皮肤囊性病变诊断线索及陷阱解析（二）

皮肤囊性病变诊断线索及陷阱解析（三）

日常病理实践中，皮肤囊性病变相对常见。部分为真正的囊肿，即内衬良性上皮、充满液体或半固态物质；部分为假性囊肿，即内部并无上皮衬覆，具体如瘘管、呈囊性表现的恶性肿瘤等。近日，西班牙病理专家Pérez-Muñoz等在《美国皮肤病理学杂志》（The American Journal of dermatopathology）就皮肤囊性病变诊断中的相关要点、线索及部分诊断陷阱进行了详尽阐述。为帮助大家更好的了解相关问题并指导临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。 

一．假性囊肿

很多假性囊肿是继发于炎症性病变所致，具体如骶部藏毛窦：囊壁为肉芽组织，有大量多核巨细胞，常见毛干。其实存在毛干是藏毛窦早期表现，偏光镜下更为明显；但复发病例中可能并无毛干成分。复发病变可见引流窦道，类似化脓性汗腺炎。此外，任何类型的瘘管只要持续存在，均可出现鳞状化生并形成真正的囊肿；并且这类囊肿基础上可以发生浸润性鳞状细胞癌。

图1. （左）病程较长的藏毛窦低倍观，可见内陷的表皮，周围有肉芽状组织并有广泛纤维化；病程较长的时候不一定会出现毛干成分；（右）复发性藏毛窦，该例上皮可见鳞状化生。

充满黏液的假囊肿相对常见。手指黏液囊肿的早期阶段为黏液在某些间隙的蓄积，混有胶原纤维。黏液蓄积逐渐增多，逐渐形成囊腔；进展期时一般表现为充满黏液的囊腔，囊壁紧邻肢端表皮的基底层，表皮变薄、并伴角化过度。另一个部位特异性假囊肿为口唇处的黏液囊肿：一般多见于唇部，但可以发生于口腔任何部位。对于儿童患者更要考虑到这一病变，但也可见于成人。组织学上为充满黏液的囊腔，伴大量吞噬黏液的组织细胞。病变周边常可见小涎腺，这正是该病变始发之处。血肿机化、血栓再通、注射操作、异物等均可导致假囊肿形成。 

腱鞘处黏液物质在间隙发生类似沉积也可形成假性囊肿，在某些部位也称为滑膜囊肿。尽管名称不同，但囊壁一般会有一层CD68阳性的组织细胞，与滑膜细胞有关。偶有内含异物的假囊肿可在囊壁出现滑膜化生，类似乳腺植入物包膜处的滑膜化生。

图2. （左）滑膜囊肿，内壁有组织细胞，免疫组化CD68可证实；（右）手术缝线所致的滑膜化生。

二．囊肿

囊肿分类有多种方法，但最简单者可能是根据其组织学特征或起源而分为3类：表皮样/毛发囊肿、腺体来源的囊肿、来自胚胎残余的囊肿；前述两种也可混杂存在。 

1.表皮样囊肿/毛发囊肿

该组囊肿可谓病理日常工作中最为常见的病变，非皮肤专业的临床医师最常称之为皮脂腺囊肿。其实这组病变可能包括了毛囊漏斗部囊肿（infundibular cysts）、肢端表皮囊肿（acral epidermal cysts）、粟丘疹样囊肿（milium cysts）、发疹性毳毛囊肿（vellus eruptive cysts）、色素性终毛囊肿（pigmented terminal hair cysts）、毛根鞘囊肿（trichilemmal cysts）、增生性毛根鞘囊肿（proliferating trichilemmal cysts）、毛母质瘤（pilomatricoma）等，其共同点在于内衬均为角化鳞状上皮。 

毛囊漏斗部囊肿是成人最常见的皮肤囊肿，常发生于此前有过痤疮病史的面颊、颈部、背部。偶有多发，尤其阴囊部位，有时伴阴囊钙质沉着，但二者之间的关系尚不明确。组织学上该囊肿内衬表皮型、角化上皮，有颗粒层，与中央的疏松角质成分平滑过渡，类似毛囊漏斗处表现。由于该囊肿源自毛囊，因此常见连接至表面的开口。 

