[导读] 编译整理：张仁亚，王强
皮肤合体样肌上皮瘤
临床表现
皮肤合体样肌上皮瘤为皮肤肌上皮瘤的罕见亚型，文献中仅不到50例的报道。该肿瘤临床一般表现为年轻人至中年人四肢的斑块或结节，男性稍多，男女之比2.5:1。
病理特征
皮肤合体样肌上皮瘤大体为境界清楚的肿物，病变主体在真皮。组织学上为梭形、组织细胞样或上皮样细胞呈合体状生长，细胞核形态单一、卵圆形，胞质中等量、淡嗜酸性。间质可为胶原性或软骨黏液样。核分裂活性低，且可能会有脂肪化生；不过，并无显著的细胞核深染、多形性、坏死。与其他肌上皮肿瘤不同，皮肤合体样肌上皮瘤并无导管分化。
免疫组化
皮肤合体样肌上皮瘤表达S100和EMA。与大部分肌上皮肿瘤不同，高达10%的病例少见情况下会出现CK的局灶阳性。其他肌上皮标记（如SMA、GFAP、calponin、caldesmon、p63）为程度不等的阳性。有一项对38例的研究中，作者发现GFAP的阳性率为42.3%（14/33），SMA的阳性率为69.2%（9/13），p63的阳性率为54.5%（6/11）。
分子特征
据报道，皮肤合体样肌上皮瘤具有EWSR1或FUS的基因重排，具体融合配体不一。有作者在17例皮肤合体样肌上皮瘤中，通过FISH检测发现有14例具有EWSR1的基因重排。
图例赏析
图6.皮肤合胞体样肌上皮瘤。（A）低倍镜下，肿瘤境界清楚；（B、C）中高倍镜下，瘤细胞呈合体状甚至，细胞形态单一，为卵圆形、梭形、组织细胞样表现；胞质中等量、弱嗜酸性，细胞核形态温和，细胞膜分界不清。免疫组化，该肿瘤表达S100（D）和EMA（E）。
鉴别诊断
皮肤合胞体样肌上皮瘤的鉴别诊断需注意上皮样纤维组织细胞瘤、幼年性黄色肉芽肿、黑素细胞肿瘤、上皮样肉瘤。
上皮样纤维组织细胞瘤属于纤维组织细胞瘤亚型。与皮肤的合胞体样肌上皮瘤相似，该肿瘤也是真皮内境界清楚的结节，瘤细胞上皮样、成片分布，胞质丰富、嗜酸性。目前认为上皮样纤维组织细胞瘤的瘤细胞来源于微血管的纤维母细胞或树突状组织细胞。与皮肤的合胞体样肌上皮瘤相比，上皮样纤维组织细胞瘤有更显著的胶原性间质成分，且有双核至多核的细胞，也可有吞噬含铁血黄素的巨噬细胞和泡沫状黄色瘤细胞。皮肤合胞体样肌上皮瘤和上皮样纤维组织细胞瘤均表达EMA，但上皮样纤维组织细胞瘤同时表达ALK和XIIIa因子，而不表达S100、GFAP、p63。
幼年性黄色肉芽肿的早期可类似皮肤合胞体样肌上皮瘤，且表现为嗜酸性组织细胞的增生而无特征性的Touton巨细胞和脂质化。幼年性黄色肉芽肿最常见于儿童，而皮肤合胞体样肌上皮瘤最常见于成年人和年龄较大的儿童。幼年性黄色肉芽肿表达组织细胞标记，如CD163、CD68，而不表达肌上皮标记如EMA、SAM、S100。
皮肤合胞体样肌上皮瘤的鉴别诊断中应注意黑素细胞肿瘤，如Spitz痣，因为Spitz痣中的黑素细胞可类似皮肤合胞体样肌上皮瘤中体积大的嗜酸性细胞。某些特征可用于二者鉴别：Spitz痣呈巢状生长，且有成熟现象，无片状的合胞体样结构。Spitz痣中也可能会有黑素颗粒和上皮内的无定型嗜酸性颗粒（Kamino小体）。黑色素瘤一般细胞学非典型程度、多形性程度更重，且常见核分裂。免疫组化方面，皮肤合胞体样肌上皮瘤和黑素细胞肿瘤均可表达S100，但仅黑素细胞病变才表达黑素标记，如HMB-45、Melan-A、MiTF。
上皮样肉瘤与皮肤合胞体样肌上皮瘤存在某些形态学重叠，且该肿瘤也常见于年轻人的四肢远端。上皮样肉瘤呈浸润性生长，细胞为上皮样及梭形，具有中等程度非典型，胞质丰富、嗜酸性。相比皮肤合胞体样肌上皮瘤来说，上皮样肉瘤中常见细胞学非典型、核分裂、中央坏死。尽管这两种病变都表达EMA，但上皮样肉瘤还表达CK和CD34。上皮样肉瘤并不表达S100和其他典型的肌上皮标记。此外，90%的上皮样肉瘤具有INI1细胞核表达的缺失，这一标记在皮肤合胞体样肌上皮瘤为阳性。
治疗及预后
皮肤合胞体样肌上皮瘤预后极好，局部复发少见，无转移。因此，大部分患者手术切除即可治愈。
结束语
表达黑素标记的间质性肿瘤在形态学和免疫组化层面可能与皮肤的某些肿瘤存在显著重叠，因此会导致诊断困难。类似黑色素瘤的间质性肿瘤有恶性色素性神经鞘肿瘤（也包括色素性施万细胞瘤）、上皮样施万细胞瘤、恶性外周神经鞘瘤、皮肤合体样肌上皮瘤、软组织透明细胞肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤。该组肿瘤与黑色素瘤在临床生物学行为和治疗方面存在显著差异，因此准确诊断意义重大。
——全文完——
往期回顾：
长的黑就一定是坏蛋吗-表达黑素标记的间质性肿瘤（一）
长的黑就一定是坏蛋吗-表达黑素标记的间质性肿瘤（二）
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