[导读] 编译整理：强子
胃母细胞瘤为罕见双相型肿瘤，一般发生于儿童及年轻人。该肿瘤一般位于胃窦或胃体，但也可发生于胃部之外，如十二指肠、空肠。密歇根大学病理专家McCammon等人曾在《Int J Surg Patho》杂志报道过一例发生于幽门处的胃母细胞瘤，我们通过该例及相关讨论对这一病种进行学习如下。
病例展示
患者为26岁男性，腹部间断性疼痛2年。疼痛偶尔出现，最近一个月发生的较为频繁而就诊。最近2周，疼痛加剧、且伴有恶心、呕吐。
上消化道内镜检查，可见发生于幽门处的一个光滑、带蒂肿物，并充满十二指肠上部和降部。胃或十二指肠内未见其他肿物或病灶。腹部CT可见胃窦远端胃壁显著增厚，幽门区紧邻十二指肠C袢近端处有一5*6cm的厚壁囊性区，其内有液体及层状碎屑。腹腔内其他器官未见显著异常。
图1.增强CT，（左）冠状面在幽门处（PY）可见囊实性肿物（箭头所示），（右）轴位上可见肿物位于胰腺（pan）和胆囊（GB）之间。
从幽门处、经黏膜切除肿物。大体上，病变主要为囊性，上方黏膜完整。肿瘤界清，无明显浸润性，未见与表面黏膜有关的证据；囊壁内可见实性区。组织学上，肿瘤位于固有肌层，瘤细胞丰富，呈模糊结节状；具体为上皮样细胞核梭形细胞紧密混杂在一起，并有地图样坏死。上皮样区域特点不一，从大片状、至类似筛状并有腔内致密嗜酸性物质不等；梭形细胞区域呈束状表现。细胞核形态均一，卵圆形至圆形，核仁不明显。肿瘤几乎占据整个胃壁，部分区域可疑脉管侵犯。
图2.本例代表性组织学图像：（A）低倍镜下可见上皮样细胞形成的片状结构，周围有坏死区；（B）高倍镜下，上皮样结构中有管腔内嗜酸性物质；（C）另一低倍可见片状梭形细胞，并侵及周围结构；（D）高倍镜下梭形细胞呈束状排列。
免疫组化方面，上皮成分阳性表达AE1/AE3，上皮和梭形成分均表达CD56、CD10；所有瘤细胞均不表达S100、WT1、desmin、c-KIT、actin、Syn、CgA、p63、DOG1、SS18、TLE1。CD31和CD68为局灶非特异性着色。原位杂交检测，两种成分均为GLI1阳性。GLI1重排断裂探针荧光原位杂交检测证实了上述结果。
图3.本例免疫组化，上皮成分及梭形成分均表达CD56（左上）、CD10（右上），上皮成分表达AE1/AE3（左下）。原位杂交检测，两种成分均为GLI1阳性。
本例患者由于确诊后时间间隔尚短，因此随访时间有限：确诊后2个月时影像学检查未见局部复发或转移征象。
小结
胃母细胞瘤极为罕见，文献中多为个案报道。首例报道为2009年，该文共计纳入了三例形态学表现为上皮-间质双相型的肿瘤。根据本文原作者所述，这一例应该是文献中的第17例报道，且是发生于幽门的第一例报道。
就文献数据来说，男性稍多（10/17，59%）。患者年龄一般10-30岁不等，文献中10岁以下者仅1例，发生于9岁男孩；30岁以上者4例，年龄最大的患者为74岁男性。部位方面，胃母细胞瘤一般位于胃窦或胃体。文献中有过1例发生于十二指肠、且与胃部无直接联系的报道，但其形态学与其他胃母细胞瘤相同，也是表现为典型的上皮和间质成分构成双相型特征。
2017年有研究在4例胃母细胞瘤中发现均有MALAT1::GLI1的融合；后续一例发生于空肠的胃母细胞瘤也发现有此融合。不过这方面需要注意两个问题：第一，GLI1重排还可见于其他肿瘤，如伴t(7;12)易位的周细胞瘤、丛状纤维黏液瘤；第二，曾有三例MALAT1::GLI1融合阴性的胃母细胞瘤报道，发现有独特的EWSR1::CTBP1融合。目前已经可以通过GLI1免疫组化来检测，进行了相关检测的肿瘤均表现为上皮成分和梭形细胞成分都是细胞核、细胞质的强阳性。
胃母细胞瘤的诊断中，需要注意鉴别癌、胃肠道间质瘤、丛状纤维黏液瘤等。胃癌一般会有显著的细胞学非典型，且多见于老年人，临床预后及免疫组化方面都不同于胃母细胞瘤；胃肠道间质瘤通过免疫组化也可简单的做出鉴别。丛状纤维黏液瘤虽然的确会有类似的卵圆形至梭形细胞、且可有CD10阳性，但并无胃母细胞瘤中典型的上皮成分。此外，丛状纤维黏液瘤一般表达SMA，少见情况下会表达demin。形态学和免疫组化一般可以鉴别出这两个病种，不过，丛状纤维黏液瘤中MALAT1::GLI1融合的比例约为15%-20%，这就加剧了诊断的难度。
就文献数据来说，胃母细胞瘤有转移潜能，但一般预后很好，保守的局部切除即可取得较好预后。文献中也有局部复发以及转移的报道，转移部位有肝脏、淋巴结、盆腔。不过，随访的患者均存活，并无死于该病的报道。
——全文完——
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参考文献
[1]McCammon N, Dunn A, Graham R, et al. Gastroblastoma of the Pylorus: A Case Report and Review of the Literature. Int J Surg Pathol. 2023;10668969231157310.
doi:10.1177/10668969231157310
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