[导读] 2020年9月10日，浙江省医学会病理学术大会在素有“东方威尼斯”之称的历史文化名城绍兴市拉开帷幕。复旦大学生物医学研究院施奇惠教授在会上作《单细胞测序在尿路上皮癌检测中的应用》专题报告，介绍了基于单细胞测序研发并验证的新的肿瘤标志物，并开发出U能-膀胱肿瘤检测试剂盒，该检测大大提升了尿路上皮癌检测的敏感性和特异性。
施奇惠教授由肿瘤诊断中特征或标志物的发现与验证讲起，详细解读了液体活检标志物用于肿瘤早期检测的方法学原理与临床验证情况，尤其是单细胞测序作为一个新方法，能够灵敏并特异的鉴别体液样本中的肿瘤细胞，从而成为用于肿瘤诊断与复发监测的新工具，或将开启肿瘤检测的新篇章。
尿路上皮癌诊断现状： 传统的检测手段是尿脱落细胞学检查及膀胱镜加活检病理诊断，目前尚缺乏简便易行、准确可靠且无创的检测手段，尿路上皮癌的早期诊断及术后长期随访一直困扰着相当一部分患者、临床医生以及病理科和影像科医生。
“膀胱镜是诊断金标准，但属于有创检查，并发症多且容易遗漏平坦型尿路上皮原位癌。尿液脱落细胞学检查敏感性较低，尤其是对于低级别的尿路上皮肿瘤。其对于细胞制片要求较高且需要相当有经验的细胞病理医生判读，这也是大多数医院病理科没有很好开展的原因。影像学检查亦不能发现平坦型原位癌和小于0.5cm的肿瘤，同时满足膀胱充盈条件需要大量饮水，检查的等待时间较长。市场上现有其他如雅培的‘NMP22’和‘UroVysion’等产品均存在敏感性和特异性低的缺陷，尤其是对于低级别尿路上皮癌的诊断”，施奇惠教授分析。
传统的肿瘤标志物筛选主要通过患者群组进行验证，而单细胞测序技术能够明确未知的细胞个体是否为肿瘤细胞，因此施奇惠教授团队制订了单细胞群的肿瘤标志物验证策略。2017年施奇惠教授团队发现了基于能量代谢异常新的肿瘤标志物，并进一步在单细胞层面得到验证，使得该标志物能够准确的检测尿液中脱落的肿瘤细胞。
目前基于该项研究开发的检测试剂盒经过了单细胞测序的验证，并在一个包括膀胱癌与泌尿系统良性病变患者的前瞻性实验中，实现了灵敏性89%，特异性93%，阳性预测值92%，阴性预测值90%，相比NMP22灵敏性（0.91 vs 0.38），特异性（0.94 vs 0.89）有了显著提高，尤其是低级别尿路上皮癌。
此时，虽然已经是中午时分，会场仍然一片安静，有的与会人员专心致志听讲、有的奋笔疾书的做记录、有的举起手机或摄像机记录了这一令人期待的新突破。
同时，施奇惠教授也分享了单细胞测序诊断投入临床应用的经验，经尿液脱落细胞肿瘤标志物检测为阳性的两位患者，最后经单细胞测序得到明确诊断的精彩案例。证实了该检测试剂盒及单细胞测序在尿路上皮癌诊断中的应用价值，能真正解决尿路上皮癌在早期诊断和术后随访方面面临的难题。
振奋人心-U能检测试剂盒及配套仪器获NMPA批准上市
2020年5月，基于单细胞测序技术验证开发的“U能”膀胱肿瘤细胞代谢异常检测试剂盒、自动化仪器及分析软件全流程系统化技术平台获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。该项检测基于细胞免疫荧光技术和计算机图像分析技术，可检测出尿液细胞中脱落的肿瘤细胞，该检测将弥补临床、传统病理及影像学在尿路上皮癌诊断方面的不足。腾晓东主任在会议中讲到：“精准诊疗，匠心检测”。期待这项”匠心检测“能够惠及到广大临床及患者，推动尿路上皮癌的诊断走向”精准诊疗“。
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