[导读] 编译整理：强子
秦腔中有句唱词，“他大舅他二舅都是他舅，高桌子矮板凳都是木头”。虽然对这类歌词有不同解读，但它体现的透过表面看本质的内涵却是毫无疑问的。其实病理工作中也会有类似情况，比如，女性副乳与正常部位乳腺有诸多相同之处，甚至二者可以发生相同类型的肿瘤。不过，在正常部位乳腺有癌的情况下、副乳发生第二原发的癌却并不常见。近日，美国医生Addae等人在《BMJ Case Rep》杂志就报道了这样一个病例。为帮助大家更好的了解这一问题，我们将该文要点编译介绍如下。
病例展示
患者为60岁女性，德系犹太人（Ashkenazi Jewish），1998年发现右侧腋窝肿物，诊断为异位乳腺组织，切除活检证实为乳腺组织并有导管上皮非典型增生。2015年，左乳确诊T1bN0M0期腺样囊性癌。其他病史方面，无小叶原位癌、乳腺癌病史，胸部无放疗史。月经初潮12岁，妊娠2次，首次生产为30岁。42岁时因子宫内膜异位行双侧输卵管-卵巢切除，但未进行激素替代治疗。家族史方面，一位姐妹、两位姨妈具有乳腺癌。患者基因检测BRCA1/2为阴性。鉴于上述情况，因此患者行双侧乳腺切除并盐水假体乳腺重建，他莫昔芬治疗5年，未进行化疗及放疗。
本次就诊，是因为患者发现右侧腋窝附近发现2cm无痛性肿物。临床无其他发现，右侧腋窝及左侧腋窝、锁骨上区、颈部未触及肿大淋巴结，其余体检项目未见显著异常。
图1. 右侧腋窝处发现2cm无痛性肿物。
双侧腋窝超声检查，右侧腋窝可见副乳，其内有境界不清、低回声实性肿物，约1.1*0.6*0.5cm，周边血供丰富，局部弹性成像增强。
图2. 右侧腋窝超声，可见境界不清、低回声实性肿物，约1.1*0.6*0.5cm，周边血供丰富，局灶弹性成像增强。
对该肿物进行超声引导下粗针穿刺活检，结果报告为乳腺来源的浸润性导管癌。双乳、腋窝磁共振检查并增强造影，左乳2点钟方向可见良性表现的淋巴结，与此前影像学检查对比无明显改变；右侧腋窝表浅部位可见1.1*0.8cm增强肿物。PET-CT检查，右侧腋窝可见1.6cm高代谢灶，标准摄取值最高3.6，乙状结肠也有高摄取，标准摄取值最高5.1。
图3. MRI增强造影，右侧腋窝浅表皮肤处可见肿物（绿色箭头所示）。
图4. PET-CT检查，右侧腋窝（蓝色箭头所示）、乙状结肠（绿色箭头所示）可见高代谢灶。
对右侧腋窝病变行手术切除，并置入放射性粒子。前哨淋巴结活检，但亚甲蓝染色未见淋巴结。手术标本病理检查，可见1.5*0.7*0.5cm的II级浸润性导管癌。各切缘未见肿瘤累及，皮肤未见肿瘤累及。免疫组化ER（+，>90%），PR（+，>90%），HER2-，Ki-67为20%。临床病理分期pT1cNxM0。此外还有最大径1.2cm的高级别导管原位癌，形态学为实性及筛状结构，伴粉刺状坏死。由于肿瘤ER、PR阳性而HER2阴性，因此行遗传学检测（Oncotype Dx），复发评分17分。
图5. 腋窝肿物切除标本大体表现。
图6. 浸润性导管癌镜下表现。
图7. 高级别导管原位癌镜下表现。
经多学科讨论，准备进一步行阿那曲唑治疗并对瘤床/右侧腋窝行放射治疗（50Gy）；由于复发评分较低，不必化疗。术后1周及6周复诊，切口愈合，右侧肩部活动良好，无淋巴水肿表现。
小结
女性发生副乳腺的几率为2-6%，其机制是胚胎发育过程中乳线退化失败所致，但也有人认为是来自变异的大汗腺。组织学方面，副乳腺可以有正常乳腺组织的所有成分，并可以出现正常乳腺组织的生理学及病理学表现。
原发于副乳腺的乳腺癌非常罕见，在所有乳腺癌中的比例为0.3-0.6%。乳腺癌患者对侧乳腺出现第二原发乳腺癌的几率约为4%，但目前尚无副乳腺组织中出现第二原发乳腺癌的文献报道。
本文报道的病例中，原发乳腺癌（腺样囊性癌）与副乳腺组织中的乳腺癌（浸润性导管癌、导管原位癌）组织病理学显著不同。由于本例第二原发乳腺癌发生于首次乳腺癌后5年，加之有乳腺癌家族史，因此考虑有遗传易感性，但BRCA1/2检测结果为阴性。进一步多基因检测可能会有获益，因为BRCA1/2阴性病例中有1-12%的可能会具有PTEN、ATM、PALB2、CHEK2等少见突变。本例患者PET-CT中同时有乙状结肠病灶，行肠镜检查可能也会有所发现。
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参考文献
Addae JK, Genuit T, Colletta J, Schilling K. Case of second primary breast cancer in ectopic breast tissue and review of the literature. BMJ Case Rep. 2021;14(4):e241361.
doi:10.1136/bcr-2020-241361
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