[导读] 编译整理：强子
一文了解隆突性皮肤纤维肉瘤（二）
作为非皮肤亚专科的病理医师来说，隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）的诊断会面临一定挑战。这一方面是由于该肿瘤形态学表现多样，甚至有些会类似良性病变；另一方面是我们经常会面临临床医师的疑问：该肿瘤名为肉瘤，但其治疗和预后有什么特殊之处？近日，日本九州大学（Kyushu University）病理专家Iwasaki等就该肿瘤的研究进展、诊断及治疗等问题，在《Current Treatment Options in Oncology》杂志做了专门综述。为帮助大家更好的了解这一肿瘤并指导临床实践，现将该文要点编译介绍如下。
一．隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理学特点
隆突性皮肤纤维肉瘤是一种低级别、具有局部侵袭性的软组织肉瘤，发生于年轻人至中年人的真皮、或表浅皮下组织。该肿瘤约占所有软组织肉瘤的5%，占所有皮肤软组织肉瘤的18%。日本人群最多见的皮肤肉瘤即DFSP，而美国人群中则位居皮肤肉瘤第二位（排在首位的是Kaposi肉瘤）。临床一般发生于躯干部、头颈部。早期阶段表现为息肉状皮肤突起或皮肤硬结。
组织学上，隆突性皮肤纤维肉瘤为轻度异型、但相对均一的梭形细胞构成，排列方式呈显著席纹状、轮辐状结构，侵及周围皮下脂肪组织。免疫组化方面瘤细胞强阳性表达CD34及vimentin，但不表达CD44、S100、XIIIa因子。
图1. 经典型隆突性皮肤纤维肉瘤的组织学表现，低倍镜即可见肿瘤侵及周围脂肪组织。
图2. 经典型隆突性皮肤纤维肉瘤的组织学表现，中高倍表现为致密、非典型梭形细胞相互交织，形成席纹状排列。
图3. 经典型隆突性皮肤纤维肉瘤，免疫组化一般表达CD34。
经典型隆突性皮肤纤维肉瘤的诊断方面，需要注意鉴别富于细胞的真皮纤维瘤（XIIIa因子阳性、CD34阴性）、纤维肉瘤、未分化多形性肉瘤、非典型纤维黄色瘤、硬化型恶性黑色素瘤、Kaposi肉瘤、孤立性纤维性肿瘤等。需要指出的是，有6-10%的隆突性皮肤纤维肉瘤并不表达CD34，而有15-25%的隆突性皮肤纤维肉瘤会表达XIIIa因子。此外，还有些肉瘤会出现CD34的阳性表达，如成肌纤维肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤；某些良性纤维组织细胞病变也会出现CD34的阳性表达。
多项研究尝试寻找隆突性皮肤纤维肉瘤和其他梭形细胞肿瘤鉴别的更具特异性指标。比如有报道称经典型和某些亚型的隆突性皮肤纤维肉瘤瘤细胞胞质表达apolipoprotein D，但未分化多形性肉瘤并无此特点。
二．隆突性皮肤纤维肉瘤中的融合基因及遗传学改变
隆突性皮肤纤维肉瘤的遗传学特征为巨大环状染色体易位t(17;22)(q22;q13)，或不平衡线性易位der(22)，从而导致PDGFB基因2号外显子与COL1A1基因中多个外显子（涉及6号-49号外显子）的融合。该融合可见于85-96%的病例。可通过FISH或RT-PCR的方法检测PDGFB的重排；FISH检测中至少应有10%的瘤细胞存在相应融合基因或PDGFB重排才认为是阳性。除上述遗传学异常外，还有诸多其他遗传学异常的可能。
三．隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗
隆突性皮肤纤维肉瘤患者的10年生存率为99.1%；与预后不良相关的因素有：年龄较大，男性，非洲裔，肿瘤发生于某些特殊部位（如肢体及头部）。具有纤维肉瘤转化则预后不良。
可通过达到一定切缘距离的局部切除来治疗隆突性皮肤纤维肉瘤，该切缘距离为2.8cm-4cm不等。由于临床很难明确具体的手术切缘，因此一般选择Mohs显微手术，且这样做可以显著降低复发率。不过，文献中报道的隆突性皮肤纤维肉瘤复发率17%至90%不等，远处转移率1%至6%，主要转移至肺部。
传统化疗方案对隆突性皮肤纤维肉瘤的效果较差。随着相关研究的不断深入，目前已有部分分子靶向制剂用于隆突性皮肤纤维肉瘤的治疗，但迄今为止仅有一种酪氨酸酶抑制剂伊马替尼显示出了极具潜力的治疗效果。
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参考文献
Iwasaki T,Yamamoto H.Current Update on the Molecular Biology of Cutaneous Sarcoma: Dermatofibrosarcoma Protuberans[J].Current treatment options in oncology,2019,20(4):29.
DOI:10.1007/s11864-019-0628-3
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