[导读] 作者：慧海拾穗
【摘要】以前认为血管平滑肌脂肪瘤（AML）是错构瘤性病变，现在认为是一种罕见的肾脏肿瘤。很少有文献报道关于儿童肾AML的细胞学特征。本文对发表在《Diagnostic Cytopathology》杂志中文献《Cytological features of a renal angiomyolipoma in a child—A case report》的主要内容翻译如下：
【前言】儿童肾肿瘤相对常见，其中最常见的是肾母细胞瘤，其次是透明细胞肉瘤、先天性中胚层肾瘤和横纹肌样瘤，而原始神经外胚层肿瘤（PNET）、婴儿期骨化性肾肿瘤和血管平滑肌脂肪瘤（AML）是比较少见的，占儿童肾肿瘤的2%以下。细胞学检查是儿童肾脏肿瘤最重要的诊断方法之一。肾肿瘤的术前诊断和分类是非常重要的，因为它有助于临床医生确定治疗路线，这包括新辅助化疗的管理和术中对保留肾单位类型手术（如适用）可能性的决策。在AML的细胞学诊断方面，很少文献报道。在这里，作者描述了一例6岁男孩肾AML的细针穿刺的细胞学形态特征。
【病例资料】患儿，男性，6岁；近3个月来腹部肿块逐渐增大而就诊。CT扫描显示左肾多房性肿块伴不同程度的衰减，考虑AML、腹膜后脂肪肉瘤、腹膜后髓脂肪瘤和畸胎瘤的可能性大，不除外肾母细胞瘤伴广泛脂肪细胞分化的可能（图1）。
图1：腹部CT扫描显示左肾多房性肿块
细针穿刺涂片显示呈中等细胞密度，可见梭形基质细胞，上皮样细胞呈簇状排列和单个分散分布。细胞核呈卵圆形至梭形，核仁不明显，染色质淡染。可见片状脂肪细胞和血管结构。偶尔可见含铁血黄素的巨噬细胞（图2A-D）。没有造血骨髓成分，未见胚芽和管状结构，排除了髓脂肪瘤和肾母细胞瘤。涂片中未见脂肪母细胞，因此排除了脂肪肉瘤的可能性。根据细胞学和影像学检查结果，考虑AML的可能性大。术前未化疗，手术切除治疗。
图2：（A）涂片显示中等细胞密度，有少量细胞团和脂肪细胞；（B）可见细胞核淡染的梭形细胞簇和脂肪细胞；（C）涂片显示上皮样细胞簇和血管（箭头所示）；（D）可见上皮样细胞和巨噬细胞（箭头所示）。
肉眼观：送检肿瘤最大直径为19厘米，周围有一小圈正常肾组织（图3A）。
镜下观：肿瘤主要由成熟的脂肪组织构成，穿插着厚壁血管，可见厚壁血管中的平滑肌及血管周围上皮样细胞（图3B，C）。免疫组化染色显示HMB45和SMA阳性（图3D，E）。组织学形态和免疫组织化学证实了AML的诊断。重新评估临床病史，患者无家族史和其他疾病存在的证据。随访一年，患者一般情况良好。
图3：（A）肾切除术的大体标本显示肿瘤主要由分叶状脂肪组织构成；（B）显微镜下显示脂肪、血管和血管周围的卵圆形至梭形细胞混合存在；（C）可见厚壁血管中的平滑肌（There are thick walled blood vessels present with smooth muscle radiating from it），插图为高倍镜下图像；肿瘤细胞SMA呈强阳性（D），HMB45呈阳性（E）。
【讨论】在有结节性硬化疾病时，80%的儿童在10岁时会患有肾AML。散发性肾AML病例多见于成人，儿童少见。因此，在新诊断的肾AML病例中排除结节性硬化是非常重要的，特别是儿童患者。在脂肪组织丰富的AML中，影像学是相当准确的，但要排除腹膜后脂肪肉瘤和肾上腺髓脂肪瘤。在脂肪含量低且缺乏相关临床特征的AML病例中，在儿童年龄组中要排除肾母细胞瘤的可能。除了经典型肾母细胞瘤（胚芽为主型、上皮为主型、间叶为主型和混合型），还有畸胎瘤样肾母细胞瘤和胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤。在间叶为主型和畸胎瘤样肾母细胞瘤中可有脂肪成分，因此必须与AML进行鉴别。随着术前穿刺诊断后化疗的病例越来越多，对于病理医生来说，掌握年龄相关的常见病的特征有助于排除性诊断。不仅血管平滑肌脂肪瘤预后良好，胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤预后也很好，以手术切除为主。因此，对于这两个疾病的穿刺诊断是要格外小心的。
【参考文献】
[1] Cytological features of a renal angiomyolipoma in a child—A case report. Diagnostic Cytopathology，2019.
[2] 儿童肾母细胞瘤病理诊断共识.中华病理学杂志，2017.
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