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【文献翻译】分子诊断学在病理学中不断发展的角色作用

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[导读] 译者:张波,郝兴辉.广东医科大学附属第三医院(佛山市顺德区龙江医院)

原文或参考文献

The Evolving Role of Molecular Diagnostics in Pathology

Lauren L. Ritterhouse, MD, PhD Center for Integrated Diagnostics Department of Pathology Massachusetts General Hospital Harvard Medical School Jackson Building 10th Floor, Suite 101555 Fruit Street Boston, MA 02114, USASurgical Pathology 14 (2021) xi–xii 

https://doi.org/10.1016/j.path.2021.05.014


分子诊断技术的临床应用持续扩展到非常广泛的肿瘤类型,并已被证明具有诊断、预后和治疗意义。基因组研究继续扩大我们对病理生物学的理解,揭示出一些不同的肿瘤类型是同一疾病谱的一部分,例如近端胃的食管腺癌和肠型胃腺癌便是如此。新的生物学标记物正快速地被不断识别,外科病理学和分子诊断实验室必要要不断优化工作流程和最佳的实践方式,从而促进指南推荐的生物学标记物的实施。此外,大量适用的新技术和诊断分析的流入,内部和发送检测的分子诊断病理学测试菜单的管理需要与临床同事进行大量思考和合作。根据待评估的肿瘤类型和生物学标记物,免疫组织化学筛选可能发挥重要作用。

此外,随着许多新的生物标记物和靶向疗法在不同肿瘤类型中显示出证据和疗效,泛肿瘤生物标记物领域仍在不断发展。2017年之前,美国食品和药物管理局(FDA)没有批准仅基于生物学标记物而非来源组织的癌症治疗。之后,彭布罗利珠单抗在2017年被批准用于微卫星不稳定性高或错配修复缺陷型实体瘤,拉罗曲替尼在2018年被批准用于NTRK基因融合的实体瘤,恩曲替尼在2019年被批准用于NTRK基因融合的实体瘤。尽管PARP抑制剂没有获得泛肿瘤批准,但一些生物标记物,如BRCA1/2突变和同源重组缺陷,可以预测多种肿瘤类型对PARP抑制的反应,如卵巢癌和前列腺癌。如尿路上皮癌中,参与DNA损伤反应和修复的其他基因和特征的生物标记物也被评估为预测化疗和免疫治疗反应的标记物。

世界卫生组织对中枢神经系统肿瘤和髓系肿瘤的分类已将分子和细胞遗传学特征纳入其分类标准,并有望继续发展。由遗传学定义的肉瘤和儿童实体瘤都出现了新的诊断实体,例如RET和NTRK重排的间叶性肿瘤,它们在形态学上可能相同,但对靶向治疗有独特的反应。

由于生物学标志物的不断发展,我们强烈建议经常参考指南声明,例如国家综合癌症网络(NCCN)肿瘤学临床实践指南。在非小细胞肺癌等肿瘤类型中尤其如此,其中基因分型是指导最佳治疗选择的标准参考。除了在诊断时进行基因分型外,随着我们对各种治疗的耐药机制的了解越来越多,分子检测在复发或疾病进展中的作用也越来越大。所谓的液体活组织检查的使用仍在不断发展,在肿瘤异质性、组织缺陷和新出现的作用方面有潜在的应用,例如预测结直肠癌的肿瘤复发。最后,可测量的残余疾病分子检测的适应症最好在造血肿瘤中确定。分子诊断是现代病理学实践中一个有前途、发展迅速、不可或缺的组成部分。

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