肾透明细胞肉瘤的临床病理学特征

慧海拾穗华夏病理 2017-11-06 2866 评论

作者：江西省儿童医院病理科黄慧

【定义】肾透明细胞肉瘤（CCSK）是一种组织学发生不确定的儿童少见肾脏肉瘤。

【ICD-O编码】8964/3

【同义词】儿童骨转移性肾肿瘤

【临床特征】CCSK占儿童肾脏恶性肿瘤的3%左右。与肾母细胞瘤相关综合征和肾源性残余无关。男女比例为2:1，平均诊断年龄为3岁左右。主要症状为腹部包块及肉眼血尿，发生骨转移率高达60%。

【大体形态】CCSK体积通常较大，平均11.3cm，位于肾髓质，常为单个肿块。肿瘤包膜不完整，但界限清楚，切面质软，棕褐色，黏液感，常有局灶囊性变。

【组织学形态】经典型CCSK因纤维血管将瘤细胞分隔而呈巢状或条索状。瘤细胞大小较一致，界限不清，核圆形或卵圆形，染色质细呈网点状，染色浅，核仁不明显，核分裂像少见。条索状排列的瘤细胞可呈上皮样或梭形，细胞质透明，黏液样改变。纤维血管间隔可较薄，形成鸡爪样结构。CCSK的变异形态有：黏液型（瘤细胞外黏液形成的黏液池构成，黏液较多时刻形成假囊肿样结构，PAS奥辛兰染色阳性）、上皮样或腺泡状型（肿瘤细胞平行排列并围绕血管间隔形成类似腺管样结构，和典型透明细胞肉瘤相比，肿瘤细胞变得更像柱状，胞浆变得更加致密，染色变深。这种改变容易误认为是肾母细胞瘤的腺管结构。此时应多取材做切片，寻找典型的组织学特点。部分肿瘤细胞排列成腺泡状，像腺泡型横纹肌肉瘤）、梭形细胞型（瘤细胞排列呈梭形或轮辐状，形态像梭形细胞肉瘤或纤维组织细胞瘤）、富于细胞型（细胞稀疏的背景中，见界限清楚的富于细胞的细胞结节，结构有点像肾胚芽）、栅栏状排列型（肿瘤细胞排列呈栅栏状，和神经鞘瘤很相似。这种改变常见于肿瘤内的一个小病灶，在这种小病灶内看不到血管网的特点）、硬化型（肿瘤很纤细的纤维细胞间隔可以变成很粗的成纤维细胞束，并且出现胶原化。有时形成很浓的透明硬化，其中可见被孤立的单个或小灶状肿瘤细胞分散在透明细胞基质中，形态和骨肉瘤样改变很相似。有些病例梭形细胞明显增生，这种改变常常和中胚叶肾瘤相似）、囊肿型（这些囊肿很多是由被肿瘤包围的集合管形成的，有些是由于黏液基质的间隙融合而成，容易误认为是多房性肾囊肿）、毛细血管扩张型（CCSK的毛细血管网可以因为毛细血管扩张而变得很明显，在血管周围可见小梁状肿瘤细胞排列）和间变型（与肾母细胞瘤的间变型相似）。化疗后的CCSK形态学可类似于纤维瘤病或黏液瘤。

【免疫表型】瘤细胞波形蛋白、cyclinD1（图1）和Bcl-2（图2）阳性，不表达CD34（图3）、S100（图4）、desmin、CK、EMA（少数病例可散在阳性，图5）和CD99（少数病例可弥漫阳性，图6），文献【3】报道，100%（8/8）CCSK可表现为BCOR核阳性（图7），33%（2/6）CCSK可表现为SATB2阳性（Table 1）。