系列文献学习-软组织病理新病种 -非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤（二）

强子华夏病理 2024-07-12 4322 评论

[导读] 编译整理：强子

辅助检查

50-70%的非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤（atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumor，ASCPLT）病例中，瘤细胞Rb表达缺失。部分病例中也有CD34（60%）、S100（40%）、desmin（20%）阳性表达的报道。Rb蛋白表达缺失，似乎是染色体13q14缺失所致，这一区域包括了RB1基因以及三个最相近的侧翼基因ITM2B、RCBTB2、DLEU1。ASCPLT中并无染色体12q13-15位点的MDM2基因扩增。还要注意的是，13q14的缺失和RB1基因的缺失并非ASCPLT所特有，因为这些改变也可见于部分多形性脂肪肉瘤和非脂肪源性肉瘤。

系列文献学习-软组织病理新病种 -非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤（二）

图5.非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤，常见Rb免疫组化表达缺失。（A）非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤，免疫组化Rb，内皮细胞仍有着色，较小的炎症细胞偶见着色，但肿瘤成分不着色。（B）非典型多形性脂肪瘤样肿瘤中常见Rb免疫组化表达缺失。

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图6.非典型梭形细胞型/多形性脂肪瘤样肿瘤中，CD34多为阳性。（A）非典型梭形细胞型脂肪瘤样肿瘤；（B）非典型多形性脂肪瘤样肿瘤。

ASCPLT的诊断

脂肪源性肿瘤伴浸润性边界、数量不等的非典型梭形细胞或多形性细胞（有时为多核表现），并有脂肪母细胞，背景为纤维黏液样间质。相当一部分病例中免疫组化Rb表达缺失，对应RB1基因的缺失；并无MDM2的扩增，可证实诊断。

鉴别诊断

脂肪源性肿瘤中存在梭形细胞及多形性细胞的情况下，主要应鉴别三种病变：

1.非典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma，ALT/WDL）：该组肿瘤与ASCPLT之间的形态学重叠最为显著。这两组肿瘤都可以呈细胞数量不等、大小不一的脂肪细胞及脂肪母细胞。不过，ALT/WDL一般发生于深部软组织或腹膜后，常>10cm，且并无ASCPLT中的绳索状胶原。二者之间的形态学重叠非常显著，因此可能需要检测MDM2扩增（ALT/WDL）或RB1缺失（ASCPLT）来进行鉴别。

2.梭形细胞型/多形性脂肪瘤（spindle cell/pleomorphic lipoma，SCL/PL）：该肿瘤与ASCPLT也存在很多形态学特征的重叠，尤其是和ASCPLT中富于脂肪、细胞稀少的情况。临床上，SCL/PL多见于上背部及颈部，而ASCPLT多累及四肢；不过，解剖部位并无特异性。支持是ASCPLT而不是SCL/PL的特征包括：部位深，边缘呈浸润性，散在伴怪异细胞核的非典型细胞，非典型脂肪母细胞。需要注意的是，CD34阳性及RB1缺失无法鉴别SCL/PL和ASCPLT；但少数病例研究中发现较为复杂的基因谱系可能支持ASCPLT。

3.多形性脂肪肉瘤：多形性脂肪肉瘤和ASCPLT的鉴别可能非常困难。多形性脂肪肉瘤一般细胞丰富，具有弥漫的、显著的多形性，核分裂活性高，且有非典型核分裂，有凝固性肿瘤坏死、和/或片状的多形性脂肪母细胞。这些特征在ASCPLT中罕见或缺失。与此对应，存在花环样多核细胞及绳索状胶原，支持ASCPLT的可能性超过多形性脂肪肉瘤。有限的数据表明，CD34在多形性脂肪肉瘤中的阳性率可能低于ASCPLT。多形性脂肪肉瘤一般为复杂核型，伴大量的大片段获得及缺失、多倍体，偶见TP53和NF1的突变；与此对应，ASCPLT的核型杂乱程度更轻。不过，需要注意的是，13q14和RB1缺失已报道于部分多形性脂肪肉瘤中，因此RB1缺失无法鉴别这两个病种。

预后

虽然最初的研究提出ASCPLT是梭形细胞型/多形性脂肪瘤的恶性形式，但越来越多的证据表明这一病种是惰性临床行为，并无进展、转移、或导致死亡的明确证据。不过，可见低度的局部复发风险，约见于10-15%的病例。尤其是手术切除不完整者，因此如果可能的话应手术切除至切缘阴性。此前诊断为经典的梭形细胞型/多形性脂肪瘤的病例出现复发，要注意复查是否为ASCPLT。

小结

ASCPLT是新描述的一种病种，其特点是境界不清的软组织肿瘤，患者年龄及发病部位宽泛，但多见于成年人的四肢及肢带处。该肿瘤为数量不等的成熟脂肪细胞、梭形细胞、脂肪母细胞、伴轻度至中等程度非典型的多形性/多核细胞，背景为纤维黏液样间质。该肿瘤并无MDM2扩增，但有些会有RB1基因及紧邻侧翼基因的缺失。该肿瘤一般临床为良性经过，具有较低的局部复发风险，并无转移风险。

由于ASCPLT与诸多脂肪源性肿瘤存在临床及形态学特征的重叠，因此该组肿瘤的诊断难度较大。也正是因为上述特征的重叠，因此ASCPLT的诊断需仔细结合临床、影像学（与其深度、边缘）、组织病理特征、免疫组化特点（RB1表达缺失）、分子遗传学特点（如13q14缺失、无MDM2扩增）而做出。小活检或细胞学标本中，除了诊断“脂肪源性肿瘤”外，无法做出更为精准的诊断，除非加做分子遗传学检测。

——全文完——

往期回顾；

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