转 录

因 子

在正常组织中的表达

在预期的肿瘤中表达（%）

肿瘤中异常/未识别的表达（%）

TTF-1

甲状腺

（滤泡细胞、

滤泡旁细胞）

甲状腺肿瘤：

滤泡性腺瘤（83～100）；

滤泡和乳头状癌（100）、

髓样癌（50～100）、

低分化癌(86～100)、

间变性癌(18～25)、

转移性髓样癌（～75）、

转移性乳头状癌（～75）；

肺鳞癌（0～4）；

其他部位腺癌（局灶表达）包括结直肠癌（～5）、胃（1）、卵巢（1～6）、乳腺（3）、前列腺（1）、子宫内膜（6～22）；

尿路上皮癌（5）；

肺

（II型肺泡上皮细胞、

支气管上皮细胞）

肺肿瘤：

腺癌（40～90）、

小细胞神经内分泌癌（80～90）、

大细胞神经内分泌癌（40）、

典型和非典型类癌（35～50）；

GATA3

乳腺（腺细胞）

乳腺癌包括ER阳性导管和小叶癌（83～100）、黏液样和乳头状癌（100）和ER阴性癌（约70）；

鳞癌（弱或片状表达）包括皮肤（约80）、肛区（约10）、子宫颈（约20）、肺（约20）；

腺癌中的鳞状细胞成分；

间皮瘤（58）；

卵巢浆液性腺癌（～6）；

胰腺腺癌（10～40）；睾丸卵黄囊瘤（12）；

尿路上皮

尿路上皮癌包括经典型（67～100）、浆细胞样（77～100）、巢状（70～89）、微乳头状（86～100）和肉瘤样（30～73）；

Brenner瘤（96～100）；

中肾管性病变（83～95）；

汗腺和唾液腺

涎腺肿瘤（51）

副神经节瘤（约80）

甲状旁腺

T淋巴细胞

霍奇金淋巴瘤、

外周T细胞淋巴瘤

滋养层细胞

绒毛膜癌（100）

CDX-2

小肠和大肠

结直肠癌包括高分化和中分化（高达100）、低分化（55～75）、髓样（19～40）；

具有肠分化的腺癌包括胃腺癌（40～84），鼻腔鼻窦腺癌（高达100）；

胃肠道神经内分泌癌包括壶腹部（50）、胰腺（15）、胃（17）和直肠（18-30）；

胆道腺癌包括肝外（22～37）、肝内（5）和胆囊（29～37）；

其他部位腺癌包括卵巢子宫内膜样（0～30）和黏液性（～50）、

子宫内膜样（4.3）和黏液性（～50）；

前列腺腺癌（1～6）；脐尿管腺癌（85）；

肺腺癌（13～26）；

肝细胞癌；

口咽未分化癌（55）；睾丸生殖细胞 肿瘤（卵黄囊瘤：100；绒毛膜癌：25；精原细胞瘤：9；胚胎癌：4）；急性髓系白血病（90）；

胰腺导管

PAX5

B淋巴细胞

成熟B细胞淋巴瘤包括：

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（48～90）、滤泡性淋巴瘤（91～100）、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（96）、套细胞淋巴瘤（89～100）、Burkitt淋巴瘤（86～100）、弥漫性大B细胞淋巴瘤（94～97）；

骨髓瘤（38）；

B淋巴母细胞性淋巴瘤；

霍奇金淋巴瘤（37～88）；

肺小细胞神经内分泌癌（33～83）、大细胞神经内分泌癌（27～73）和类癌（29～50）；胃肠道神经内分泌癌（约42）；

Merkel细胞癌（14～35）；

尤文肉瘤（14）；

横纹肌肉瘤（～67）；

PAX8

肾上皮细胞

透明细胞性（80～98）、乳头状（76～95）、嫌色细胞（80～100）、黏液小管和梭形细胞（100）、透明细胞小管乳头状细胞（100）、肉瘤样（29～44）和转移性（85～100）肾细胞癌；

集合管癌（50～100）；

肾髓质癌（100）；

嗜酸细胞瘤（61～95）；

肾原性腺瘤（100）；

混合性上皮间质肿瘤（100）；

神经内分泌癌：

胰腺/直肠/十二指肠（65～100）、

阑尾（9～21）、

胃（10～20）和肺（8）；

间皮肿瘤：

分化良好的乳头状间皮瘤（20）、

恶性间皮瘤（腹膜：12；胸膜：2）

上尿道、输精管、

精囊、和附睾被覆上皮

尿路上皮癌（上尿路，9～23）；

胸腺（上皮细胞）

胸腺瘤（89～100）；

胸腺癌（77～80）；

胸腺神经内分泌癌（32）；

甲状腺（滤泡细胞）

甲状腺癌中的乳头状（100）、滤泡状（91～100）、低分化（75～100）、未分化（50）、间变性（79～80）和髓样癌（41～75）；

甲状旁腺腺瘤（42～100）；

卵巢表面、子宫内膜

和子宫内膜上皮细胞

妇科上皮性肿瘤（卵巢/子宫内膜）：浆液性腺癌（77～99/100）、类子宫内膜腺癌（64～100/84～100）、透明细胞腺癌（100/100）、黏液性腺癌（8～50/17～22）、癌肉瘤（癌性成分，97；间叶成分，23）、宫颈癌（10～50）、宫颈内癌（82～86）；

