读文献，学病理-尿路上皮癌鉴别诊断小结（三）

华夏病理 2021-04-08 723 评论

[导读] 编译整理：读行者

肾源性腺瘤

此前，在肾移植受体患者进行的分子研究已证实，肾源性腺瘤是管状肾细胞自肾盂向尿道脱落、沿尿道向下方种植所致形成的病变。因此肾源性腺瘤多见于此前有损伤的尿路上皮，如经尿道切除手术后、泌尿系结石、慢性炎症、尿道置管，以及其他可导致肾脏生理性剥脱管状细胞容易种植的情况下。

早有文献证实肾源性腺瘤的组织形态学表现多种多样，且可能会误判为恶性肿瘤。肾源性腺瘤的组织学表现多种多样，结构上可呈微囊状、囊状、乳头状、实性、平坦表现，细胞可呈透明、嗜酸性、纤维黏液样改变。也可出现假恶性特征，如肌层的假浸润、细胞核异型性，偶见GATA-3阳性。

病理诊断一定要注意鉴别类似肾源性腺瘤的尿路上皮癌，尤其肾源性腺瘤出现假浸润性生长的时候。疑难病例中，免疫组化PAX8阳性而不表达p63、GATA3支持肾源性腺瘤。最近有研究提出，napsin A阳性是肾源性腺瘤诊断和鉴别诊断中的敏感性标记物。

IgG4相关病变

IgG4相关病变是一种全身性自身免疫性疾病，可累及多个不同器官，其具体病理生理基础还不清楚。从肾盂至尿道，整个范围内的尿路部分均常见受累。由于IgG4相关病变常形成影像学可见的肿物，因此非常类似恶性肿瘤。

IgG4相关病变的病理诊断标准已有共识，具体如致密淋巴浆细胞浸润、席纹状纤维化、梗阻性静脉炎。可伴血栓形成，动脉炎并非其特征性表现。此外要注意结合临床相关检查结果，如IgG4与IgG的比例超过40%。

PEComa

PEComa这一间质性肿瘤本就不是常见肿瘤，在尿道更是极少报道。PEComa及血管平滑肌脂肪瘤中均可检出TSC2基因的等位缺失，表明这类病变具有相同的发生机制。PEComa除经典组织学表现外，目前已有硬化亚型的报道，且这一亚型尤其好发于腹膜后。也正是由于PEComa发生于尿道的情况罕见，因此术前一般考虑为尿路上皮癌。尽管文献中有过侵袭性PEComa的病例报道，但大部分临床病程为良性经过。

组织学上，PEComa表现为上皮样细胞呈实性巢状及分叶状的增生；增生的细胞胞质嗜酸性、颗粒状，细胞核无异型性及核分裂。硬化性PEComa镜下表现稍有不同，细胞在硬化性间质中呈片状分布。免疫组化方面，PEComa具有黑色素细胞分化，HMB-45、Melan-A阳性，有时会有肌源性标记的表达，如desmin等；同时，并不表达上皮标记CK、EMA等。

假肉瘤性肌纤维母细胞增生

形似恶性肿瘤的肌纤维母细胞增生，偶见于尿道，尤其膀胱。临床一般表现为境界不清的病变，且有一定复发风险，无转移潜能；但有时偶见继发性恶性转化的情况。这类病变的临床表现、影像学特征及组织病理学特点总是让人很纠结。该组病变至少有两种需要值得关注：术后梭形细胞结节，炎性肌纤维母细胞肿瘤。

因膀胱癌而行经尿道切除的患者，术后会发现有显著的间质增生。这种反应性增生的表现一般发生于术后影像学随访的情况下，可能会考虑为肿瘤复发。组织学上其表现也让人非常纠结：致密梭形细胞增生，伴显著非典型及核分裂。因此术后梭形细胞结节必须鉴别尿路上皮癌复发伴肉瘤样转化。尽管形态学表现让人担心，但该病变为良性，目前认为是间质纤维母细胞对此前手术损伤产生的旺炽性修复性过度生长。手术病史、无肿瘤性坏死、一般为外生性、无膀胱壁深部的浸润性生长，是明确诊断的重要线索。

尿道的炎性肌纤维母细胞肿瘤，文献中曾有过假肉瘤性肌纤维母细胞增生、炎性假瘤等名称。由于影像学上会表现为较大肿物，且无经尿道手术的相关病史，因此会考虑为恶性肿瘤可能。组织学上表现为疏松排列的梭形细胞呈增生表现，伴炎症细胞。部分区域可能会排列拥挤，也有些区域背景会表现为黏液样。部分病例免疫组化ALK阳性，但其他免疫组化指标并无明显帮助。有专家将尿道的炎性肌纤维母细胞肿瘤和结节性筋膜炎做了比较分析，发现相关分子改变可以鉴别二者，具体如USP6、ROS1、ETV6基因重排。最近还有研究证实，炎性肌纤维母细胞肿瘤具有FN1-ALK融合。TERT启动子突变也可能有助于膀胱梭形细胞病变的鉴别。

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参考文献

Manini C, Angulo JC, López JI. Mimickers of Urothelial Carcinoma and the Approach to Differential Diagnosis. Clin Pract. 2021;11(1):110-123.