[导读] 编译整理：强子
间叶性软骨肉瘤是一种发生于骨和软组织的罕见高级别恶性肿瘤，约占所有原发软骨肉瘤的3%以下。形态学上，间叶性软骨肉瘤具有特征性的双相型表现，即高分化软骨成分，未分化小圆细胞成分，并有血管外皮瘤样血管。免疫组化方面，软骨成分强阳性表达S100，小圆形细胞成分细胞膜强阳性表达CD99、细胞核表达NKX2.2；这两种成分细胞核均表达SOX9。
遗憾的是，NKX2.2也可表达于其他圆形蓝细胞肿瘤，如Ewing肉瘤、EWSR1-NFATC2融合肉瘤；CD99也可表达于淋巴母细胞淋巴瘤、促纤维结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；S100可表达于经典型软骨肉瘤；S100可表达于经典型软骨肉瘤。一度曾认为SOX9是间叶性软骨肉瘤的特异性标记，但后续发现该指标也可表达于其他肿瘤，如去分化软骨肉瘤、Ewing肉瘤、滑膜肉瘤。
各免疫组化指标有上述局限性，而小活检标本中甚至可能并无软骨成分，此时诊断难度更大。2018年有文献提出，前列腺相关标记物NKX3.1在间叶性软骨肉瘤的诊断中很有帮助，该文中所测12例间叶性软骨肉瘤均表达NKX3.1；虽然该文研究中，有9例（n=11，82%）EWSR1-NFATC2融合肉瘤也有该指标的表达，但其他小圆形蓝染细胞肿瘤均为阴性。
根据上述结果，巴基斯坦医师Syed对相关问题进行了研究，并总结成文发表于近期的《Ann Diagn Pathol》杂志。为帮助大家更好的了解相关内容，并注意在实践中积累相关经验，我们将该文要点编译介绍如下。
该研究共计纳入21例间叶性软骨肉瘤、13例Ewing肉瘤、13例腺泡状横纹肌肉瘤、6例促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤进行回顾性分析。相关病例的临床信息、免疫组化检测方案及所用抗体信息等，详见原文。
NKX3.1免疫组化检测结果来说：间叶性软骨肉瘤中，有14例（66.7%）在小圆形细胞成分区域表现为细胞核阳性，而软骨成分为阴性。具体分析，有11例（52.3%）为弥漫阳性（50%以上细胞着色），3例（14.2%）为局灶阳性（5-50%细胞着色）；8例（38.05%）为强阳性，5例（23.8%）为中等阳性，1例（4.76%）为弱阳性。
值得注意的是，纳入研究的其他类型病例，均为NKX3.1阴性。
图例赏析
图1. （A）间叶性软骨肉瘤HE镜下所见，具有特征性的双相型表现，即高分化软骨成分，未分化小圆细胞成分；本例免疫组化NKX3.1呈细胞核弥漫着色（B），且血管外皮瘤样血管特征表现的更为显著。
图2. （A）间叶性软骨肉瘤HE镜下所见，具有特征性的双相型表现，即高分化软骨成分，未分化小圆细胞成分；本例免疫组化NKX3.1局灶呈细胞核阳性着色（B）。
小结
间叶性软骨肉瘤，临床上多见于10-30岁人群，男女比例近似。约三分之二的病例发生于骨组织，如颅面骨、肋骨、椎骨等处；约三分之一的病例发生于骨外软组织，最多见为脑膜。间叶性软骨肉瘤预后较差，局部复发及转移几率较高。
如前所述，间叶性软骨肉瘤的诊断可能会有一定困难，尤其小活检标本中。相关文献及本研究结果表明，NKX3.1在其他与该肿瘤形态类似的小圆形蓝染细胞肿瘤中为阴性，可能对于和间叶性软骨肉瘤的鉴别诊断来说非常有帮助。
需要注意的是，本研究中NKX3.1在间叶性软骨肉瘤中的阳性率为66.7%，而此前文献中的阳性率为100%（n=12）。造成这一差异的原因可能是所用抗体不同，本研究中所用抗体为即用型兔源性单克隆抗体，克隆号为EP356；而此前文献中所用为多克隆抗体。
点击下载原文文献
参考文献
Syed M, Mushtaq S, Loya A, Hassan U. NKX3.1 a useful marker for mesenchymal chondrosarcoma: An immunohistochemical study. Ann Diagn Pathol. 2020;50:151660.
doi:10.1016/j.anndiagpath.2020.151660
在线投稿
共0条评论