OCT4

胚胎干细胞；

原始生殖细胞；

子宫内膜（部分）；

原位生殖细胞肿瘤；

精原细胞瘤（100）；

无性细胞瘤（100）；

胚胎癌（82～100）；

性腺母细胞瘤（100）；

转移性生殖细胞肿瘤（～100）；

畸胎瘤（未成熟神经上皮成分）；

下咽（9）、食道（31）和宫颈（57）鳞状细胞癌；

肺（25）、前列腺（37）和胰腺（19）的腺癌；

SF-1

（类固醇生成因子-1）

肾上腺皮质

肾上腺皮质腺瘤（100）；

肾上腺皮质癌（原发性：86～98；转移性：100）；

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor）；

垂体前叶促

性腺激素细胞

垂体腺瘤（促性腺激素途径）；

卵巢（卵泡膜

和颗粒细胞）；

睾丸（间质细胞

和支持细胞）

颗粒细胞瘤、支持细胞瘤、Sertoli-Leydig瘤、微囊性间质瘤（microcytic stromal tumor）；

图片来源文献：肾上腺皮质癌侵犯肝脏（A），呈肝样结构，表达类固醇生成因子-1（B）。

SALL4

生殖细胞

原位生殖细胞肿瘤；

精原细胞瘤（91～100）；

无性细胞瘤（100）；

精母细胞瘤（100）；

胚胎癌（100）；

卵黄囊瘤（93～100）；

绒毛膜癌（67～100）；

性腺母细胞瘤（生殖细胞成分）；

畸胎瘤（肠上皮、鳞状上皮或未成熟神经细胞弱染色）；

转移性生殖细胞肿瘤（～75）；

卵巢浆液性癌（29～58）；

尿路上皮癌（22）；

胃（24）、前列腺（3）、直肠（3）、肺（5～9）、胰腺（7）、子宫内膜（7）的腺癌；

胆管癌（18）；

肺小细胞神经内分泌癌（19）；

肝细胞肝癌（1～46）；

肝母细胞瘤（58）；

肾母细胞瘤（50）；

恶性横纹肌样瘤（67～100）；

高血钙型卵巢小细胞癌（～89，至少局灶阳性）；

NKX3.1

前列腺上皮；

睾丸生殖细胞；

前列腺腺癌（83）；

前列腺小细胞癌（18）；

乳腺癌；

SOX2

精原细胞；支持细胞；

表皮、食道和肛管的基底层细胞；胃小凹细胞；肺支气管细胞；

胚胎癌（～100）；

未成熟畸胎瘤（内胚层来源的立方或柱状上皮）；

肺（20～76）、食管（81）和肛管（91）鳞癌；

Merkel细胞癌（100）；

黑色素瘤（原发性：35～67；转移性：60～80）；

痣（12～16）；

卵巢浆液性和黏液性囊腺瘤（66～67）、交界性囊腺瘤（70～75）和卵巢浆液性和黏液性腺癌（91）；

下咽和喉部（21～38）、鼻窦（14）和宫颈鳞状细胞癌（75-78）；

肺（33～50）、食管（13）、胃（52～55）、结肠（21）、直肠（17）、胰腺（57～64）和前列腺（2）的腺癌；

乳腺癌（16～28）包括导管原位癌（44）；

恶性外周神经鞘膜瘤（83）；

神经鞘瘤（96）；

SOX10

肌上皮细胞（涎腺、

支气管和乳腺）；

皮肤：肌上皮瘤（60）和混合瘤（肌上皮细胞内）；

涎腺肿瘤：多形性腺瘤（99～100）、基底细胞腺瘤（100）、基底细胞腺瘤（100）、腺样囊性癌（96～100）、腺泡细胞癌（100）、上皮-肌上皮癌（100）、分泌性癌（100）和黏液表皮样癌（0～15）；

滑膜肉瘤（0～7）；

横纹肌肉瘤（7）；

黑色素细胞；

小汗腺细胞；

梭形细胞（100）、促结缔组织增生性（97～100），转移性黑色素瘤（96～100）；

良性痣（31～100）；发育不良痣（dysplastic   nevi）（100）；软组织透明细胞肉瘤；

神经和施万细胞；

神经纤维瘤（96～100）；

神经鞘瘤（100）；

颗粒细胞瘤（100）；

恶性外周神经鞘膜瘤（18～67）；

小叶上皮细胞（Lobular   epithelial cells）；

乳腺癌（～57，三阴性）；

图片来源作者：胚胎性横纹肌肉瘤表达SOX10；

表2：转录因子因为基因易位而导致的表达

易位相关

转录因子

在正常组织

中的表达

（Expression in

Normal   Tissue）

在预期的肿瘤中表达（Expected Expression

in   Tumors）（%）

在易位相关

肿瘤中的表达（%）

肿瘤中的异常表达（Aberrant Expression

in   Tumors）（%）

ERG-1

内皮细胞；

巨核细胞（megakaryocytes）

血管瘤（100）；淋巴管瘤（100）；血管内皮瘤（上皮样：98；卡波西样：100）；

前列腺腺癌（38～61）；高级前列腺上皮内肿瘤（16～52）；前列腺小细胞神经内分泌癌（86）；尤文肉瘤（13～88）；多发性骨髓瘤（～100）；

上皮样肉瘤（38～68）；

软骨细胞

（Chondrocytes）

软骨瘤（100）、软骨黏液样纤维瘤（100）、软骨母细胞骨肉瘤（100）和经典型软骨肉瘤（83）；

TFE3

胰腺腺泡、

淋巴结窦组织细胞和肾脏肾小球系膜染色弱而不一致；

无

TFE3基因易位相关肾癌；YAP1-TFE3基因融合的上皮样血管内皮瘤；TFE3基因重排的PEComa；腺泡状软组织肉瘤；

黑色素瘤（69）；

软组织透明细胞肉瘤（67）；

血管平滑肌脂肪瘤（82）；

其他表达TFE3蛋白的疾病见华夏病理网文章链接：http://news.ipathology.cn/article/3661.html