[导读] 编译整理：强子
Rosai-Dorfman病“详解”（一）
Rosai-Dorfman病“详解”（二）
鉴别诊断
Rosai-Dorfman病中最重要的鉴别诊断应为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。诊断Rosai-Dorfman病，必须免疫组化证实病变组织细胞CD1a或CD207阴性以排除LCH。其他鉴别诊断的形态学线索还有：LCH中并无Rosai-Dorfman病中的嗜酸性粒细胞浸润，LCH中的细胞核具有特征性的细长核沟，LCH中并无显著浆细胞成分。需要注意的是，Rosai-Dorfman病和LCH中免疫组化均可表现为S100阳性，且Rosai-Dorfman病也可伴有LCH，对于后者的情况，需免疫组化证实有两种表型不同的细胞类型：一类为CD1a+/S100±，另一类为CD1a-/S100+。
淋巴结的Rosai-Dorfman病也可类似其他呈显著淋巴窦改变的情况，如窦组织细胞增生症、间变性大细胞淋巴瘤、转移癌、转移性恶性黑色素瘤。这些情况一般仔细判读形态学、并结合必要的免疫组化均可明确诊断。窦组织细胞增生症时，缺乏Rosai-Dorfman病中典型的组织细胞，且可能S100阴性。间变性大细胞淋巴瘤的细胞核异型性更为显著，并有典型表现的CD30阳性细胞。转移癌及转移性恶性黑色素瘤一般并不会有伸入现象，相关免疫组化可以相对容易的做出鉴别。
有时也应鉴别其他病变，如Gaucher病、Whipple病、霍奇金淋巴瘤。Gaucher病中的组织细胞胞质细腻、纤维状，类似卫生纸（tissue paper）样表现，是由于大量鞘脂类（sphingolipids）蓄积所致。细胞核一般核仁并不明显，无伸入现象。Whipple病时，其中的巨噬细胞内充满PAS-D阳性杆菌，受累淋巴结一般为肠系膜淋巴结。经典的霍奇金淋巴瘤一般会有伴巨大核仁的较为典型的R-S细胞或霍奇金细胞，S100阴性，且较大肿瘤细胞表达CD30及特征性核旁高尔基体区CD15阳性。
对于头颈部的病变来说，可能还要考虑鉴别鼻硬结症、伴多形核白细胞的肉芽肿、结外NK/T细胞淋巴瘤。仔细的评估形态学表现，Rosai-Dorfman病中组织细胞S100阳性，这两点基本可以解决大部分鉴别诊断问题。
Rosai-Dorfman病累及皮肤的时候必须注意鉴别幼年性黄色肉芽肿。幼年性黄色肉芽肿的特点是具有巨噬细胞及梭形细胞，并散在Touton型多核巨细胞，免疫组化S100阴性且并无伸入现象。幼年性黄色肉芽肿及皮肤Rosai-Dorfman病均可具有席纹状硬化性表现及浆细胞，此时还需注意鉴别IgG4相关硬化性病变。
Rosai-Dorfman病与IgG4相关病变的关系
Rosai-Dorfman病与IgG4相关疾病可能会有某些形态学特征的重叠，如席纹状硬化、大量浆细胞，因此应注意鉴别。由于皮肤Rosai-Dorfman病常见显著硬化并有席纹状结构，更要注意鉴别。
最初有文献证实，部分Rosai-Dorfman病中会有IgG4阳性浆细胞数量的升高、甚至可能会有IgG4/IgG比值的升高，皮肤病变更是如此；但后续研究并未取得一致结论，因此这一观点也并未取得广泛共识。
2012年IgG4相关疾病病理诊断共识发布之后，明确了这一病变的组织学诊断标准，具体有席纹状硬化、闭塞性血管炎、致密淋巴-浆细胞浸润，并确定了不同病变部位时IgG4阳性浆细胞的数量阈值。根据相关病理特征可做出三个不同层次的诊断，具体有：组织学高度提示IgG4相关病变，组织学特征可能为IgG4相关病变，组织病理特征不足以诊断为IgG4相关病变。此外，该共识意见明确对于新发IgG4相关病变的诊断来说，需结合组织学表现并结合血清IgG4水平、对糖皮质激素治疗有效、其他器官有符合IgG4相关疾病受累的情况等。总之，IgG4相关疾病的诊断必须结合临床、血清学、组织学表现，而仅其中任何一项均不足以明确诊断。该共识进一步强调了仅有IgG4阳性浆细胞数量增加，需慎重解读，因为这一特征相对并不特异，可见于诸多炎症性病变。其实2015年IgG4相关病变管理及治疗专家共识指南中也强调，Rosai-Dorfman病在临床及组织学上均可能类似IgG4相关病变。
根据上述指南意见，仅IgG4阳性浆细胞数量增加并不足以做出IgG4相关病变的诊断，且免疫组化IgG4应注意慎重解读；其实如前所述，组织细胞学会的建议是对所有Rosai-Dorfman病病例均应进行IgG4阳性浆细胞的相关评估。不过，目前尚无具体如何评估等方面的相关指南。按照本文原作者意见，他们对所有Rosai-Dorfman病病例均会进行IgG4免疫组化检测；然后选择三个阳性着色数量最高的40倍物镜（视场数22）视野下进行计数，取平均值；将该结果记录为每个高倍视野下IgG4样浆细胞数量，然后参照IgG4相关病变诊断共识意见、并结合临床、血清学、影像学结果等进行综合评估。
参考文献
Bruce-Brand C, Schneider JW, Schubert P. Rosai-Dorfman disease: an overview. J Clin Pathol. 2020;jclinpath-2020-206733.
doi:10.1136/jclinpath-2020-206733
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