）。
磁共振：由于钙化，T2WI整体高信号，特征性的盐和胡椒征（粒状混合信号强度）感觉；局灶FLAIR高强度；无明显肿块效应或水肿。
CT：独特的病变相关钙化的模式（“沙砾”/沙砾致密）；少突胶质细胞瘤具有典型的脑回状或皮质状钙化灶。
【组织学特点】
（1）混合致密和浸润生长模式（Mixed compact and infiltrative growth pattern）；
（2）少突胶质细胞瘤样成分（核圆形，核周空晕，鸡爪样血管）（Oligodendroglioma-like component (round nuclei, perinuclear halos, chicken-wire vasculature)），在所有病例都存在，但程度可能不同；
（3）细胞核伸长不规则，有时甚至可见梭形细胞；
（4）钙化（从散在的钙化球到伴有骨化生的融合性钙化团块）；
（5）有丝分裂很少见，通常没有；
（6）无肥胖型星形细胞成分、Rosenthal纤维、嗜酸性颗粒小体、黏液样微囊、特定的胶质神经成分（如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、异常形态的神经元/神经节细胞、神经细胞或室管膜菊形团、微血管增生或坏死）；
（7）部分病例合并局灶性皮质发育不良和反应性海马胶质细胞增生。
【辅助检查】
免疫组化：CD34弥漫阳性，散在细胞呈分枝状突起；Olig2（+）；GFAP通常局灶（+）；Syn（-）；CgA（-）；NeuN（-）；EMA（-）；肿瘤细胞NF（-），突出显示被包围的轴突；BRAF V600E 突变病例BRAF V600E（+）。
分子遗传学：FGFR3-TACC3和FGFR2-KIAA1598基因融合；BRAF V600E突变。
【鉴别诊断】
（1）少突胶质细胞瘤（Oligodendroglioma）：IDH突变体和1p/19q共缺失；CD34（-）。
（2）节细胞胶质瘤（Ganglioglioma）：胶质成分可能具有少突胶质细胞的形态；异常形态神经节细胞，数量可能不同；CD34只突出了分支细胞（CD34 highlights only ramified cells）；BRAF V600E常见，较少见FGFR1/FGFR2基因融合。
（3）胚胎发育不良性神经上皮肿瘤：结节状结构，黏液样背景和“特殊的胶质神经成分”；FGFR1改变常见，BRAF V600E少见。
（4）多结节性和空泡性神经元肿瘤（Multinodular Vacuolating Neuronal Tumor）：散在结节伴间质和胞质内空泡化；Anti-HuB/HuC（+），CD34只突出分支细胞；MAP2K1突变，BRAF非V600E突变，很少FGFR2融合。
【诊断要点】
临床相关病理特征：在所有位于皮质的低级别少突胶质细胞样形态及钙化的肿瘤应考虑PLNTY并用CD34染色证实。
病理解释：“多形”指的是形态的变化，包括明显的梭形细胞；然而，所有肿瘤至少都有一些成分具有少突胶质细胞样形态。
（左图）PLNTY呈多形性外观，部分细胞类似少突胶质细胞，部分细胞类似星形胶质细胞，部分细胞形态模糊。散在细胞的细胞核核轮廓有些不规则，核深染（黑色箭头），散在细胞核呈圆形（白色箭头）。
（右图）在部分PLNTY病例中，大多数肿瘤细胞细胞核细长，这是多形形态的一部分，可见散在钙化灶。
（左图）PLNTY由圆形细胞核的小细胞组成，类似于少突胶质细胞瘤。可见纤细血管（黑色箭头）和钙化（白色箭头）；
（右图）CD34弥漫强阳性是PLNTY的诊断特征之一。
【参考文献】
[1] Diagnostic Pathology:Neuropathology,3rd.2022.
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