EWSR1基因记者招待会

慧海拾穗华夏病理 2019-07-03 2192 评论

[导读] 作者：慧海拾穗

【主持人】接近三分之一的软组织肿瘤具有特征性的重现性基因异常，这些基因易位常是染色体平衡和相互易位，且具有比较简单的核型。如果要选出一个在软组织肿瘤中出现易位频率最高的基因，也许非EWSR1基因莫属！那么EWSR1基因与哪些肿瘤关系密切呢？这些肿瘤是否又只钟爱EWSR1基因呢？答案肯定是否定的！言归正传······

【记者A】 EWSR1基因先生，听说您是尤文肉瘤中第一个被发现的基因，您当时的心情如何？

【EWSR1基因】是这样的，软组织肿瘤中第一个确定具有特征性染色体易位并产生融合性基因的肿瘤是尤文肉瘤。那是在1983年的一个风和日丽的日子，Aurias等人在《新英格兰医学杂志》上报道了4例尤文肉瘤，2例存在t(11;22)(q24;q12) ，1例存在t(2;22;11) ，1例存在t(9;22;20)。在这本杂志的同一期中，Turc-Carel等人在3例尤文肉瘤患者的4个细胞系中发现了相同的t(11;22)。这些发现似乎证实了尤文肉瘤实际上是一个具有独特临床病理的疾病实体，正如60年前詹姆斯·尤文最初提出的那样。

【记者B】EWSR1基因先生，您是位于哪条染色体上呢？

【EWSR1基因】我是位于染色体22q12，关于我与尤文肉瘤的详细的故事您还是去华夏病理网看看这篇文章：尤文肉瘤及其类似且可能相关的小圆细胞肿瘤的发展史：我们从何方来，要到何方去？（链接：http://news.ipathology.cn/article/3296.html）

【记者C】EWSR1基因先生，您除了与尤文肉瘤关系密切外，还常常到哪些肿瘤家做客呢？

【EWSR1基因】我非常感谢那些为软组织肿瘤做出巨大贡献的专家们，他们经常邀请我去肿瘤家做客（碰到了形态学相似的肿瘤就检测EWSR1基因），但并不是每个肿瘤我都喜欢。目前为止，我喜欢的肿瘤有：尤文肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、软组织透明细胞肉瘤、胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、肺原发性黏液样肉瘤、皮肤和软组织肌上皮性肿瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤以及新发现的含有EWSR1-CREM基因融合的黏液样肿瘤、EWSRI-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤（见华夏病理网文章：儿童纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学研究进展：链接：http://news.ipathology.cn/article/3296.html）。

【记者D】EWSR1基因先生，您能具体谈谈您和哪些基因融合而发生了哪些肿瘤呢？

【EWSR1基因】与我为伴的基因很多，今天就谈我最近遇到的伙伴基因ATF1。我和ATF1基因发生融合可出现在以下三个肿瘤中：①血管瘤样纤维组织细胞瘤（见表1）；②软组织透明细胞肉瘤；③胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤；

表1：血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学特征（内容来自：王坚主编的软组织肿瘤病理学）

EWSR1基因记者招待会

【记者E】EWSR1基因先生，病理学家一般用什么方法来发现您的存在呢？

【EWSR1基因】目前病理科常用的方法是荧光原位杂交方法。

【主持人】由于时间关系，最后提一个问题。

【记者F】在这么多肿瘤中都可以发现您的身影，有没有因为您的存在而误诊的病例呢？

【EWSR1基因】这得问问看过我们聊天的病理医生们。关于基因检测的问题，其实我们和免疫表型类似。据我所知，免疫组化在软组织肿瘤中的作用至少有7点：（1）区分组织学相似的肿瘤；（2）证实组织学发生；（3）支持罕见肿瘤的诊断；（4）支持罕见发生部位的肿瘤诊断；（5）支持罕见发生年龄的肿瘤诊断；（6）用于靶向治疗；（7）预后判断。由于时间关系，我再强调一下，我们只是证实一下病理医生们的想法，不能仅仅因为我的存在或不存在而肯定或否定一个疾病的诊断，一定要结合形态学和免疫表型及临床资料来综合分析。朋友们，我们下期再见！

【主持人】各位记者朋友们，现在我们来猜猜以下图片是什么疾病，这是EWSR1基因先生下一期要讲的内容。

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