[导读] 编译整理：强子
（一）纤维母细胞性/纤维组织细胞性肿瘤
3.表浅CD34阳性纤维母细胞性肿瘤
大部分病例报道于中年人，年龄中位数37岁；临床一般表现为无痛、缓慢生长的表浅软组织肿瘤。部位多见于下肢，但也可发生于大腿、臀部、手臂及肩部。平均大小1-10cm不等。
组织学方面，该肿瘤为较大梭形、上皮样细胞增生，排列呈束状及实性片状。瘤细胞胞质一般丰富，颗粒状至毛玻璃样；细胞核多形性可从中等程度至非常显著而不等，后者表现为细胞核深染、怪异，核仁显著，有核内假包涵体。部分肿瘤局灶有扩张的血管、并混有慢性炎症细胞。尽管细胞学有显著非典型，但核分裂和坏死一般是缺失的。不过该肿瘤部分边缘可呈浸润性。
免疫组化方面，该肿瘤均弥漫阳性表达CD34，常（约70%的病例）局灶表达CK，仍有INI-1的细胞核表达。此外，有研究发现该肿瘤部分病例存在PRDM10基因的重排。PRDM10基因重排肿瘤中表达最高的基因之一是编码细胞黏附分子3的CADM3/SnCAM3，因此表浅CD34阳性纤维母细胞性肿瘤中约95%弥漫阳性表达CADM3。当然，需鉴别的其他肿瘤中也会有CADM3的表达，如多形性玻璃样变血管扩张型肿瘤（4/10例）：这一鉴别非常困难，但该肿瘤中CADM3的表达不那么弥漫。多形性脂肪肉瘤（4/20）、未分化多形性肉瘤（2/20）中也有CADM3的表达，但也不如表浅CD34阳性纤维母细胞性肿瘤中那么弥漫。富于细胞的良性纤维组织细胞瘤（15例）、非典型纤维组织细胞瘤（5例）、隆突性皮肤纤维肉瘤（10例）中，CADM3均为阴性。
PRDM10重排肿瘤中也有WT1基因表达的上调。52例表浅CD34阳性纤维母细胞性肿瘤的研究中，39例（75%）为WT1阳性，且阳性病例中52%为弥漫阳性。具有纤维母细胞性组织学特点的间质性肿瘤中，细胞核表达WT1者并不常见，因此可能有助于诊断
图3.表浅CD34阳性纤维母细胞性肿瘤。本例位于真皮深部，境界相对清楚，对皮下组织呈推挤性。瘤细胞胞质嗜酸性、毛玻璃样，具有显著多形性，但未见显著核分裂。免疫组化，瘤细胞表达AE1/AE3（C）和CD34（D）。
4.表浅肢端纤维黏液瘤
表浅肢端纤维黏液瘤为生长缓慢的无痛性肿瘤，大部分发生于肢端，一般位于真皮，罕见情况下可侵入皮下组织，更罕见的情况下可侵及骨组织。
形态学方面，该肿瘤为梭形纤维母细胞、并罕见多核巨细胞，背景为胶原性或黏液样间质。黏液样区域可有显著的血管结构，散在肥大细胞。梭形肿瘤细胞表达CD34（弥漫性或局灶性）。2017年，有研究发现10例表浅肢端纤维黏液瘤中9例存在Rb1的细胞核表达缺失；此外，7例进行FISH检测的表浅肢端纤维黏液瘤中也发现有Rb1基因位点改变。后续研究证实了表浅肢端纤维黏液瘤中Rb1缺失。
图4.表浅肢端纤维黏液瘤。该肿瘤表现为梭形细胞在真皮内的增生，背景为胶原性至黏液样间质。免疫组化弥漫阳性表达CD34。
5.多形性纤维瘤
多形性纤维瘤为息肉状或穹顶状，肉色，发生于中年人，年龄或部位方面无明显特点。组织学上，该肿瘤表现为非典型梭形/星型纤维母细胞的增生，细胞稀少，散在多核细胞。非典型纤维母细胞常有细胞核深染、多形性，但核分裂低。此外，背景真皮常为硬化性或黏液样。
免疫组化方面，梭形细胞表达CD34。有作者对26例多形性纤维瘤研究，发现多形性细胞和多核间质细胞均无Rb细胞核表达。大部分（85%）病例有p16表达，Ki-67增殖指数低。7例进行了分子研究的病例均无13q染色体（Rb1基因所在部位）的缺失。其他分子改变还有17p缺失、10q缺失。
图5.多形性纤维瘤。本例肿瘤呈息肉样，形态学为胶原性背景中的梭形细胞在真皮内呈膨胀性生长。瘤细胞具有显著多形性，并有多核表现；不过，核分裂不易查见。免疫组化检测，非典型细胞表达CD34（C），Rb表达缺失（D）。
已知有TP53种系性突变、且同时有Rb表达缺失的3例年轻患者发生的5例多形性纤维瘤中，免疫组化p53表达均表达异常：过表达4例，完全缺失1例。这表明年轻患者发生多形性纤维瘤可能是TP53种系突变相关癌综合征的线索。
——未完待续——
往期回顾：
老骥伏枥-部分表浅间质性肿瘤中的免疫组化应用（一）
在线投稿
共0条评论