常学常新-乳腺叶状肿瘤最新综述（一）

强子华夏病理 8小时前 2887 评论

[导读] 编译整理：强子

简介

乳腺叶状肿瘤（phyllodes）的命名源于希腊语，是指树叶状（phyllos）的形态（eidos）。作为病理医师，我们知道这是因为间质细胞增殖形成肿块时，正常管腔上皮细胞和肌上皮细胞构成的上皮成分被扭曲变形，从而形成特征性的裂隙状结构和叶状突起。

实际工作中，我们知道叶状肿瘤为双向分化肿瘤，由间质细胞与上皮细胞混合构成。不过，其中的间质细胞为肿瘤性和单克隆性，而上皮成分则呈非肿瘤性、多克隆性。该肿瘤是一类涵盖良性、交界性和恶性行为的肿瘤谱系，因此其组织形态学多变，且具体诊断难度较大。

近期，美国哈佛大学附属布列根妇女医院病理专家Packer等人在《Hum Pathol》杂志撰写综述，详尽而全面的介绍了叶状肿瘤相关知识点。为帮助大家更好的了解相关信息并应用于临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。

流行病学

乳腺叶状肿瘤少见，在乳腺所有肿瘤中占比不足1%，在乳腺所有纤维上皮性病变中占比不足3%。就地域来说，亚洲患者发生率较高，约占该人群乳腺肿瘤病例的4%。临床可见于任何年龄，但最常见为40-55岁，且叶状肿瘤患者的年龄一般平均要比纤维腺瘤患者大10-20岁。该肿瘤虽然罕见情况下可发生于男性，但最多见还是女性。

关于乳腺叶状肿瘤的病因及遗传学危险因素还所知甚少。以TP53种系突变为特征的Li-Fraumeni综合征患者发生乳腺叶状肿瘤的风险升高。不过，叶状肿瘤患者大部分并非Li-Fraumeni综合征。目前还没确定有其他危险因素。

临床表现

乳腺叶状肿瘤最常见表现为可触及质实的无痛性、单侧、单一肿物；少见情况下为多灶性或双侧性。叶状肿瘤一般要比纤维腺瘤更大，平均为4-5cm。不过，纤维上皮性病变的大小并非恶性潜能的可靠提示：叶状肿瘤一般较大，但也可发生较大的纤维腺瘤；与之对应，X线筛查检出的肿物偶为小的叶状肿瘤。快速增大的病史更可能意味着是叶状肿瘤、而不是纤维腺瘤。叶状肿瘤的其他罕见症状还有乳头溢液和副肿瘤性低血糖。文献中还有乳腺叶状肿瘤转移至肺导致肥大性骨关节炎的病例报道。淋巴结转移罕见，但可能会有腋窝淋巴结的反应性肿大。

影像学特征

乳腺X线检查中，叶状肿瘤一般表现为界清的肿物。部分边缘不清、或呈毛刺状，可能提示肿瘤已浸润周围乳腺实质，这是级别较高肿瘤的特征。伴钙化的表现少见。乳腺超声中，叶状肿瘤可表现为复杂囊腔，也可有瘤内囊腔。内部高回声的条纹与叶状肿瘤中上皮成分形成的裂隙结构有关。磁共振中，叶状肿瘤还可表现为伴裂隙样空隙的非均质肿物。不过，一般来说，影像学无法可靠的区分出叶状肿瘤和纤维腺瘤。

常学常新-乳腺叶状肿瘤最新综述（一）图1.（左）本例叶状肿瘤，超声中表现为复杂囊腔；内部高回声条带与镜下衬覆良性上皮成分的裂隙结构相对应。（右）图示叶状肿瘤组织学中，富于细胞的肿瘤性间质，形成有上皮衬覆的分支、裂隙状结构。

大体特征

叶状肿瘤大体一般为边界清晰、轮廓分明、表面呈结节状的肿块，可呈多结节性。切面可呈棕色、灰色或粉红色，并可能呈现漩涡状纹理或肉质样外观。常见裂隙样、囊腔表现，与显微镜下表现对应。级别较高的病变可呈舌状突入相邻乳腺实质、即间质浸润。可有出血和坏死，二者均与恶性叶状肿瘤相关。

常学常新-乳腺叶状肿瘤最新综述（一）图2.（A）本例叶状肿瘤大体表现，为特征性的多结节状，切面肉质样；圆形结节被囊性间隙分隔，对应叶状肿瘤在显微镜下典型的管内叶状结构。（B）本例叶状肿瘤MRI，形成一个较大的、质地不均圆形肿块，内有多个被囊性裂隙分隔的圆形小肿物。

叶状肿瘤大体及镜下表现具有异质性。因此，需广泛取材才能做出准确分类。不过，关于这类肿瘤取材的范围，并未标准化。如果可能的话，建议整个肿瘤都要镜下评估。对于较大肿瘤来说，建议按照最大径每厘米取材一块；对于镜下有异质性、或诊断不确定的病例来自，则需更为广泛的取材，如按照最大径每厘米取材两块。取材不充分的情况下，可能会因为分类所需重要特征未检出而导致分类不准确。对于间质过度生长、或相邻有导管原位癌而需鉴别叶状肿瘤与癌的病例来说，充分取材可能有助于识别出其中的良性上皮成分。如果患者做的是保乳手术，切缘也要充分取材。

组织学特征

组织学上，叶状肿瘤一般呈显著管内型生长；不过也可能会有管周结构，且常见两种生长方式共存的情况。管内型生长方式的特点，是间质细胞推挤上皮成分并使其扭曲、形成裂隙样腔隙以及衬覆上皮的分支长管状，最终构建为特征性的叶状结构。管周型生长方式中，无裂隙样结构。实际上，间质细胞围绕上皮、但并不导致其结构紊乱，因此形成实性表现。还要注意的是，“叶状结构”是叶状肿瘤和纤维腺瘤的共同特征，一般无助于二者的鉴别，也无助于预测叶状肿瘤的生物学行为。

叶状肿瘤与纤维腺瘤不同，根据其间质特征可分为良性、交界性、恶性，此处的间质特征具体涉及细胞密度、核分裂、细胞核非典型、间质过度生长、边界浸润性、恶性异源性成分。尽管坏死未被纳入叶状肿瘤的分级方案，但部分研究表明存在坏死可能与肿瘤复发和远处转移风险相关。

未完待续

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参考文献

Packer MDC, Lester SC. Current understanding of phyllodes tumors of the breast: Tumor classification, molecular landscape, and best pathology practice. Hum Pathol. 2025;162:105863.

doi:10.1016/j.humpath.2025.105863