[导读] 编译整理：刘宇飞，王强
随着病理学研究进展，肾脏肿瘤的分类有了巨大改变。如2016年世界卫生组织（WHO）将伴纤维肌瘤间质的肾细胞癌（reneral cell carcinoma with fibromyomatous stroma，RCCFMS）列为“新兴/临时”（emerging/provisional）实体，并将其归于“伴（血管）平滑肌瘤间质的肾细胞癌”。
关于RCCFM是代表一个单独的实体还是一组形态重叠的肾细胞癌，一直存在争议。因此，出现透明细胞、显著平滑肌和纤维瘤间质的肾细胞癌曾有多种名称。最近的研究表明，RCCFM确实代表了一个独特的实体，具有细微但可区分的特征，可以与其他表现出透明细胞以及管状乳头状形态和平滑肌/纤维瘤性间质的肾细胞癌区分开，如透明细胞肾细胞癌（clear cell reneral cell carcinoma，CCRCC）、透明细胞乳头状肾细胞癌（clear cell papillary reneral cell carcinoma，CCPRCC）。
德克萨斯大学西南医学中心病理系Shah曾在《Adv Anat Pathol》杂志总结最近发表的RCCFMS研究证据，提出一个有力的论点，即RCCFMS确实是一种独特的肾细胞癌亚型。该文就该肿瘤名称出现的历史背景、病理特征、临床相关病变、分子研究等做了详尽综述。为帮助大家更好的了解这一病种并将相关知识应用于临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
历史视角
据本文原作者所述，Canzonieri等人于1993年首次报道了一例同时伴发血管平滑肌脂肪瘤、但无结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）表现的伴相关平滑肌间质的肾细胞癌病例。后续研究报告了类似的具有透明细胞质、并密切混杂平滑肌间质的肾肿瘤。
能否将RCCFMS作为一个独特的实体来理解，主要在于已有的、用于称呼表现为透明细胞、显著平滑肌和纤维瘤型间质的多种肾细胞癌名称，其中一些实际上可能就是已知的肾细胞亚型。这类胞质透明、具有平滑肌间质的肿瘤曾用名称具体如：伴平滑肌间质的透明细胞肾细胞癌，肾细胞癌伴透明细胞、平滑肌间质和3p缺失阴性，肾的腺肌样肿瘤（renal adenomyomatous tumor，RAT），伴血管平滑肌瘤样间质的肾细胞癌，伴平滑肌瘤样间质的肾细胞癌，TCEB1突变的肾细胞癌，具有管状乳头状结构、透明细胞表型和8号染色体单体的未分类肾细胞癌。
早期的研究表明，RCCFMS和RAT可能代表同一种肿瘤的谱系。然而，随着对每种实体的更多病例研究，大家注意到RAT与CCPRCC有显著的组织学重叠。目前，已被普遍接受的观点是，RAT和CCPRCC都属于2016年WHO分类中CCPRCC同一实体的形态谱系，应该与RCCFMS区分开来。
表1. RCCFMS临床及分子特征相关文献研究总结
表1列出了与RCCFMS相关的重要文献，这些文献支持将RCCFMS作为一个独特的实体。Peckova等人和Petersson等人的研究表明，RCCFMS可能代表一个独特的实体，但其形态学和免疫组化特征与CCRCC无法区分。这些研究还表明，该肿瘤与CCPRCC的关系不明显，平滑肌瘤型间质也不是这种实体所特有的。有人认为，要诊断这种实体，应要求缺乏VHL的改变。Williamson等人还提出它是一个独特的实体，形态学、免疫组化和分子特征与CCRCC和CCPRCC无关。
临床特征、分期和生物学行为
非综合征的情况下，RCCFMS通常表现为单个散发性肿瘤，偶见于影像学检查或血尿检查时。RCCFMS通常出现在年龄较大的患者中，平均年龄为57岁，但年龄分布29岁至78岁不等。总体而言无性别差异(男性:女性=1:1)。包括被称为“RAT”和“TSC相关乳头状”的RCCFMS病例，已在TSC患者中有明确报道。
有病理分期报告的病例中，pT1a期28例（97%），pT3期1例（3%）。已发表的研究中，有21例患者进行了随访，平均随访22个月。根据相对有限的随访数据，大多数TSC/mTOR突变的RCCFMS表现为惰性的生物学行为，未见复发、转移或死亡；但TSC患者可能有1例转移到了胰腺，1例有淋巴结转移的报道。虽然最初的研究表明ELOC突变的肾细胞癌表现为惰性行为，但最近的一项研究证实也可发生侵袭性行为，有2例表现为远处转移。
——未完待续——
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参考文献
[1]Shah RB. Renal Cell Carcinoma With Fibromyomatous Stroma-The Whole Story. Adv Anat Pathol. 2022;29(3):168-177.
doi:10.1097/PAP.0000000000000337
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