[导读] 作者：慧海拾穗
【前言】胃肠道透明细胞肉瘤/胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（Gastrointestianl clear cell sarcoma/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，GICCS）在一些文献或专著中也称为GICCS样肿瘤，最早由Alpers和Beckstead于1985年报道，命名为具有破骨样巨细胞的恶性神经内分泌肿瘤。GICCS不同于软组织透明细胞肉瘤和肾脏透明细胞肉瘤。虽然前二者的镜下形态和分子遗传学均相似，但GICCS在免疫表型上和超微结构上均无色素细胞分化，它们属于两种不同的病理学类型。本文对第五版《消化系统肿瘤WHO分类》中相关进行编译如下：
定义：GICCS是一种累及胃肠道的肉瘤，具有神经外胚层分化和EWSR1基因易位，通常为EWSR1-ATF1或EWSR1-CREB1基因融合。
ICD-0编码：9044/3 非特指型透明细胞肉瘤
ICD-11编码：XH77N6 透明细胞肉瘤
相关术语：无
亚型：无
部位：最常见部位是小肠、胃和结肠。
临床特点：GICCS样肿瘤易发生于年轻人，但也可发生于老年人。它是一种侵袭性肿瘤，常转移到局部淋巴结和肝脏，通常在就诊时已经发现转移。
病因：不明
流行病学：以胃肠道神经外胚层肿瘤命名的报道中，患者中位年龄为33岁（范围：10～81岁），无性别差异，以GICCS命名的报道中，患者中位年龄数较高（57岁；范围：35～85岁），85%的病例发生于男性。
发病机制：大多数病例有EWSR1基因异常，伙伴基因为ATF1或CREB1。
大体表现：肿瘤大小为2～15厘米，内生息肉样肿块或胃肠壁发生病变，常伴有溃疡，与常见的癌相似。肿瘤呈实性，常呈分叶状，切片呈棕褐色。
组织病理学：大多数病例表现为圆形细胞组织学形态，细胞一致，呈模糊的巢状或假乳头状，但偶尔可见梭形细胞组织学形态。细胞核大，圆形，染色质空泡状，核仁通常不明显，但偶尔明显。细胞质通常淡染嗜酸性，只有少数病例显示为胞质透亮。半数病例含有破骨样巨细胞。核分裂象多少不等。免疫表型上，S100和SOX10是典型阳性的，而黑素细胞特异性更强的标记物（HMB45、Melan-A和MITF）阴性表达。CD56和Syn阳性是其典型特征，也可表达神经母细胞瘤标志物NB84。与胃肠道间质瘤不同，这些肿瘤不表达KIT和DOG1。它们也不表达CgA、CD34、desmin、角蛋白和SMA。
GICCS和胃肠道恶性神经外胚层肿瘤是否应被视为不同的肿瘤或同一个具有不同分化程度的肿瘤尚存在争议。当表达Melan-A、HMB45或MITF时，许多权威机构倾向于使用“透明细胞肉瘤”一词，当这些标记物阴性表达时，则使用“恶性胃肠道神经外胚层肿瘤”一词。
主要的鉴别诊断是转移性黑色素瘤。没有黑色素瘤的临床病史是支持GICCS的，证实具有EWSR1基因重排则确定其诊断。根据形态学和免疫表型有助于与其他具有EWSR1基因重排的肉瘤进行鉴别。
细胞学：无临床相关的资料
分子诊断病理学：大多数病例有EWSR1基因异常。大多数病例具有与外周透明细胞肉瘤相似的EWSR1-ATF1基因融合，少数病例含有EWSR1-CREB1基因融合。
必需诊断标准：
必需: S100和SOX10阳性；EWSR1基因融合
分期（TNM）：无临床相关的资料
预后和预测：无临床相关的资料
注：图片来源文献2（感谢作者）
参考文献
[1] WHO Classification of Tumours of the Digestive System,5th Edition. 2019.
[2] 胃肠道透明细胞肉瘤一例.中华病理学杂志,2018,47(10):796-797.
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