[导读] 编译整理：魏建国，王强
鼻腔鼻窦肿瘤并不常见，其病理诊断却是很有难度的：一方面临床一般有肿物形成，但症状却并不特异；另一方面不同病种间的形态学及免疫组化有一定重叠，因此即使切除标本中诊断也很有难度。由于目前的诊疗实践中，小活检标本越来越多，标本碎片化、挤压及烧灼所致的人工假象等，导致相关诊断困难进一步加剧。
有鉴于此，美国罗切斯特大学医学中心病理专家Israel等人在《Semin Diagn Pathol》杂志撰文，详尽介绍了鼻腔鼻窦小活检标本中某些具有挑战性病种的小活检诊断。为帮助大家更好的了解相关知识点，我们将该文主要内容编译介绍如下。
低级别鳞状病变
鼻腔鼻窦乳头状瘤
鼻腔鼻窦（施耐德）乳头状瘤为良性肿瘤，有三种独特亚型-内翻型、嗜酸细胞性、外生型。
内翻型乳头状瘤约占40-70%，更常见于年龄较大的白种人，且男性多见；临床一般累及鼻腔侧壁和/或鼻旁窦。内翻型乳头状瘤大部分具有EGFR突变，少部分与低危型HPV相关且与EGFR突变为互斥性；罕见高危型HPV相关。内翻型乳头状瘤呈内生性生长，瘤细胞为鳞状至移行上皮样，形成巢状及缎带状结构，伴细胞稀疏的水肿间质。一般上皮内可见中性粒细胞，散在上皮内微脓肿并散在黏液细胞。
外生型乳头状瘤较为少见，一般发生于中年男性的鼻中隔前部。该肿瘤一般与低危型HPV（6型和11型）有关；其组织学特点为伴纤维血管轴心的乳头状结构，被覆上皮为鳞状、呼吸型、或移行上皮。
嗜酸细胞性乳头状瘤患者男女比例相近，主要见于年龄较大者；文献中曾有KRAS热点区突变的报道。形态学上，该肿瘤为嗜酸性上皮细胞、呈内生性和外生性生长；常见上皮内中性粒细胞，也常见含黏液的微囊肿和微脓肿。
图1.鼻腔鼻窦（施耐德）乳头状瘤。（A）内翻型，鳞状上皮巢呈内翻性生长，瘤细胞与柱状细胞之间有移行；上皮内及周围水肿的间质内有显著的中性粒细胞。（B）外生型，有更显著的外生性部分，可见有疏松水肿纤维间质的乳头状结构，衬覆上皮为形态相似的移行上皮表现，伴大量上皮内中性粒细胞。（C）嗜酸细胞性，一般呈内生性生长，但瘤细胞的胞质为更丰富的、嗜酸性的表现。
鼻腔鼻窦乳头状瘤可出现恶性转化，且一般表现为角化型或非角化型鳞状细胞癌。恶性转化更常见于嗜酸细胞性乳头状瘤（约17%）和内翻型乳头状瘤（<5%），外生型乳头状瘤恶性转化者极为罕见。恶性转化常伴TP53改变和CDKN2A改变。恶性转化可以同时、也可不同时间出现，因此鼻腔鼻窦乳头状瘤应完整送检做形态学检查。
DEK::AFF2融合的癌
DEK::AFF2融合的癌最初描述于2019年，是一种形态学表现温和、由分子特点进行定义的非角化型鳞状细胞癌。该肿瘤呈乳头状瘤样生长，呈宽大的推挤性浸润，且促纤维组织增生表现轻微。DEK::AFF2融合的癌一般累及鼻腔鼻窦多个位置；局部复发及淋巴结转移常见，25%的患者最终死于该病。该病还曾报道于中耳、颅底，最近在肺部支气管内也有描述。
DEK::AFF2融合的癌与鼻腔鼻窦乳头状瘤在形态学方面有显著重叠，甚至此前文献中的病例大部分都诊断为了后者、伴或不伴异型增生。DEK::AFF2融合的癌为移行上皮构成，细胞核为形态单一的圆形至卵圆形，类似内翻型乳头状瘤；病变内常见中性粒细胞和淋巴细胞。
DEK::AFF2融合的癌与内翻型乳头状瘤差异可能非常微妙，但前者多为增生更为显著的膨胀性瘤巢。具体可通过RNA测序证实有DEK::AFF2融合、或FISH检测证实有DEK断裂而确诊。免疫组化检测出细胞核表达AFF2的C末端，以后可能也是一种有用的辅助检查，但目前尚未广泛应用。
图2.DEK::AFF2融合的癌。低倍镜下呈乳头状、内翻性生长，类似鼻腔鼻窦乳头状瘤，但呈增生更为显著的内生性生长；瘤细胞形态温和，但常见核分裂，且也可有坏死。上皮内常见中性粒细胞，这一点也常见于鼻腔鼻窦乳头状瘤。
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参考文献
[1]Israel AK, Cracolici V, Griffith CC. Challenging differential diagnoses in small biopsies from the sinonasal tract. Semin Diagn Pathol. 2023;S0740-2570(23)00039-4.
doi:10.1053/j.semdp.2023.04.011
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