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儿童腮腺釉质瘤样尤文肉瘤的细胞形态学特征

慧海拾穗 华夏病理 390 评论
[导读] 作者:慧海拾穗(黄慧,江西省儿童医院)

【前言】“ameloblastoma”与“adamantinoma”在2019年7月份相遇于文献《长骨釉质瘤临床病理学观察》。在文献讨论中有这么一段话:关于釉质瘤(adamantinoma)名称的正确使用,目前国内有学者仍会使用源于口腔病理的名称“造釉细胞瘤(ameloblastoma)”,虽然二者形态上有一定的相似性,却存在遗传学证据的差异,如研究发现口腔的造釉细胞瘤存在BRAF 突变、FGFR2 突变、KRAS突变、CTNNB1/TP53双突变,而长骨釉质瘤主要的遗传学改变是染色体7、8、12、19 的扩增,加之二者ICD-O编码并不相同,因此二者应该区别对待,不应认为是同一类肿瘤,因此命名不应混淆。

鉴于此,下面这篇文献中的“adamantinoma-like Ewing's sarcoma”翻译为“釉质瘤样尤文肉瘤”,而不是一些文献中的“造釉细胞瘤样尤文肉瘤”。

伪装成涎腺母细胞瘤的儿童腮腺釉质瘤样尤文肉瘤的细胞形态学特征

1.简介

涎腺间叶性肿瘤的发生率在0.3%到1%之间。釉质瘤样尤文肉瘤(ALES)是尤因肉瘤的一种罕见变异型,在年轻患者的头颈部发病率较高,但在涎腺中少见。最需要鉴别的是涎腺母细胞瘤,也称为先天性基底细胞腺瘤/胚胎瘤,另一种罕见的涎腺肿瘤,几乎完全来自于婴儿腮腺。ALES存在明显的上皮性吗?形态和巢状模式,并显示涉及EWSR和FLI1基因易位,像常见的尤文肉瘤。ALES发生率在头颈部相对较高,约为5%,其独特的形态学特征有上皮细胞分化为鳞状珠、周围栅栏状、CK和p40弥漫阳性。这种肿瘤包含基底样形态的细胞,令人想起唾液原基结构,并具有一系列特征性免疫组织化学的形态学模式。关于ALES的细胞形态学特征的报道很少。我们报告一例发生于12岁儿童的少见的伪装成涎腺母细胞瘤的腮腺ALES病例。

2.病例报告

2.1  临床特征

一名12岁女孩因耳前肿胀2个月而来诊所就诊。临床检查显示4×3厘米的实性、无压痛肿胀、边界清楚、活动受限包块。血液学和生化检查大多在正常范围内。细针穿刺(FNA)和影像学检查有可能是多形性腺瘤。

2.2  显微镜检查

抽吸涂片显示肿瘤细胞密度高,呈巢状和片状分布,部分区域呈peritheliomatous模式。

这些细胞呈上皮样形态,中度异型性,细胞核圆形至卵圆形,染色质细颗粒,偶尔可见明显核仁。

局灶隐约可见菊形团结构(图1A-E)。

儿童腮腺釉质瘤样尤文肉瘤的细胞形态学特征

图1(A)May-Grünwald-Giemsa染色(×40)显示富于细胞的肿瘤由巢状和乳头状排列的小圆细胞簇组成,具有上皮样外观。(B)May-Grünwald-Giemsa(×200)显示肿瘤细胞呈模糊的菊形团结构。(C)巴氏染色(PAP×40),(D)PAP(×200)显示肿瘤细胞呈血管周围/peritheliomatous排列。(E)PAP(×400)显示核空泡状和核仁不明显。(F)大体标本显示灰白色实性均质肿瘤取代整个腮腺。

根据米兰系统,形态符合第六类,恶性肿瘤具有上皮样形态。

某些独特的形态学特征,如具有上皮样形态的小圆蓝色细胞的巢状排列,对病变的分类提出了诊断挑战。

因此,在FNA细胞学上,有两种疾病的鉴别:涎腺母细胞瘤和尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤。

