[导读] 作者：宁青青
MiT家族易位肾细胞癌含有两个MiT转录因子家族成员：TFE3和TFEB。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌具有TFE3的基因融合，t(6;11)(p21;q12)易位/TFEB基因融合相关性肾癌具有MALAT1-TFEB基因融合。2022版WHO将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌命名为TFE3 重排肾细胞癌，其特点是Xp11.2染色体的易位导致TFE3 转录因子基因的融合。
MiT家族易位相关性肾细胞癌通常好发于年轻人。
1.临床表现
患者多无临床表现，少数可表现为肉眼血尿、腰痛和腹部包块（肾癌三联征），且大多仅表现为其中一种症状，以肉眼血尿最为常见，同时具有肾癌三联征者较少见。
2.影像学
病灶主体多位于肾髓质内，以实性和囊实性结构为主，常见出血、坏死、囊性变、钙化及假包膜；
CT平扫：实性成分表现为稍高密度；
MRI：T1WI上呈稍高信号，T2WI上呈低及稍低信号，DWI上呈高信号；
增强扫描以轻、中度延迟型或渐进型强化为主。
3.大体表现
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌切面多为黄褐色,质地软,常见出血和坏死,有时切开有沙砾感。t(6;11)(p21;q12)易位/TFEB基因融合相关性肾癌切面多为黄褐色,实性质中。
4.形态学
1)Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌:形态结构多样,常常为以乳头状形态为主的混合性形态。细胞边界不清,细胞质呈絮状,具有显著的核仁,间质伴有多量沙砾体。实际上,该肿瘤可以模仿几乎任何其他肾细胞癌亚型。
2)t(6;11)(p21;q12)易位/TFEB基因融合相关性肾癌:TFEB基因易位性肾癌典型的特征为双相形态,癌组织腺泡状或巢状排列,由大小两种上皮细胞组成,大细胞通常透明,位于腺泡周边,小细胞成簇排列于腺泡中央,并围绕圆形红染的基底膜样物质形成假菊形团样结构,肿瘤周边常见内陷的肾小管。
5.免疫组织化学
PAX8、CD10、AMACR、Vim:阳性；PAX8阳性，表明其来源于肾脏上皮。
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌：TFE3核强阳性，Melan A、HMB45部分阳性。
t(6;11)(p21;q12)易位/TFEB基因融合相关性肾癌：TFE3核强阳性，Melan A、HMB45阳性。
CK、EMA:低表达。
6.鉴别诊断
透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、低度恶性潜能多房性囊性肾肿瘤、嗜酸细胞腺瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤、集合管癌和高级别尿路上皮癌等。
7.治疗
目前关于 MiT家族易位相关性肾癌尚无统一、规范的治疗方案。未出现远处转移时，建议尽早手术切除原发病灶；当出现远处转移时，手术切除是否利于延长 MiT家族易位相关性肾癌患者寿命，需要更多研究验证。
8.总结
对MiT家族易位相关性肾癌的诊断有提示意义的特征包括:患者年轻、乳头状形态为主的混合性形态、细胞边界不清、细胞质呈絮状、间质可见色素或沙砾体。免疫组化TFE3/TFEB核阳性以及FISH探针检测TFE3/TFEB基因断裂是确诊的金标准。
在线投稿
共0条评论