从《ABC》聊《骨病理知识点》（三）：小骨的巨细胞病变

慧海拾穗华夏病理 2019-09-11 1376 评论

[导读] 作者：慧海拾穗

【前言】

ABC一般是用来指常识或浅显的道理，有时也被用作一些常用语的缩略语，如America Broadcast Company （美国广播公司）、Agricultural Bank of China（中国农业银行）、America Born Chinese（美籍华裔）、Air Breathing Circulation（初期心肺复苏）、aneurysmal bone cyst（动脉瘤样骨囊肿）等；在从《ABC》聊《骨病理知识点》（一）中提及，具有多核巨细胞的骨病变：小骨的巨细胞病变，本文聊聊关于它的那些事。

【知识点来源】

来自文献、书籍及听课笔记。感谢授课老师及作者/编者！

【定义】

手足小骨的巨细胞病变（Giant cell lesion of the small bones）非常少见，是一种由纤维组织构成的瘤样病变，可伴有出血、含铁血黄素沉积、分布不规则的巨细胞和反应性骨形成。

【同义词】

巨细胞修复性肉芽肿

【故事】

1953年Jaffe首先描述了颌骨巨细胞修复性肉芽肿。1962年Ackerman和Spjut报道了2例指骨病变，命名为巨细胞反应。1980年Lorenzo和Dorfman报道了8例手足短管状骨巨细胞修复性肉芽肿，具有与动脉瘤样骨囊肿、颌骨巨细胞修复性肉芽肿相似的形态学特点，病变容易复发。1983年Sanerkin提出了实性型动脉瘤样骨囊肿的概念，报道了4例具有类似于动脉骨囊肿的形态学特征的非囊性病变，也与巨细胞修复性肉芽肿的组织形态学具有重叠。1990年Ratner和Dorfman报道了20例手足巨细胞修复性肉芽肿，强调巨细胞修复性肉芽肿与动脉瘤样骨囊肿的实性区难以鉴别。2014年Agaram检测17例巨细胞修复性肉芽肿（包括9例手足小骨和8例颌骨）的USP6基因改变，89%（8/9）的手足小骨内病变存在USP6基因重排，而颌骨病变均为检出。该作者认为大多数手足小骨的巨细胞修复性肉芽肿实质为实性型动脉瘤样骨囊肿。现有分子遗传学证据表明，手足小骨不应使用巨细胞修复性肉芽肿这一名称，在没有其他大样本证实小骨巨细胞病变实为动脉瘤样骨囊肿之前，使用小骨的巨细胞病变之一名称比较合适。巨细胞修复性肉芽肿仅限于颌骨，长骨和中轴骨具有巨细胞修复性肉芽肿特征的病变应当诊断为实体型动脉瘤样骨囊肿。

【临床特征】

小骨的巨细胞病变发病年龄广，但好发于10～20岁儿童和青少年。半数以上患者在30岁之前诊断，无明显性别差异。好发于指骨、掌骨和跖骨，也可发生于腕骨、距骨和趾骨，极少发生于椎骨。最常见的症状是疼痛和肿胀，可并发病理性骨折。

【影像学特征】

X线平片表现为膨胀性、溶骨性病变，界限清楚。皮质变薄，但无破坏，通常无骨膜反应。典型病变位于干骺端伴或不伴有骨干病变。磁共振显示，T1和T2加权像呈低至中等信号强度，囊性病变很少存在，即使存在也不明显。与其他骨巨细胞病变一样，需要排除甲状旁腺功能亢进性骨病。

【病理学特征】

大体上，典型病变呈灰褐色，质地较脆或砂粒样，出血常见，少数可见囊性变。显微镜下，肿瘤边界清楚，由增生的无非典型性的梭形纤维母/肌纤维母细胞呈旋涡状或束状排列组成。可见破骨样多核巨细胞的细胞核数量比骨巨细胞瘤少。诊断此病的关键组织学特征是这些巨细胞呈簇状围绕出血灶分布，被束状瘢痕样间质分隔。反应性骨有时很明显，包括未成熟编织骨以及边缘具有成骨细胞的小梁结构。核分裂象易见，但无病理性核分裂象。局灶含铁血黄素沉积易见，也可见到炎症细胞和泡沫样细胞及小的动脉瘤样骨囊肿样的假囊腔。虽然组织学与颌骨的巨细胞修复性肉芽肿及动脉瘤样骨囊肿相似，但根据遗传学和临床特征应将这三个疾病分别开来。与其他骨巨细胞病变一样，需要排除甲状旁腺功能亢进性骨病。

从《ABC》聊《骨病理知识点》（三）：小骨的巨细胞病变