肢端表皮样囊肿一般位于脚底处，可能是创伤导致表皮内陷所致，因此可能是真正的表皮包涵囊肿。该囊肿内侧面为有颗粒层的鳞状上皮，内含致密嗜酸性角化物，类似相应部位的表皮。无颗粒层的反应性角化不良几乎很少出现。

图3. （左）阴囊处毛囊漏斗部囊肿，内含大量疏松角质物，伴类似正常表皮表层的角化表现；（右）肢端表皮样囊肿，表现为类似正常表皮的显著角化。

粟丘疹样囊肿是指较小的表皮包涵囊肿，为直径1-2mm的小圆形囊肿，位于真皮浅层，一般发生于面部，但其他部位也可出现。一般会有擦伤、糜烂、水疱性疾病、光化性损伤等病史；组织学上几乎与毛囊漏斗部囊肿完全一致。也可出现多发及聚集性病变，局部聚集在一起的多发病变称之为斑块状粟丘疹（milia en plaque）；这可能是特发性或继发于其他病变所致，如红斑狼疮。斑块状粟丘疹中囊壁内衬菲薄表皮，细胞学并无异型性，是与毛囊漏斗型囊性（infundibulocystic）鳞状细胞癌鉴别的最佳指标。 

发疹性毳毛囊肿及色素性终毛囊肿也与毛囊漏斗部囊肿相似，但其中分别含有毳毛毛干或色素性终毛。某些情况下可见毛干起源的毛囊球部附着于囊壁。 

毛根鞘囊肿多位于头皮，其位置较毛囊漏斗部囊肿稍深，常与周围组织之间有清晰分界，因此容易手术切除。镜下为角化上皮与中央的致密、嗜酸性角化物之间突然过渡，部分病例会在囊壁有增生区、并与增生性毛根鞘囊肿相互移行。增生性毛根鞘囊肿主要位于头皮处，镜下为鳞状细胞呈条索状、轮辐状、分叶状，中央仍为致密、嗜酸性角化物。这种情况下的表皮比常规毛根鞘囊肿的表皮要厚，且会出现非典型特征，如细胞核深染、空泡状，核仁明显，偶见核分裂。部分增生性毛根鞘囊肿以实性成分为主，而有些则有显著囊性成分、或表现为既有毛根鞘囊肿又有表皮样囊肿的混杂性表现。有作者提出最好将增生性毛根鞘囊肿归为肿瘤性病变，且组织学检查必须仔细，因为已有恶性转化的报道，尤其是病变多发、位于头颈部外的其他部位、且生长迅速者。 

毛母质瘤多见于儿童的头颈部及上肢，但可发生于任何年龄、任何部位。镜下为毛母质样细胞、鳞状细胞的结节状囊性增生，伴大片凋亡、仍有细胞结构的区域，即鬼影细胞。局灶有表皮样角化及程度不等的角化过度。病变进展完全及退缩期的特点为出现钙化及成熟骨组织。部分病例体积较大，以至于影像学可误判为软组织肿物；这种情况下由于病变的异质性，可能诊断非常困难，尤其部分活检的情况下。超声检查有助于指导诊断，大部分情况下会表现为卵圆形低回声肿物，内部伴钙化及血管。

图4. （左）毛根鞘囊肿，内衬鳞状上皮，呈毛根鞘型角化；（右）毛母质瘤，基底样细胞凋亡而结构尚存，呈鬼影细胞表现。 

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参考文献

Pérez-Muñoz N,Llamas-Velasco M,Castillo-Capponi G,et al.Dermatopathology of Cutaneous Cystic Lesions: A Practical Review With Diagnostic Clues and Pitfalls[J].The American Journal of dermatopathology,2019,41(11):783-793.

DOI:10.1097/DAD.0000000000001362