随后进行腮腺浅表切除加右颈淋巴结切除术。

标本包膜完整,未见明显的囊外扩张。切面显示一个白色、相对界清的肿瘤,它正在取代整个涎腺,具有片状充血区,一直延伸到包膜(图1F)。

从大体上看,肿瘤已经取代了整个涎腺,没有可见的正常涎腺组织。

然而,显微镜切片显示,在周围可见一圈正常涎腺组织,肿瘤界限不清,显示基底样形态的小圆蓝色细胞巢浸润边界,两者之间可见正常导管内的血管增多。

核分裂象明显,但在研究的多个切片中没有发现坏死(图2A-C)。

病理组织学切片概括重述了FNA涂片上的形态学特征,并进行免疫组化染色以鉴别尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤和涎腺母细胞瘤。

以DAB为显色剂的Ventana Benchmark XT免疫组化显示CD99和FLI1呈弥漫性强阳性支持尤文肉瘤(图2E-F)。

此外,肿瘤细胞对细胞角蛋白(图2D)、p63和S100呈强阳性,指向ALES。甲胎蛋白、肝素1和平滑肌肌动蛋白均为阴性,排除了涎腺母细胞瘤的可能。

儿童腮腺釉质瘤样尤文肉瘤的细胞形态学特征 

图2 (A)苏木精-伊红染色(H&E×40),显示正常涎腺周边有小圆蓝色肿瘤细胞。(B)(H&E×200)圆形蓝色肿瘤细胞呈巢和片状,高级别细胞核。(C)(H&E×100)呈圆形蓝色细胞巢状,周围有上皮样细胞。(D)免疫组化染色显示广谱细胞角蛋白(二氨基联苯胺[DAB]×200)(E)CD99(DAB×200)(F)FLI1(DAB×200)在肿瘤细胞中呈弥漫阳性。

在别处转诊的实验室进行细胞遗传学研究显示EWSR-FLI1易位,证实了ALES的诊断。

3.讨论

ALES是Ewing肉瘤的一个罕见变异型,占Ewing家族头颈部肿瘤的5%。如果能认识到某些细胞形态学线索,对穿刺标本使用适当的免疫染色并同时进行荧光原位杂交(FISH),FNA可以帮助诊断ALES。

Bishop等及Rooper等人分别报告2例和8例腮腺ALES。然而,这一系列病例都属于平均年龄为52岁的老年人,与我们的病例不同,这个腮腺肿块发生在12岁儿童。在Rooper等人发表的10个病例中,只有一个病例最初被诊断为ALES。与此相反,其他病例被诊断为具有基底细胞形态的低分化癌、高级别神经内分泌癌和Merkel细胞癌。

在本例中,根据其相似性,FNA在年龄和部位方面的诊断挑战有,如涎腺母细胞瘤和基底细胞腺癌。

ALES、涎腺母细胞瘤和基底细胞腺癌之间的诊断困难由以下因素解释:

1. 形态重叠

2. 上皮分化

3. 细胞学一致

4. 细胞单一

5. 巢状,粘连形成,栅栏状

4.小结

总之,在FNA涂片中,只要有足够的标本,就可以诊断出一种罕见的实体,如ALES,其特征性的圆形细胞具有上皮形态、模糊的菊形团、巢状、栅栏状、局灶性鳞状分化、核分裂象增加和坏死。当头颈部出现基底样形态时,在鉴别诊断时需要考虑ALES与其他涎腺基底样肿瘤的可能性。CD99、FLI1、弥漫性细胞角蛋白和p40免疫标记阳性有助于诊断。FISH检测EWSR1-FLI1证实。我们报告这个病例,因为在细胞学上很少有报道描述腮腺ALES的细胞形态学特征。


参考文献

【1】Cytomorphological features of adamantinoma-like Ewing's sarcoma in parotid masquerading as sialoblastoma in a paediatric patient.Cytopathology. 2020,31:228-231.

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