整理作者：强子
腹膜后梭形细胞肿瘤诊断要点（1）
腹膜后梭形细胞肿瘤诊断要点（2）
腹膜后梭形细胞肿瘤诊断要点（4）
腹膜后梭形细胞肿瘤诊断要点（5）
腹膜后梭形细胞肿瘤诊断要点（6）
三．恶性外周神经鞘膜瘤
1.概述及大体特征
MPNST约占软组织肉瘤的5%，主要发生于四肢，其次为躯干/腹膜后及头颈部。约30-50%的病例发生于神经纤维瘤病1型患者，约10%发生于放疗后（一般至少10年后），其余患者为散发。神经纤维瘤病1型患者发生MPNST的终生累积风险约为5-10%；相比散发患者来说，女性更多见，且发病年龄要比散发患者年轻10-15岁。散发性MPNST患者男女基本无差异，且成人多见。
MPNST预后一般较差，5年生存率30-60%，40-68%的患者可出现局部复发及远处转移，其中远处转移主要是血行播散至肺部。伴异源性分化者生物学行为更为激进。
深部的MPNST由于一般不易发现，因此相对较大（＞10cm）。肿瘤可有假包膜，但呈浸润性生长。如由此前存在的神经纤维瘤转化而来，则可见二者之间的移行。切面质实，白色至灰白色肉质样，偶见胶冻样，切面可见出血、坏死。
2.镜下特征及诊断
MPNST镜下细胞丰富区与细胞稀疏区交替存在，细胞为梭形，呈束状或旋涡状排列。肿瘤细胞形态相对单一，细胞核深染，细长、两端较尖，呈波浪状，胞质稀少、嗜酸性，细胞境界不清。核分裂数量较多。部分病例可出现显著黏液样形态。部分病例还可见异源性分化，如众所周知的、伴有横纹肌母细胞分化时称之为蝾螈瘤，也可出现骨肉瘤、软骨肉瘤、以及更为罕见的血管肉瘤及上皮分化。
图10. MPNST一般表现为梭形、束状生长；细胞丰富区与细胞稀疏区交替存在；可见黏液样区域，血管周围细胞密度相对更高。
图11. 肿瘤细胞形态相对均一，细胞核狭长、两端较细。
图12. MPNST伴横纹肌母细胞分化，即恶性蝾螈瘤；图中可见大量胞质嗜酸性的横纹肌母细胞。
MPNST中表达S-100的病例不足50%，且即使有表达，阳性的肿瘤细胞比例也不足10%。约30%的病例表达GFAP及SOX-10。鉴别诊断方面需考虑到富于细胞性神经鞘瘤、平滑肌肉瘤、单型性滑膜肉瘤等。免疫组化及分子遗传学检测具有较大帮助。
图13. MPNST中少数肿瘤细胞表达S-100。
恶性外周神经鞘膜瘤Tips：
可为散发，也可为1型神经纤维瘤病患者，还可发生于放疗后；
散发型MPNST：患者年龄40-50岁，男女比例相近；
1型神经纤维瘤病相关MPNST：患者年龄30岁左右，男性多于女性；
躯干/腹膜后是该肿瘤的第二常见部位，一般确诊时即已经较大；
组织学：细胞密度不等，血管周围密度较高；常伴核分裂；10-15%可见异源性分化；
肿瘤细胞局灶或弱表达S-100（<50%）、GFAP （30%）、SOX-10（30%）；
分子遗传学特征：NF1失活（17q11），PRC2失活，其他更多遗传学异常；
预后：5年生存率30-60%。
富于细胞性神经鞘瘤 vs. MPNST
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参考文献
Schaefer IM.Diagnostically Challenging Spindle Cell Neoplasms of the Retroperitoneum[J].Surgical pathology clinics,2015,8(3):353-374.
DOI:10.1016/j.path.2015.05.007
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