[导读] 作者：姜莹
横纹肌肉瘤是显示向横纹肌分化的肉瘤，而多形性横纹肌肉瘤是一种好发生于中老年人的高度恶性肿瘤，由异型性明显的多边形、圆形和梭形细胞组成，镜下形态或免疫组化标记显示瘤细胞骨骼肌分化,肿瘤内无胚胎性或腺泡状成分。
临床表现
多发生于45岁以上的成年人，中位年龄和平均年龄为53 ~56岁，男:女约为2.5:1。主要发生于深部软组织,特别是下肢，其次为躯干、上肢和头颈部，偶可发生于实质脏器，包括子宫。临床表现缺乏特异性，多表现为生长迅速的肿块，常伴有疼痛感。
大体
肿块多位于肌内，周界相对清晰，体积较大,直径多在10cm以上，范围为5 ~ 20cm，常被覆纤维性假包膜。切面呈灰白色，质地软，鱼肉样,可见灶性出血及大片坏死。
光镜
(1) 经典型:由异型性明显的大圆形、多边性和梭形细胞组成，部分区域可见瘤巨细胞，肿瘤内常可见多少不等、体积偏大的深嗜伊红色或蜘蛛状横纹肌母细胞。
(2) 圆细胞型:以成簇的大圆形或大多边形细胞为主，背景中含有轻度多形性的中等大圆形横纹肌母细胞。
(3) 梭形细胞型:主要由异型的梭形细胞组成，呈条束状或席纹状排列，可见少量散在的大细胞性横纹肌母细胞，部分区域可见瘤巨细胞或多核巨细胞。瘤细胞异型性明显，核分裂象易见， 肿瘤内常见坏死。
肿瘤性横纹肌母细胞的形态
原始间叶细胞
梭形细胞
带状细胞
肌管样细胞
疟原虫样细胞
蝌蚪样细胞
网球拍状细胞
蜘蛛样细胞
免疫组化
瘤细胞主要表达desmin,且为弥漫阳性。MyoD1和myogenin常为灶性阳性，可为阴性。
鉴别诊断
(1) 间变性横纹肌肉瘤:虽可见核大、深染的畸形瘤巨细胞，但肿瘤的背景为经典的胚胎性横纹肌肉瘤。
(2) 未分化多形性肉瘤:desmin标记多为阴性或仅灶+。
(3) 多形性平滑肌肉瘤:肿瘤内含有经典的平滑肌肉瘤分化区域。
(4) 其他多形性肿瘤:包括恶性黑色素瘤(瘤细胞表达色素细胞标记)、肉瘤样癌(瘤细胞表达上皮性标记)、去分化脂肪肉瘤(常含有高分化脂肪肉瘤，MDM2基因有扩增)和恶性米勒混合瘤(常含有腺癌成分)等。
预后
高度恶性，容易发生远处转移，常见于病程 早期(<5年)，最常见的转移部位为肺，部分病例可发生局部复发或淋巴结转移。1年~20个月的无瘤生存率为12.5% ~50%。
参考资料
[1]陈杰，步宏主编：临床病理学（第2版），人民卫生出版社，2021.
[2]刘彤华主编：刘彤华诊断病理学（第四版），人民卫生出版社，2018.
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