[导读] 来源：复旦大学附属肿瘤医院；作者：钟轩
在复旦大学附属肿瘤医院（徐汇院区）2号楼3楼的病理科，每天都会收到来自全国乃至世界各地的送检病例，这些病例往往都是肿瘤诊断上的疑难杂症。
作为国内顶级、国际一流的病理中心，2019年，医院病理科收到38000份病理样本，平均每天完成180~200例病理诊断。“从早上6点到晚上6点，我们每天12小时工作，几乎从不间断。”病理科主任王坚教授说。
就在这年复一年
日复一日的“破案”中
病理诊断日益精准
明辨良恶，指导用药
为患者绘制出救治蓝图
说起病理诊断，可能在不少人的印象中，还只是停留在实验室、显微镜、细胞切片上。“这些都是几十年前的事了。现在的病理诊断已经从显微镜下的细胞形态诊断，发展为使用多种检测手段的综合性诊断。”王坚说，这种综合性诊断带来质的变化就是“精准”。
细胞组织学检测、免疫组化、分子检测（包括高通量测序）……虽说，如今肿瘤病理检测的手段越来越多，但肿瘤病理诊断主要还是两大功能：一是判断肿瘤良恶，二是指导临床治疗和帮助判断预后。
精：揪出“披着狼皮的羊”
肿瘤的良与恶，对于医生来说，只是写下的几个字，对于患者和家庭来说，却是天壤之别。有这样一位11岁的男孩让王坚印象深刻。
男孩的前臂上长出了一颗小结节，这让全家人都担心了起来。爸爸妈妈、爷爷奶奶、外公外婆带着孩子四处求医，最终却得到了一个绝望的诊断结果：上皮样肉瘤。这是一种恶性程度很高的肿瘤，有时需要截肢治疗，容易复发和转移。难道，人生还未启航的少年，就要因此戛然而止吗？
这样的诊断结果，对于全家人来说难以接受，“你很难想象，诊断结果出来后的两周，这家人是怎么过的。”父母不相信这一“死刑判决”，经过各方打听，他们带着孩子和病历资料，来到复旦大学附属肿瘤医院病理中心，希望这一国内最权威的肿瘤病理诊断机构，能够给整个家庭带来一线生机。
王坚主任经过加做检测，发现这是一个长得非常像恶性肿瘤的非肿瘤性病变，就像是一只披着狼皮的羊。这一“翻案”，驱散了笼罩在整个家庭上的心霾，全家人都重新燃起来生活的信心。
准：不让患者用“冤枉药”
先明确病理诊断，后跟进治疗，如今已经是肿瘤学界的共识。“而这里的病理诊断，是为后续治疗用药指明路径和方向，就像是驾驶导航一样。”王坚说。
只有准确找出肿瘤的相关易感基因，才能实现精准治疗，让患者的治疗有效，不用“冤枉药”，不花“冤枉钱”。而众所周知，肿瘤治疗的药物价格不菲。所以，精准诊断真正能让患者多方受益。
王坚还记得这样一位9岁女孩。她的诊断明确：有一个长在小肠内的肿瘤，原单位考虑为恶性间质瘤，准备开始用靶向药物伊马替尼（商品名：格列卫，电影《我不是药神》中“格列宁”的原型药，可治疗慢性髓性白血病以及恶性胃肠道间质瘤）治疗。
伊马替尼一年用药十几万，而且需要长期使用。保险起见，女孩父母又带她去上海另一家知名医院做了基因检测，虽然基因检测为阴性，但仍然诊断为恶性间质瘤。患儿父母为了再次求得一个权威而可靠的诊断方案，女孩一家慕名来到了复旦大学附属肿瘤医院。慎重起见，王坚教授再次为女孩做了相关基因检测，结果确实为阴性。这就说明，“神药”伊马替尼不适合对女孩的治疗。
但是，除此之外，难道就没有其他的药物可用了吗？王坚并没有就此停步，他通过对该肿瘤的进一步的检测分析，发现这是一种在免疫组化检测上与间质瘤有一定重叠的高级别肉瘤，不适合伊马替尼靶向治疗，但对放疗敏感，需要采用具有针对性的化疗方案。这一例就诊的曲折过程提示准确的诊断非常重要，虽同为恶性肿瘤，但类型不同，治疗完全不同，如果误诊断，势必会对患者本人和家庭带来很大的影响。
肿瘤基因测序
普通人没有必要做
除了判断肿瘤的良、恶，指导治疗用药外，如今的病理诊断还增加了一些的作用。“随着肿瘤分子分型的细化，诊断技术越来越精准，不断有新的肿瘤类型会被发现，为潜在的诊断性治疗提供病理基础。”王坚介绍说。尤其是进入了2000年之后，肿瘤病理诊断进入分子检测时代，这让之前很多医生对之束手无策的恶性肿瘤，有了新的检测手段，为治疗开辟新的路径。
目前，高通量的基因测序检测除帮助解决一部分疑难病例的诊断之外，主要的还是以治疗为导向。虽然各种肿瘤都可被做二代测序，但是鉴于高通量测序费用高，检测周期长，目前多适用于希望寻找能有相应靶向治疗的肿瘤检测。对于一些已经明确有基因改变和相应靶点的瘤种，如乳腺癌、肠癌和肺癌等，可通过一些更直接更经济的检测手段进行，没有必要都去做高通量检测。
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