[导读] 作者：慧海拾穗
【摘要】原发于肾脏的血管球瘤非常少见，发生于16岁以下的儿童更罕见。结节性硬化综合征（TSC）几乎可以影响身体的任何器官。伴有TSC的血管球瘤仅见于1964年的报道。Zhao等在《Pediatric and Developmental Pathology》杂志上发表了题为《Glomus Tumor of the Kidney in a Child With Tuberous Sclerosis》的文章，本文对其主要内容进行翻译如下。
【前言】血管球瘤是一种由类似正常血管球变异平滑肌细胞所组成的间叶性肿瘤。血管球瘤常发生在四肢远端，尤其是甲床下。在内脏很少见，发生于肾脏者大约30例报道，最小年龄为17岁（仅有1例）。结节性硬化综合征（TSC）患者在多个器官（包括皮肤、中枢神经系统、肾脏和肺）中发生良性肿瘤的风险增加。然而，关于TSC患者发生血管球瘤的报道却很少。本文对1例伴TSC的儿童原发性肾脏血管球瘤进行报道。
【病例报告】患儿，女，8岁。婴儿期因多发性低黑色素斑、心脏横纹肌瘤、室管膜下结节、双侧肾囊肿和癫痫发作而诊断为结节性硬化综合征（TSC）。常规超声检查发现右肾上极有不均匀肿块，双侧有肾皮质多个小囊肿。增强CT进一步显示右上极肾肿块边界清楚，低密度，实性，直径5cm，增强均匀。患儿无任何症状。血常规、尿常规、电解质和肝功能均正常。进行部分肾切除术。大体检查显示肾脏肿块最大径为5厘米，呈结节状、棕褐色，实性，延伸至肾盂。组织学表现为小而均匀的圆形至卵圆形上皮样肿瘤细胞，细胞核大小较一致，染色质细腻，核异型性中等，胞质丰富，嗜酸性至嗜双色。肿瘤周围可见局部浸润至邻近肾实质和淋巴管（图1A）。此外，肾盂区域有静脉侵犯（图1B）。肿瘤血管丰富，周围有许多轻度扩张的薄壁血管（图1C）。核分裂象约为10个/50个高倍视野，未见非典型核分裂象（图1D）。无坏死或囊性变，肿瘤切缘阴性。免疫组化染色显示强阳性表达SMA（图2A）、波形蛋白、MSA和IV型胶原（图2B）。CD34和肾素（renin）局灶阳性表达，约30%的肿瘤细胞P53核阳性表达。肿瘤细胞不表达desmin、CK、EMA、S-100蛋白、HMB45、melan-A、CD117、CD56、CD31、WT1、TFE3、Syn和CgA。Ki-67增殖指数约为10%。超微结构检查显示平滑肌肌原纤维（图2C），肿瘤细胞胞质内无任何菱形肾素原颗粒（rhomboid shaped renin protogranules）。根据临床、影像学和病理结果，诊断为原发性肾血管球瘤（恶性潜能未定）。随访16个月，患者术后没有接受放疗或化疗，CT和超声检查也没有复发的迹象。
图1 血管球瘤HE染色：肿瘤呈实性、细胞丰富，浸润邻近肾实质（A）并侵犯血管（箭头和插入）（B）；肿瘤血管丰富，周围有许多轻度扩张的薄壁血管（C）；肿瘤细胞小，大小一致，呈圆形至卵圆形上皮样细胞，可见核分裂象（箭头所示）（D）。
图2 肿瘤细胞弥漫强阳性表达SMA（A）和IV型胶原（B），超微结构检查显示平滑肌肌原纤维（箭头，C）。
【讨论】TSC几乎可以影响身体的任何器官。最常发生的是皮肤、大脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤，当正常的实质被各种类型的肿瘤取代时，会导致器官功能障碍。肾肿瘤在TSC中发生频率高，严重程度不一。TSC中最常见的肿瘤是肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），约80%的TSC患者发生AML。肾细胞癌、高级别嗜酸性细胞瘤、嗜酸性实性囊性肾细胞癌也偶有报道，但TSC中未发现肾血管球瘤的报道。我们开始考虑是上皮样AML，但免疫组化标记物HMB45 和melan-A阴性表达，不支持此诊断。另一个需要鉴别的疾病是球旁细胞瘤，在形态学上类似，但临床特征明显不同而有助于鉴别诊断。该患者无高血压与低钾血症表现。不过，也有无功能性球旁细胞瘤的报道，但本例肾素局灶阳性，真正的球旁细胞瘤是弥漫强胞质阳性，且电镜检查（显示平滑肌肌原纤维，肿瘤细胞胞质内无任何菱形肾素原颗粒）及其他免疫标记物（SMA和IV型胶原染色阳性，CD117阴性）也支持是血管球瘤。
2001年，Folpe等提出了一些恶性血管球瘤的标准，至少包括以下之一：①深部肿块和最大径大于2cm；②非典型核分裂象；③中到高的核异型，且核分裂象≥5个/50HPF。这些病例多数为软组织来源肿瘤，以上标准也不适合胃血管球瘤。2013年WHO软组织与骨肿瘤分类中指出，当不满足恶性血管球瘤的标准（非典型核分裂象），即使为深部肿块且直径大于2cm应归类为恶性潜能未定。文献报道，血管球瘤多为良性，不过大多数随访时间都较短，仅有1例在诊断后7年出现复发转移。因此，对于肿瘤直径大，有血管侵犯及核分裂象较多的病例应长期随访来确定其生物学行为。
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