[导读] 以下文章来源于复旦大学附属肿瘤医院 ，作者钟轩
说起病理诊断，可能在不少人的印象中，还只是停留在实验室、显微镜、细胞切片上。“这些都是几十年前的事了。现在的病理诊断已经从显微镜下的细胞形态诊断，发展为使用多种检测手段的综合性诊断。”王坚说，这种综合性诊断带来质的变化就是“精准”。
细胞组织学检测、免疫组化、分子检测（包括高通量测序）……虽说，如今肿瘤病理检测的手段越来越多，但肿瘤病理诊断主要还是两大功能：一是判断肿瘤良恶，二是指导临床治疗和帮助判断预后。
今天我们请国内顶级、国际一流的病理中心，复旦大学附属肿瘤医院病理科主任王坚教授告诉我们如何通过精准诊断，绘制患者的救治蓝图。
精：揪出“披着狼皮的羊”
肿瘤的良与恶，对于医生来说，只是写下的几个字，对于患者和家庭来说，却是天壤之别。有这样一位11岁的男孩让王坚印象深刻。
男孩的前臂上长出了一颗小结节，这让全家人都担心了起来。爸爸妈妈、爷爷奶奶、外公外婆带着孩子四处求医，最终却得到了一个绝望的诊断结果：上皮样肉瘤。这是一种恶性程度很高的肿瘤，有时需要截肢治疗，容易复发和转移。难道，人生还未启航的少年，就要因此戛然而止吗？
这样的诊断结果，对于全家人来说难以接受，“你很难想象，诊断结果出来后的两周，这家人是怎么过的。”父母不相信这一“死刑判决”，经过各方打听，他们带着孩子和病历资料，来到复旦大学附属肿瘤医院病理中心，希望这一国内最权威的肿瘤病理诊断机构，能够给整个家庭带来一线生机。
王坚主任经过加做检测，发现这是一个长得非常像恶性肿瘤的非肿瘤性病变，就像是一只披着狼皮的羊。这一“翻案”，驱散了笼罩在整个家庭上的心霾，全家人都重新燃起来生活的信心。
准：不让患者用“冤枉药”
先明确病理诊断，后跟进治疗，如今已经是肿瘤学界的共识。“而这里的病理诊断，是为后续治疗用药指明路径和方向，就像是驾驶导航一样。”王坚说。
只有准确找出肿瘤的相关易感基因，才能实现精准治疗，让患者的治疗有效，不用“冤枉药”，不花“冤枉钱”。而众所周知，肿瘤治疗的药物价格不菲。所以，精准诊断真正能让患者多方受益。
王坚还记得这样一位9岁女孩。她的诊断明确：有一个长在小肠内的肿瘤，原单位考虑为恶性间质瘤，准备开始用靶向药物伊马替尼（商品名：格列卫，电影《我不是药神》中“格列宁”的原型药，可治疗慢性髓性白血病以及恶性胃肠道间质瘤）治疗。
伊马替尼一年用药十几万，而且需要长期使用。保险起见，女孩父母又带她去上海另一家知名医院做了基因检测，虽然基因检测为阴性，但仍然诊断为恶性间质瘤。患儿父母为了再次求得一个权威而可靠的诊断方案，女孩一家慕名来到了复旦大学附属肿瘤医院。慎重起见，王坚教授再次为女孩做了相关基因检测，结果确实为阴性。这就说明，“神药”伊马替尼不适合对女孩的治疗。
但是，除此之外，难道就没有其他的药物可用了吗？王坚并没有就此停步，他通过对该肿瘤的进一步的检测分析，发现这是一种在免疫组化检测上与间质瘤有一定重叠的高级别肉瘤，不适合伊马替尼靶向治疗，但对放疗敏感，需要采用具有针对性的化疗方案。这一例就诊的曲折过程提示准确的诊断非常重要，虽同为恶性肿瘤，但类型不同，治疗完全不同，如果误诊断，势必会对患者本人和家庭带来很大的影响。
肿瘤基因测序
普通人没有必要做
除了判断肿瘤的良、恶，指导治疗用药外，如今的病理诊断还增加了一些的作用。“随着肿瘤分子分型的细化，诊断技术越来越精准，不断有新的肿瘤类型会被发现，为潜在的诊断性治疗提供病理基础。”王坚介绍说。尤其是进入了2000年之后，肿瘤病理诊断进入分子检测时代，这让之前很多医生对之束手无策的恶性肿瘤，有了新的检测手段，为治疗开辟新的路径。
目前，高通量的基因测序检测除帮助解决一部分疑难病例的诊断之外，主要的还是以治疗为导向。虽然各种肿瘤都可被做二代测序，但是鉴于高通量测序费用高，检测周期长，目前多适用于希望寻找能有相应靶向治疗的肿瘤检测。对于一些已经明确有基因改变和相应靶点的瘤种，如乳腺癌、肠癌和肺癌等，可通过一些更直接更经济的检测手段进行，没有必要都去做高通量检测。
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