宫颈和卵巢的中肾腺癌

abin 华夏病理 2021-08-27 4831 评论

宫颈的中肾管腺癌

定义

宫颈非HPV相关腺癌，中肾型

Adenocarcinoma, HPV-independent, mesonephric type, of the uterine cervix

是一种呈现中肾管（午菲管）分化的恶性肿瘤。

ICD-O编码

9110/3

ICD-11编码

2C77.1 & XH5WG5 宫颈腺癌&中肾腺癌

相关命名

无

亚型

无

部位

中肾腺癌通常伴有中肾残迹，后者沿着胚胎中肾管行走路线分布，而胚胎中肾管位于宫颈的双侧壁深部。

流行病学

罕见，不到宫颈腺癌的1%。

临床特征

就诊平均年龄53岁。症状包括不规则阴道出血，腹痛，子宫脱垂，性交困难。宫颈细胞学筛查可能检出异常，或出现转移症状。

病因学

与高危型HPV无关。

发病机制

一般认为肿瘤起源于胚胎期男性生殖系统的残迹（午菲管/中肾管）。多数患者携带KRAS突变和1q获得（有一种亚型同时发生1p缺失）。2/3病例携带染色体重塑基因（ARID1A/B或SMARCA4）的突变，1/3病例携带BCOR/BCOR1突变。少数病例为TP53或CTNNB1突变。这些肿瘤的突变负荷低，没有微卫星不稳定性。

大体表现

肿瘤中心通常位于宫颈壁，即中肾残迹所在部位，并延伸至上方的宫颈粘膜。宫颈壁全层浸润、环周浸润、溃疡和延伸至子宫下段都不少见。部分肿瘤可形成外生性或息肉状肿块。切面呈实性，灰色或白色，可能弥漫出血。

组织病理学

典型结构呈管状，有背靠背小管，衬覆立方形细胞，腺腔内充满浓稠的嗜酸性分泌物（PAS阳性，粘膜卡红阳性）。导管（假子宫内膜样）模式由成角的腺体组成，衬覆柱状细胞。其他模式包括乳头状、筛状、性索样、靯钉细胞、肾小球样、筛状、梭形细胞和实性。核一致，染色质粗糙或空泡状或有核沟和不明显核仁。核分裂象活性程度不一。重要的是，无鳞状分化和胞质粘液。肉瘤性分化，包括软骨肉瘤、横纹肌肉瘤和骨肉瘤，支持诊断中肾癌肉瘤。与良性中肾残迹和增生的区别要点包括结构拥挤、杂乱的浸润性生长、核分裂象活性升高、腺腔内坏死碎屑和核异型性。

肿瘤通常呈GATA3、PAX8和CD10（腺腔显色）阳性，ER完全阴性，Napsin A和AMACR通常阴性。TTF1可能阳性（罕见），calretinin也可能阳性。显示野生型p53表达。p16不是弥漫性阳性，HPV阴性。

宫颈和卵巢的中肾腺癌

图8.44 中肾腺癌。典型的小管和导管模式。小管被覆立方形细胞，小管含有浓稠的嗜酸性分泌物，以及局灶性腺腔内坏死碎屑。导管模式含有成角的腺体，衬覆柱状细胞。

细胞学

一致的立方形细胞，核深染，但轮廓光滑，形成松散粘附的细胞簇，这些表现在宫颈细胞学涂片中可能提示中肾分化，但无法区分中肾增生或癌，需要组织学检查才能诊断。另外，高级别中肾腺癌可能因核异型性而导致细胞学诊断为恶性，但分类为中肾腺癌仍然需要组织学检查和免疫组化。

诊断性分子病理学

无临床相关性

必需诊断标准和理想诊断标准

必需：混杂的结构模式；透明核伴核沟；p16不是弥漫性阳性。

理想：伴有邻近的中肾残迹和/或中肾增生；GATA3和/或TTF1阳性，ER和Napsin A阴性；HPV阴性。

分期

与腺体宫颈腺癌一样分期。

预后和预测

在有限的病例系列中，约1/3病例复发。可能在很长时间后复发（平均4年，范围1-11年），可能局部复发（盆腔和腹腔）也可能远处转移（肺，纵隔）。

卵巢的中肾样腺癌

定义

中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma)是一种呈现中肾管分化的腺癌。

ICD-O编码

9111/3

ICD-11编码

2C73.Y & XH5WG5 卵巢其他特指性恶性肿瘤&中肾腺癌

相关命名

无

亚型

无

部位

卵巢

流行病学

这种非常罕见的肿瘤尚无临床数据可用。大部分肿瘤发生于绝经后妇女。

临床特征

临床表现通常为盆腔或腹腔疼痛。就诊时大多数病例为I期，罕见III期。

病因学

未知

发病机制

发病机制仍然不明。有人认为部分肿瘤发生于卵巢旁区域的中肾残迹，其他肿瘤可能来自苗勒癌并呈现继发性中肾样转分化。后者假说具有支持证据：中肾样腺癌与子宫内膜异位症、囊腺瘤、腺纤维瘤、交界性肿瘤和低级别浆液性癌有关。值得注意的是，在卵巢中肾样腺癌伴并存的浆液性交界性肿瘤或低级别浆液性癌中，两种成分显示共同的分子改变（KRAS或NRAS突变）。PIK3CA突变见于部分肿瘤。KRAS突变、1p缺失和1q获得是最常见的分子改变；NRAS或PIK3CA突变相对少见。

大体表现

肿瘤通常单侧性，大小不一（范围4-32cm）。切面呈实性或囊实性，灰白色或黄褐色。

组织病理学

组织学特征等同于女性生殖道其他部位发生的中肾癌，包括小管、腺样（假子宫内膜样）、导管（裂隙样或成角的腺体）、乳头状和实性模式。腺腔内可有嗜酸性胶样物。核染色质致密或空泡状，核仁不明显，核拥挤。无鳞状成分或黏液样成分。不伴中肾残迹的肿瘤也有报告。常伴有子宫内膜异位症。免疫组化，大多数病例呈GATA3、TTF1、CD10（腺腔显色）和PAX8阳性，而ER、PR和WT1阴性；并显示野生型p53表达。

宫颈和卵巢的中肾腺癌