[导读] 编译整理：强子
丛状纤维黏液瘤（plexiform fibromyxoma）是发生于胃窦/胃底的、非常罕见的良性肿瘤，可能来源于肌成纤维细胞。美国佛罗里达州立大学医学院病理专家赖金平教授领衔，从美国多个病理中心数据库中检索出2007年1月至2018年3月确诊的7例胃部丛状纤维黏液瘤病例，经分析后发现从临床及组织学表现上，该肿瘤常误诊为胃肠道间质肿瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。该研究相关论文已发表于《The Journal of Surgical Research》杂志。为帮助大家更好的了解该疾病、并避免实际工作中的误诊，我们将该文要点编译介绍如下。
该研究中的7个病例，4例女性、3例男性，年龄21-79岁不等（46.1±10.1岁）。所有病例均为胃窦或胃体的单发病变；肿瘤最大径0.3-17cm不等。所有病例均有随访，时间不足1年、至11年不等，均未见肿瘤复发或转移。
该组病例的影像学信息有限。1号病例CT示左上腹部17cm低衰减性肿物，伴轻度环状增强，因此影像学考虑胃来源的黏液性恶性肿瘤；肿物毗邻胰腺，并轻度压迫胰腺颈部至胰尾；与胃体大弯侧、结肠脾曲关系密切。因此该例行胃部、胰腺远端、脾脏、部分结肠的切除手术；但内镜下肿物位于胃内，呈息肉状。
除该例外，其余6例均进行了术中冰冻切片检查或术前超声引导下细针穿刺。细胞学标本中，巴氏染色及Diff-Quik染色可见显著拉长、轻度蓝染的梭形细胞及淡染的黏液样间质。瘤细胞的胞核呈卵圆形至轻度狭长，染色质细腻均质，无核仁。大部分细胞核末端钝圆，并无雪茄烟样表现或不规则表现。瘤细胞排列呈束状，细胞核并排、流线型。这6个病例在术前或术中均诊断为GIST或可疑GIST。
常规组织学检查，所有病例均呈典型表现：固有肌层内丛状生长的结节性病变，边缘呈浸润性，血管呈分枝状结构。镜下可见大量黏液样间质，大部分病例（6/7）肿瘤细胞为形态温和、均一的梭形细胞，未见核分裂。
免疫组化方面，局灶表达SMA（6/6），desmin（3/6）及caldesmon（2/3）局灶弱阳性；不表达CD117（0/7）、CD34（0/7）、DOG1（0/4）、S100（0/5）。2例进行了SDHB免疫组化检测者均无缺失。前述6例（包括最大径17cm者）形态学表现为良性者，ki-67增殖指数＜2%。
病例赏析
图1. 1号病例。A：CT示胃体17cm的低衰减性肿物，伴轻度环状增强；B、C：冰冻切片在胃壁肌层见多个丛状黏液性肿瘤（T），血管呈分枝状；胞质内可见空泡；D：常规石蜡切片特征与冰冻切片中所见类似。
图2. 1号病例免疫组化。瘤细胞不表达CD117（A）、CD34（B），但局灶表达SMA（C）；不表达desmin（D）。
图3. 2号病例。A：内镜下见胃窦部肿物，表面可见糜烂/溃疡；B：细针穿刺检查，细胞学表现为形态温和的梭形细胞增生（巴氏染色）；C、D：切除标本，细胞稀疏、形态温和的梭形细胞增生，间质为黏液样。
需要特殊说明的是，其中3号病例为部分胃切除标本，同时分别检出了3.7cm的丛状纤维黏液瘤、及0.7cm的GIST。其中，丛状纤维黏液瘤发生于胃窦部，轻至中等程度富于细胞，细胞核具有多形性，核分裂每10个高倍视野3个，但未见脉管侵犯、神经侵犯及转移。免疫组化不表达c-kit/CD117、DOG1、CD34、S100，但表达SMA，desmin局灶阳性，SDHB免疫组化检测无缺失，ki-67增殖指数30%，PHH3在5mm2区域内有6个细胞阳性。
相反，3号病例中偶见的GIST病变其细胞形态温和，为典型的GIST梭形细胞表现；伴钙化，未见核分裂。免疫组化c-kit/CD117、DOG1、CD34弥漫强阳性，ki-67增殖指数1%。
图4. 3号病例中的胃部丛状纤维黏液瘤。A、B：HE染色切片中可见肿瘤累及黏膜层；细胞核可见多形性，核分裂增加（箭头所示）；C、D：免疫组化瘤细胞不表达CD117（图C）、DOG1（图D左侧），PHH3（图D右侧）在5mm2区域内有6个细胞阳性。
图5. 3号病例中同时检出的GIST。A、B：HE染色切片中表现为伴钙化的梭形细胞肿瘤，未见核分裂；C、D：免疫组化瘤细胞表达CD117（图C）、DOG1（图D）。
二代测序在丛状纤维黏液瘤区域未见突变。需要说明的是，该例为会诊病例，已在外单位诊断为GIST，并进行了格列卫治疗；随访至该文发表时，未见肿瘤复发或转移迹象。
小结
丛状纤维黏液瘤是发生于胃窦/胃底、非常罕见的良性肿瘤，如该研究中所提及的，临床及病理学很容易将其误判为GIST；且如本文中的3号病例所示，可以与GIST同时发生、且出现细胞核的多形性。这些情况，在未进行免疫组化检测的情况下，容易造成病理诊断困难及相应陷阱，进而使得临床治疗上出现相应偏差。不过，从生物学行为及治疗方面来说，二者之间有着截然不同，比如英文文献中的丛状纤维黏液瘤尚无恶性报道。尽管本文中一例出现了细胞核多形性、且ki-67增殖指数高达30%，但后续随访未见复发或转移迹象。
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参考文献
Lai J,Kresak JL,Cao D,et al.Gastric Plexiform Fibromyxoma: A Great Mimic of Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) and Diagnostic Pitfalls[J].The Journal of surgical research,2019,239:76-82.
DOI:10.1016/j.jss.2019.01.062
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