[导读] 作者：慧海拾穗
【病例介绍】
患儿，女，1岁。发现左手第四指包块六月，切面灰黄。形态学和免疫表型如图1～5。
图1：真皮层内见肿瘤细胞片状分布，间质可见粗细不等胶原纤维分隔；
图2：大部分区域为此形态学表现，瘤细胞可见小核仁；
图3：少数区域可见泡沫样肿瘤细胞；
图4：肿瘤细胞表达CD163；
图5：肿瘤细胞弥漫表达S100蛋白；
【诊 断】
本例可见组织细胞样细胞，部分呈泡沫样，未见多核巨细胞，偶见嗜酸性粒细胞。根据年龄、形态学和免疫表型（排除了儿童常见的肿瘤），诊断为幼年性黄色肉芽肿。
【问 题】
查阅文献，本例与常见的幼年性黄色肉芽肿不同之处是肿瘤细胞弥漫表达S100，是否为其他肿瘤呢？请教各位老师！
【讨 论】
幼年性黄色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma，JXG）是一种好发于婴幼儿和儿童皮肤的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性病变。好发于头颈部，其次为躯干和四肢，也可发生于肺、肝脏肾脏、肠道和性腺等部位。大体上肿瘤呈结节状，切面多呈黄色。显微镜下，皮肤JXG显示病变位于真皮内，由片状致密的单核组织细胞组成，可延伸至表皮，但不侵犯表皮。增生的单核组织细胞可向皮下脂肪延伸或浸润至深部的横纹肌组织。根据病程早晚可分为早期JXG（片状增生的单核组织细胞组成，胞质内脂质空泡不明显，杜顿巨细胞常缺如）、经典型JXG（单核组织细胞胞质丰富，可见脂质空泡，明显时可呈空泡状或呈黄色瘤细胞样，可见多少不等的杜顿巨细胞）、移行JXG（主要由梭形细胞组成，伴泡沫样组织细胞核多核巨细胞，间质可伴有纤维化。梭形细胞常呈席纹状排列，类似纤维组织细胞瘤，此型多出现在内脏病变中）和混合型JXG（上述两种或三种形态混合）四种类型。与发生于皮肤的相比，在位于皮肤以外部位的病变中，杜顿巨细胞的数量明显减少或缺如。间质内可见一定数量的急慢性炎症细胞浸润，特别是嗜酸性粒细胞，容易与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相混淆（需要注意的是，朗格汉斯细胞组织细胞增生症也可表达CD163，因此需要加做langerin和CD1a这两个指标）。文献报道，JXG的瘤细胞表达CD68（KP-1）、CD163、CD4和FXⅢa，不表达S100、CD1a和CD15。鉴别诊断包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症（详见华夏病理网慧海拾穗博客，文章链接：http://user.ipathology.cn/8783/blog/81078.html）、纤维组织细胞瘤和黄色瘤。
S100蛋白标记星形细胞、少突胶质细胞、施万细胞、卫星细胞、黑色素细胞、脂肪细胞、软骨细胞、表皮朗格汉斯细胞、淋巴结树突状细胞、乳腺和腮腺等器官的肌上皮细胞以及副神经节中的支持细胞等，阳性定位于细胞核及细胞质。因此，表达S100蛋白的肿瘤很多很多。除了著作或世界卫生组织肿瘤分类中明确指出的一些肿瘤外，本文还复习一下发生于儿童的比较少见的S100蛋白阳性肿瘤。
①横纹肌肉瘤：横纹肌肉瘤是儿童常见的肿瘤，但表达S100蛋白的横纹肌肉瘤比较少见。笔者收集40例儿童横纹肌肉瘤，发现一例弥漫表达S100蛋白（如图6），此时需要与恶性外胚层间叶瘤或恶性蝾螈瘤进行鉴别（详见华夏病理网慧海拾穗博客）。
图6（图片来源作者）：患儿1岁4月，瘤细胞弥漫表达S100蛋白。
②具有EWSR1-PATZ1基因融合的梭形和圆形细胞肉瘤：多发生于成人，但也可发生于婴幼儿。文献报道的发生于1岁男孩，肿瘤由单一形态的梭形细胞组成。详见华夏病理网，点击查看文章。
③具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤：详见华夏病理网慧海拾穗博客。
④脂肪纤维瘤病样神经肿瘤：详见华夏病理网慧海拾穗博客
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