[导读] 编译整理：强子
（一）梭形细胞肿瘤
1.结节性筋膜炎；
结节性筋膜炎由于临床表现为快速生长、组织学为富于细胞，因此是常被误诊的病种之一，大部分都是被误判为非特指类型的恶性肿瘤。
结节性筋膜炎的形态为梭形细胞，包括单极和胞质有拖尾的细胞，细胞核偏位，卵圆形或拉长，染色质均匀，有小核仁；部分病例中可见黏液样间质碎片，可散在具有单个大细胞核或数个细胞核的较大细胞。
图1.结节性筋膜炎。（A）细胞涂片中，可见紧密及松散的组织碎片和黏液样间质，并有散在细胞；（B）图示散在的卵圆形至梭形细胞，其间有包括淋巴细胞在内的炎症细胞；（C）图中可见单极和胞质有拖尾的细胞，细胞核偏位、卵圆形、拉长，散在有体积较大的细胞且有单个大核仁，偶见双核；（D）图示疏松黏附及散在的卵圆形至梭形细胞，也有双核细胞，可见个别核分裂。
结节性筋膜炎一般表现为表浅病变，结合上述特征性的细胞形态学表现，可以作出结节性筋膜炎的正确诊断。结合临床和影像学所见，有助于避免将骨化性肌炎误判为骨肉瘤。与此类似，也可以诊断处增生性筋膜炎和增生性肌炎，但部分病例可能仍无法明确诊断。免疫组化中，该类病变程度不等的表达SMA；结节性筋膜炎的特征则是USP6基因重排。
图2.骨化性肌炎。（A）出血背景中可见梭形细胞和间质成分构成的组织碎片，并有少数单个散在的细胞；（B）图示多核的破骨细胞样巨细胞，细胞核形态均一、轮廓光滑，有纤细核仁；（C）伴易染性间质的梭形细胞组织碎片；（D）骨母细胞，表现为圆形、细胞核偏位，有大量蓝染的胞质，伴核旁空晕。
2.纤维瘤病/深部纤维瘤病（硬纤维瘤）
纤维瘤病是软组织肿物细针穿刺诊断中常见陷阱之一，且即可过诊断、又可能诊断不足，主要是由于该组病变的临床表现多变、肿瘤大小多变不一所致。诊断不足，是由于病变中细胞数量少、有致密胶原，因此不足以做出诊断、或只能描述为非特指的梭形细胞肿瘤或增生。纤维瘤病过诊断为肉瘤则发生于细针穿刺涂片中细胞丰富、有反应性的“横纹肌母细胞样”细胞的情况下。有研究发现，虽然细针穿刺可以诊断出近50%的纤维瘤病，但粗针穿刺更为可靠。
图3.本例为35岁女性。（A）右侧胸锁乳突肌处肿物，细针穿刺活检，可见单灶细胞数量少的间质性碎片，散在个别梭形细胞，因此结果为不确定；（B）活检标本中，为富于细胞的梭形细胞肿瘤，伴胶原性间质；（C）单个肿瘤细胞为纤维母细胞或肌纤维母细胞，伴胶原性间质，提示纤维瘤病；（D）免疫组化β-catenin阳性。
纤维瘤病的组织碎片中有数量不等的纺锤形或梭形、多边形的肌纤维母细胞，且有伴大量蓝色胞质（Giemsa染色）的单个细胞，有染色质细腻、均匀和1-2个小核仁的裸核。也可见类似胶原的纤维性基质碎片，最好在Giemsa染色中观察。所用穿刺针孔径较大时，可见较大的束状组织碎片，由平行排列的形态温和梭形细胞构成。很多病例中可见类似退行性肌束的多核巨细胞，因此常导致得出肉瘤（包括横纹肌肉瘤）的假阳性诊断。病变部位有瘢痕或手术史的情况下，可提示深部纤维瘤病（硬纤维瘤）。个别病例可与家族性腺瘤性息肉病有关。不确定的病例中，免疫组化β-catnin细胞核阳性可用于证实纤维瘤病的诊断。
图4.硬纤维瘤。（A）疏松黏附、形态相对温和的梭形细胞，细胞核卵圆形，背景为胶原性间质；（B）疏松黏附的形态均一梭形细胞，部分有胞质凸起，细胞核卵圆形至拉长，染色质分布均匀。
3.低级别纤维黏液样肉瘤
低级别纤维黏液样肉瘤在细针穿刺活检中难以诊断，主要是该病种罕见，且更重要的是其细胞形态与良性梭形细胞肿瘤有显著重叠，具体如纤维瘤病，因此常导致假阴性诊断。有研究发现低级别纤维黏液样肉瘤与硬化性上皮样纤维肉瘤之间存在相似性，后者的特点是上皮样细胞、位于大量玻璃样变间质中。
低级别纤维黏液样肉瘤的细胞形态为：组织碎片或相对无恶性特征的梭形或多边形细胞，混有数量不等的胶原性及黏液样间质，并散在形态均一或轻至重度非典型的梭形细胞，且有裸核。
由于低级别纤维黏液样肉瘤的细胞形态特征与诸如纤维瘤病等存在重叠，因此有显著非典型时则更倾向于肉瘤。此外，低级别纤维黏液样肉瘤的特征是FUS基因重排，包括大部分病例中都存在的高度特异性FUS::CREB3L2及FUS::CREB3L1融合。最近，高度敏感且特异的免疫组化抗体已用于低级别纤维黏液样肉瘤和硬化性上皮样纤维肉瘤的诊断。细针穿刺中还可以通过细胞块证实有MUC4着色和特征性的FUS基因融合而确诊低级别纤维黏液样肉瘤。
图5.低级别纤维黏液样肉瘤。（A）印片中可见组织碎片，但为形态温和的梭形细胞、伴纤维性间质，其间穿插有薄壁分枝状血管；（B）相应活检标本中，免疫组化MUC4弥漫阳性。
图6.硬化性上皮样纤维肉瘤，与低级别纤维黏液样肉瘤比较。（A、B）多边形卵圆形细胞及少许梭形细胞形成有黏附性的组织碎片，其间有异染性间质；偶见细胞核有核内假包涵体；（C）形态学为富于细胞的肿瘤，具体为卵圆形至梭形细胞、类似低级别纤维黏液样肉瘤；（D）但部分区域的细胞呈上皮样、并有硬化性间质，提示硬化性上皮样纤维肉瘤。
——未完待续——
往期回顾：
细胞病理诊断陷阱之软组织篇（一）
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