具有基因融合的表浅间质性肿瘤病理新进展（五）

C82325432 华夏病理 2023-07-14 3703 评论

[导读] 编译整理：魏建国，王强

其他新病种

EWSR1::SMAD3重排的纤维母细胞肿瘤

EWSR1::SMAD3重排的纤维母细胞肿瘤是新近认识的一种瘤种，文献中总计只有16例。该肿瘤发生于四肢远端，患者年龄分布宽泛，女性稍多。7例有随访数据的病例中，5例出现了复发，间隔时间5个月至10年不等，但无一出现转移。局部复发率高可能有一定选择偏倚，因为这一瘤种在形态学上为良性表现，可能仅部分病例经专家做了会诊。

组织学上，该肿瘤呈双相型生长，即周边细胞丰富、形态均一的梭形细胞呈短束状排列，而中央细胞稀疏、间质有透明样变。免疫组化方面，ERG为细胞核阳性，不表达SMA、CD34、CD31和S100。这些结果说明如无法进行分子检测，则ERG可能可以作为该组肿瘤的特异性诊断指标。

EWSR1::SMAD3重排的纤维母细胞肿瘤中，融合后的5’端是EWSR1中1-7号外显子，这一点与Ewing肉瘤和促纤维组织增生性圆细胞肿瘤相似；融合后的3’端SMAD3则并无细胞核转录所需的功能性结构域，因此这一融合导致肿瘤发生的具体机制还不清楚。

PLAG1重排的纤维母细胞肿瘤

最近有研究报道了3例称为“具有PLAG1重排的纤维母细胞性肿瘤”的纤维黏液性肿瘤：该组肿瘤形态学方面为纤维黏液样，患者均为5个月至2岁儿童；组织学为梭形细胞呈束状表现，混有细胞形态卵圆形更为显著、细胞数量稀疏的黏液样结节。无坏死及显著非典型。免疫组化方面表达desmin和CD34。所有病例均有PLAG1重排，2例融合配体为YWHAQ，1例融合配体为EEF1A1。

这一瘤种扩展了PLAG1融合肿瘤的形态学谱系，结合其临床表现，这一肿瘤可能是脂肪母细胞瘤的形态学亚型之一。免疫组化也有PLAG1的过表达，可能可以作为替代性免疫组化标记。

尽管细胞形态温和，提示PLAG重排的纤维母细胞肿瘤为惰性表现，但仍需长期临床随访来进一步明确。

具有基因融合的表浅间质性肿瘤病理新进展（五）

图8.PLAG1重排的纤维母细胞肿瘤。（A）本例形态学部分为束状、部分为轮辐状，均为梭形至卵圆形细胞增生，类似低级别纤维黏液肉瘤。文献中报道的病例有些表现为更显著的双相型，其中细胞稀疏的黏液样结节被细胞丰富、束状的梭形细胞分隔；（B）瘤细胞形态温和，多灶可见胶原性间质；（C）免疫组化PLAG1弥漫阳性，符合PLAG1融合。

表浅的ALK重排黏液样梭形细胞肿瘤

最近有研究报道了一组暂时称为“表浅ALK重排黏液样梭形细胞肿瘤”的特殊类型肿瘤。该报道共6例，发生于真皮或皮下，部位为背部或下肢，患者年龄平均51岁。

形态学上，该肿瘤为梭形至卵圆形细胞、排列呈特征性的束状及轮辐状，背景为黏液样至黏液玻璃样变性表现的间质。4例可见透明样变的血管。该组肿瘤均表达ALK，也表达CD34和S100，说明可能与其他伴受体酪氨酸激酶基因融合的间质肿瘤相关。所有病例均不表达EMA、AE1/AE3、SMA、SOX10。融合的基因中，ALK的受体酪氨酸激酶结构域仍保存，说明该肿瘤的发生机制与其他ALK重排肿瘤相似。文献中有随访数据的4例结果表明，未见局部复发或远处转移，但仍需更多随访数据进一步研究。

具有基因融合的表浅间质性肿瘤病理新进展（五）