读文献，开眼界-发生在男性的性腺外非妊娠性绒毛膜癌

强子华夏病理 2020-11-09 1174 评论

[导读] 编译整理：强子

某些罕见病理类型的病理诊断，需要病理医师脑子里有相关概念、并注意加做特殊检查等明确诊断。近日，英国病理医师Palma等人在《Head Neck Pathol》报道了一例发生于男性头颈部的性腺外非妊娠性绒毛膜癌（extragonadal non-gestational choriocarcinama）病例。这样的病例罕见，但准确的病理诊断对临床治疗意义重大。为帮助大家更好的了解该病种的特点及诊断和鉴别诊断中的注意事项，我们将该文要点编译介绍如下。

病例展示

患者男性，72岁，因体重减轻、颈部淋巴结肿大且进展迅速、导致吞咽困难及呼吸困难2周而就诊。临床检查双侧扁桃体4度肿大（扁桃体已占据喉部宽度的75%以上），行急诊CT检查。既往有哮喘、高血压、心房纤颤病史；无手术病史。

读文献，开眼界-发生在男性的性腺外非妊娠性绒毛膜癌图1. （A）临床大体所见，患者双侧腭扁桃体均增大，表面被覆坏死物（白色箭头所示）；（B）CT检查，腭部扁桃体增大（白色箭头所示），图中同时可见左侧颈部显著肿大的淋巴结（蓝色箭头所示）。

综合上述资料，临床考虑为淋巴瘤，对左侧颈部肿大的淋巴结选一枚进行粗针穿刺活检。组织学检查中，肿瘤大部分为坏死，病理考虑为转移的低分化癌，因此患者转诊至耳鼻喉科对头颈部进一步检查，希望能找到原发灶。与此同时，患者颈部淋巴结仍迅速增大，同时体重仍有减轻。临床再次对患者右侧颈部V区淋巴结以及扁桃体进行活检。

病理所见

首次超声引导下对左侧颈部淋巴结进行粗针穿刺活检，所得标本共5条，长5-10mm不等，伴坏死及出血。镜下几乎完全为肿瘤组织、伴极少量淋巴组织，但未见明确的淋巴结结构。瘤细胞呈合体样，细胞黏附性差。部分瘤细胞呈梭形，有些瘤细胞的细胞核偏心，胞质丰富、嗜酸性；还有些瘤细胞的细胞核呈多分叶状，核仁明显；肿瘤内散在多核巨细胞。总体来说，瘤细胞胞质丰富，细胞核多形性显著，非典型核分裂达到了9个/2mm2。免疫组化检查，肿瘤细胞阳性指标有AE1/AE3、CAM5.2、MNF116、34βE12、EMA、CK7，阴性指标有CD45RB、CD20、CD3、CD30、CD5、CD4、CD15、SOX10、p63、p16。EBER原位杂交阴性。综合相关信息，病理科考虑诊断为转移性低分化癌。第二次右侧颈部V区淋巴结活检标本中，除坏死程度相对轻一些之外，其他的组织学特征与第一次左侧颈部淋巴结粗针穿刺活检表现相同。

读文献，开眼界-发生在男性的性腺外非妊娠性绒毛膜癌图2. （A）左侧颈部淋巴结粗针穿刺活检，可见有显著坏死的恶性肿瘤，瘤细胞的细胞核具有显著多形性、核仁显著，部分细胞为多核；免疫组化瘤细胞AE1/AE3阳性（B），CD45RB瘤细胞阴性，着色的为淋巴细胞（C）。

读文献，开眼界-发生在男性的性腺外非妊娠性绒毛膜癌图3. 右侧颈部淋巴结粗针穿刺活检标本，形态学表现与左侧表现近似，也可见伴显著多形性的瘤细胞及瘤巨细胞。

双侧扁桃体活检标本中也均可见肿瘤成分，左侧扁桃体标本中可见少许无显著异常的鳞状上皮残留，但上皮内有少量高度异型的细胞呈Paget样播散，免疫组化CAM5.2显示更为清晰。肿瘤主体位于鳞状上皮下，组织学特征与前述淋巴结内病变相似。仔细观察，病变中未见色素、角化、细胞间桥等表现。不过，多核瘤巨细胞胞质显著深染、围绕在多个深染、污浊表现的细胞核周边。形态学上，这种多核细胞非常类似滋养细胞。免疫组化检测AE1/AE3和CAM5.2均为阳性，且β-hCG为胞质强阳性，AFP、PLAP阴性。Ki-67增殖指数高达70%。

综合上述结果，病理表现支持为发生于性腺外的非妊娠性绒毛膜癌，累及双侧扁桃体及双侧颈部淋巴结。临床进一步检查，证实血清β-hCG升高达1502IU/L（成人男性参考范围0-4）；影像学检查证实还有多处其他部位的淋巴结肿大，如纵隔、双侧腋窝、腹股沟。生殖系统相关检查均正常，睾丸超声检查未见肿物。

读文献，开眼界-发生在男性的性腺外非妊娠性绒毛膜癌图4. （A）右侧扁桃体活检标本，大量肿瘤细胞几乎完全取代扁桃体，肿瘤位于鳞状上皮下，但上皮内有Paget样播散；部分瘤细胞为多核；（B）免疫组化广谱CK弥漫强阳性，同时可见表皮内Paget样播散；β-hCG阳性（C），但仔细观察，为滋养细胞样细胞的胞质着色（D）；AFP阴性（E），Ki-67增殖指数较高，约70%（F）。

小结

男性性腺外非妊娠性绒毛膜癌非常罕见，但在中线处生殖细胞肿瘤范畴却早已认识了这种病变。此前文献报道，性腺外非妊娠性绒毛膜癌最常见于纵隔、中枢神经系统（尤其松果体区）、腹膜后，中线外的部位则有肺部、乳腺、胃肠道等处。

从临床诊断的角度来说，诊断发生于头颈部的性腺外非妊娠性绒毛膜癌还要注意排除绒毛膜癌转移至口腔、喉部等处的报道，不过，转移至口腔及喉部的原发肿瘤罕见，原发部位最常见于肺（20%）、肾（16%）、乳腺（11%）、胃肠道（9%），英文文献中仅有数例绒毛膜癌转移至口腔的报道，目前尚没有绒毛膜癌转移至喉部的报道。

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参考文献

Payne T, Di Palma S, Walker D, Dakin J, Thompson LDR. Extragonadal Non-gestational Choriocarcinoma with Tonsillar Presentation. Head Neck Pathol. 2020;10.1007/s12105-020-01245-w.

doi:10.1007/s12105-020-01245-w