[导读] 编译整理：强子
《JAMA Otolaryngol Head Neck Surg》杂志的《Clinical Challenge | PATHOLOGY》版块以问答方式展现的病例非常引人注目：病例图片清晰，相关信息提供详尽，具体解读精炼简洁。本次为大家呈现的是一例发生于青少年的低级别纤维黏液肉瘤病例，我们将其要点编译介绍如下。
病例展示
患者为13岁男孩，因右侧颈部肿物2年、缓慢增大而就诊于小儿耳鼻喉科门诊。在颈部肿物出现之前，并无疼痛、发热、寒战、不适、盗汗、不明原因的体重减轻等症状，近期也无上呼吸道感染或皮肤病变。患儿为足月分娩，按照规定进行免疫接种。
体格检查，在右侧颈部颈后三角处可见一卵圆形、质实、可推动的肿物，触诊无明显疼痛，被覆皮肤无任何异常。头颈部其他区域检查无明显异常。超声检查，肿物1.9*1.8*0.9cm，低回声。后续细针穿刺活检，背景为黏液样间质，其中可见核拉长、偏位、胞质蓝染的细胞。
术中可见肿物深面与胸锁乳突肌相邻肿，物周围带一圈肌组织完整切除，送病理检查。组织学上，可见形态温和梭形细胞增生，细胞核呈胖梭形，胞质嗜酸性；肿瘤细胞呈疏松束状，背景为黏液样间质。免疫组化检测，瘤细胞表达MUC4、EMA、TLE1。荧光原位杂交检测，证实FUS基因重排阳性。
图1. 肿瘤形态学表现：HE染色切片中，低倍镜下可见纤维性区域和黏液样区域形成的分带状表现，前者细胞稀疏，红染；后者细胞丰富，蓝染。高倍镜下，瘤细胞的细胞核形态温和，呈梭形，少许核分裂，血管丰富（右图箭头所示）。
图2. 肿瘤免疫组化检测结果：MUC4在胞质呈弥漫强阳性表达。
综合上述结果，本例诊断为低级别纤维黏液肉瘤。
小结
头颈部原发肉瘤并不常见，其发生率为1-2%；而发生于头颈部的低级别纤维黏液肉瘤更是极为罕见，据原文所述，文献中仅有几十例报道。低级别纤维黏液肉瘤在儿童，发生于表浅的皮下组织，而发生于年轻成人的时候，则常表现为肢体近端的深部组织。尽管有诸多报道称低级别纤维黏液肉瘤为惰性表现，比如疾病特异性生存时间长达70年；但容易出现长达15年后的远期复发（中位时间3.5年）及中位时间5年后的肺部转移。
低级别纤维黏液肉瘤的独特形态学表现，有纤维及黏液样组织形成分带状，形态温和梭形细胞形成漩涡状及轮辐状生长。此外，常见显著分支状血管，细胞核多形性轻微，核分裂数量并不高。低级别纤维黏液肉瘤谱系中，部分病变有独特的胶原性菊型团，且可能会因此而称之为伴巨大菊型团的透明样变梭形细胞肿瘤。
按照其组织学表现，低级别纤维黏液肉瘤应注意鉴别其他梭形细胞肿瘤，如纤维瘤病、周围神经的肿瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤。因此免疫组化及荧光原位杂交对于鉴别诊断非常关键。MUC4对低级别纤维黏液肉瘤高度敏感且特异，在纤维肉瘤和周围神经肿瘤中并不表达。低级别纤维黏液肉瘤的其他标记物还有EMA、CD99、BCL-2；而S100、desmin、caldesmon、CK、CD117一般为阴性。此外，低级别纤维黏液肉瘤中90%的病例可通过荧光原位杂交检出FUS/CREB3L2异位，表现为t(7;16)(q32-34;p11)。不过，这一易位也可见于硬化性上皮样肉瘤，因此还需进行硬化性上皮样肉瘤中特征性的EWSR1-CREB3L1易位检测。
确诊为低级别纤维黏液肉瘤后，手术切除至切缘阴性仍是标准治疗方案。对于复发病变来说，目前仍无治疗共识；不过常考虑手术切除。放疗和化疗的意义仍不明确，因为该肿瘤的临床表现相对惰性。此外，儿童软组织肉瘤的治疗指南目前也不建议对直径小于5cm的低级别肉瘤进行辅助性放疗或化疗。FUS/CREB3L2易位与生存时间及疗效方面的关系仍不明确，但这可能是未来进行靶向治疗的靶点之一。目前认识到的该肿瘤预后指标有肿瘤大小、手术切除范围。
具体到本例而言，形态学、免疫组化及荧光原位杂交结果均符合低级别纤维黏液肉瘤的诊断。临床治疗上，手术切除肿瘤且周围带一圈正常的胸锁乳突肌。经儿科肿瘤专家评估，且PET、CT、MRI检查进行分期，未见高代谢的远处转移灶。不过，影像学在肺部发现一处沿右小裂（right minor fissure）的4mm结节，毛刺状，边缘不规则；同时发现一处沿右斜裂（right major fissure）的3mm结节，边界光滑。鉴于该肿瘤为低级别，且最大径小于5cm，因此建议其随访观察；对肺部结节则定期影像学随访中。
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参考文献
Gourishetti SC, Hittman J, Pereira KD. Neck Mass in an Adolescent. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;10.1001/jamaoto.2021.2314.
doi:10.1001/jamaoto.2021.2314
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